Egy közös genetikai szívbetegség
A hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) a szív egy viszonylag gyakori genetikai rendellenessége (amely közel 500 embert érint), ami számos problémát okozhat, beleértve a szívelégtelenséget és a hirtelen halált. A HCM súlyossága azonban személyenként változó, és sok HCM-es ember gyakorlatilag normális életet élhet.
Okoz
A HCM-t egy vagy több olyan genetikai mutáció okozza, amely a szívizomrostok növekedésében zavarokat okoz.
A HCM-t "autoszómális domináns" vonásként továbbítják, ami azt jelenti, hogy ha a kóros gént egy egyedből örökölik, akkor a gyermeknek lesz a betegsége.
Azonban a HCM-ben szenvedő betegek majdnem felében a genetikai rendellenesség nem öröklődik, hanem spontán génmutációként fordul elő - ebben az esetben a beteg szülői és testvérei nem lesznek magasabb kockázattal a HCM számára. Ez az "új" mutáció azonban továbbadható a következő generációnak.
Szívbetegségek
A HCM-ben a kamrák izomfalai (a szív alsó kamrái) abnormálisan megvastagodnak - ez egy olyan állapot, amelyet "hipertrófia" -nak neveznek. Ez a megvastagodás a szívizom működését abnormálisan, legalábbis bizonyos mértékig teszi függővé. Ha súlyos, a hypertrophia szívelégtelenséghez és szívritmuszavarokhoz vezethet .
Ezen túlmenően, ha szélsőséges lesz, a hipertrófia torzulást okozhat a kamrákban, ami zavarhatja az aortás szelep és a mitrális szelep működését, megzavarva a vér áramlását a szívben.
A HCM legalább ötféle súlyos szívproblémát okozhat:
1) A HCM diasztolés diszfunkciót okozhat. A "diasztolés diszfunkció" a kamrai izom abnormális "merevségét" jelenti, ami megnehezíti a kamráknak, hogy vérrel töltsék be az egyes szívverések között.
A HCM-ben maga a hypertrophia legalább néhány diasztolés diszfunkciót termel. Ha elég súlyos, ez a diasztolés diszfunkció diasztolés szívelégtelenséghez és súlyos dyspnoe (légszomj) és fáradtsághoz vezethet. Még a viszonylag enyhe diasztolés diszfunkció megnehezíti a HCM-ben szenvedő betegek szívritmuszavart, különösen a pitvari fibrillációt .
2) HCM okozhat "bal kamrai kiáramlás akadályt. (LVOT). " Az LVOT-ban van egy részleges elzáródás, ami megnehezíti a bal kamrának, hogy minden egyes szívverésnél kiszabadítsa a vérét. Ez a probléma az aorta-szelep szűkületével is előfordul, amelyben az aorta szelep megvastagodik és nem nyílik meg rendesen. Bár az aorta stenosisát maga a szívbetegség okozta betegség okozza, az LVOT HCM-t a szívizom megvastagodása okozza, közvetlenül az aorta szelep alatt. Ezt az állapotot "másodlagos szűkületnek" nevezik. Az aorta stenosisához hasonlóan a HCM által okozott LVOT szívelégtelenséghez is vezethet.
3) A HCM mitrális regurgitációt okozhat. A mitrális regurgitáció során a mitrális szelep nem zár le normálisan, amikor a bal kamra ver, így a vér visszaáramlik ("regurgitálás") a bal pitvarba.
A HCM-vel észlelt mitrális regurgitációt nem a belső szívprobléma okozza, hanem a kamrai izom megvastagodása által okozott torzítás okozza. A mitralis regurgitáció egy újabb mechanizmus, amellyel a HCM-ben szenvedő emberek szívelégtelenség kialakulásához vezethetnek.
4) A HCM a szívizom iszkémia kialakulásához vezethet. Az iszkémia - oxigénhiány - leginkább a koszorúér-betegségben (CAD) szenvedő betegeknél fordul elő, ahol a koszorúér-elzáródás korlátozza a szívizom egy részének véráramlását. A HCM-mel a szívizom annyira megvastagodott, hogy az izom néhány része egyszerűen nem kap elegendő véráramlást, még akkor sem, ha a koszorúerek maguk teljesen normálisak.
Ha ez megtörténik, akkor előfordulhat angina (főleg erőfeszítéssel), és szívizom infarktus (a szívizom halála) is lehetséges.
5) A HCM hirtelen halált okozhat. A HCM hirtelen halálát rendszerint a kamrai tachycardia vagy a kamrai fibrilláció okozza , és tipikusan az extrém terheléshez kapcsolódik. Valószínű, hogy a szívizom iszkémia sok, de nem a legtöbb arrhythmiát eredményez, ami a HCM-ben szenvedő betegek hirtelen halálához vezet. Ezért a HCM-ben szenvedő betegek többségének korlátozni kell gyakorlását.
Tünetek
A HCM-ben szenvedő emberek tünetei meglehetősen változóak. Az enyhe betegségben szenvedő betegeknél gyakori, hogy semmilyen tünet sincs. Ha azonban az eddig említett szívproblémák bármelyike jelen van, legalább néhány tünet valószínű. A HCM-ben szenvedő betegeknél tapasztalt leggyakoribb tünetek a dyspnea a mozgás, orthopnea , paroxysmal éjszakai dyspnea , palpitations , lightheadedness epizódok, mellkasi fájdalom, fáradtság vagy a boka duzzanata. A HCM-ben szenvedő betegek szinkopása (eszméletvesztés), különösen akkor, ha a testmozgással jár, nagyon komoly probléma, és a hirtelen halálozás nagyon magas kockázata lehet. A syncope bármely epizódját azonnal orvosnak kell értékelnie.
Diagnózis
Általában az echokardiogram a HCM diagnózisának legjobb módja. Az echocardiogram lehetővé teszi a kamrai falak vastagságának pontos mérését, és képes észlelni az LVOT és a mitrális regurgitációt is.
Az elektrokardiogram (EKG) felfedheti a bal kamrai hipertrófiát, és szűrőeszközként alkalmazta a fiatal sportolók HCM-jét.
Mind az EKG-t, mind az echocardiogramot HCM-vel diagnosztizált személyek közeli rokonaiban kell elvégezni, és echocardiogramot kell végezni minden olyan személynél, akinél az EKG vagy a fizikális vizsgálat kamrai hipertrófiára utal.
Kezelés
A HCM nem gyógyítható, de a legtöbb esetben az orvosi kezelés képes szabályozni a tüneteket és javítani a klinikai kimeneteleket. A HCM kezelése azonban meglehetősen bonyolult lehet, és bárki, aki a HCM miatt tüneteket szenved, cardiológusnak kell követnie.
A béta-blokkolók és a kalcium-blokkolók segítenek csökkenteni a vastagabb szívizom "merevségét". A dehidráció elkerülése fontos a HCM-ben szenvedő betegeknél az LVOT-szel kapcsolatos tünetek csökkentésében. Egyes betegeknél az LVOT enyhítésére szükség van a sűrített szívizom részleteinek eltávolítására.
A pitvari fibrilláció, ha előfordul, gyakran súlyos tüneteket okoz, és agresszív kezelést igényel a HCM-ben szenvedő betegeknél, mint az általános populációban.
A hirtelen halál megelõzése
A fiatal sportolókban a HCM a hirtelen halál leggyakoribb oka. A hirtelen halál mindig pusztító probléma, különösen akkor, ha a fiataloknál fordul elő. Ezért a HCM-ben szenvedő betegeknél a szélsőséges terhelést és a versenyképes gyakorlatot korlátozni kell.
A HCM-ben szenvedő betegeknél - többek között béta-blokkolók és kalcium-blokkolók és antiarrhythmiás szerek alkalmazásával - számos módszert próbáltak kipróbálni a hirtelen halálozás kockázatának csökkentésére. Ezek a módszerek azonban nem bizonyultak elég hatékonynak. Most nyilvánvalónak tűnik, hogy azoknál a HCM-ben szenvedő betegeknél, akiknek hirtelen halálának kockázata magas, az implantálható defibrillátort erősen figyelembe kell venni.
Forrás:
Massie, BM "Szívhiba": Goldman L és Ausiello D (szerk.). Cecil Orvostudományi Tanszék, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinikai gyakorlat. Hypertrophiás obstruktív cardiomyopathia. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA útmutató a hipertrófiás cardiomyopathia diagnózisára és kezelésére: összefoglaló: az American College of Cardiology Foundation / Amerikai Szív Szövetség Task Force a gyakorlati útmutatóról. Circulation 2011; 124: 2761.