A genetikai rendellenesség rák káros felhalmozódását okozza
A Wilson-kór, más néven hepatolenticularis degeneráció, genetikai rendellenesség, amely a réz túlzott felhalmozódását eredményezi a szervezetben. Ez egy rendkívüli rendellenesség, ami egy 30 000 emberből egy. Ha egy érintett személyt érintenek, akkor egy vagy több genetikai mutációt kell örökli.
Ez a kóros rézfelhalmozódás leginkább a májra, az agyra, a vesére és a szemekre hat, de hatással lehet a szív és az endokrin rendszerre is.
A Wilson-betegség tünetei általában korai életkorban nyilvánulnak meg, jellemzően öt és 35 éves kor között. A betegség szövődményei közé tartoznak a májelégtelenség, a veseproblémák és néha a súlyos neuropszichiátriai tünetek.
Okoz
Wilson-kór az örökletes rendellenesség az autosomális recesszív mintában . Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő nagy hordereje a genetikai mutációnak, bár sem valószínű, hogy tünetei vagy családtörténetei vannak a betegségben. A hordozóknak lehetnek bizonyítékaik abnormális réz anyagcserére, de általában nem elegendőek az orvosi beavatkozáshoz.
A Wilson-kór egyike azon számos genetikai rendellenességnek, amelyben a réz abnormálisan felépül a rendszerben, leggyakrabban a májban. Ez magában foglalja az ATP7B nevű gént, amelyet a szervezet rézből epébe szed . Ennek a génnek a mutációja megakadályozza ezt a folyamatot és zavarja a réz kiválasztását a testből.
Ahogyan a réz szintje elkezd túláradni a májat, a szervezet megpróbálja megtörni őket a sósav és a vas-vas kiválasztásával, hogy oxidálják a réz molekulákat. Idővel ez a reakció máj-hegesedést (fibrózis), májgyulladást és cirrhózist okozhat.
Mivel a réz központi szerepet játszik mind a kollagén képződésében, mind a vas felszívódásában, az esetleges károsodás korai életkorban károsodást okozhat.
Ez az oka annak, hogy a Wilson-kór az élet első három évében hepatitiset okozhat, és cirrhosisokat (leggyakrabban az idősebb felnőtteknél jelentkező állapotot) szednek serdülőkor és fiatal felnőttek körében.
A májhoz kapcsolódó tünetek
A Wilson-kór tünetei a szövetkárosodás helyétől függően változnak. Mivel a réz hajlamos felhalmozódni a májban és az agyban először, a betegség tünetei gyakran a legmélyebbekké válnak ezeken a szervrendszerekben.
A májműködési zavarok korai tünetei gyakran hasonlítanak a hepatitishez . A fibrózis progresszív fejlődése olyan állapotot eredményezhet, amely portális hipertónia néven ismert, amelyben a májon belüli vérnyomás emelkedni kezd. Ahogy a máj károsodása megnő, egy személy komoly és potenciálisan életveszélyes események, például belső vérzés és májelégtelenség , spektrumát tapasztalhatja.
A Wilson-féle betegség gyakoribb májfüggő tünetei között:
- Fáradtság
- Hányinger
- Hányás
- Étvágytalanság
- Izomgörcsök
- A bőr és a szemek sárgulása ( sárgaság )
- A lábakban felhalmozódott folyadék ( ödéma )
- A folyadék felhalmozódása a hasban ( ascites )
- Pókhálószerű véna a bőrön (pók angiómák)
- Fájdalom vagy teltség a bal felső hasban a megnagyobbodott lép miatt
- A nyálkahártyák okozta vér vagy kátrányos széklet hányása
Bár a cirrhosis általában súlyos, kezeletlen Wilson-kórban szenved, ritkán előrehalad a májrákban (ellentétben a vírusos hepatitishez vagy az alkoholizmushoz társuló cirrhosissal).
Neurológiai tünetek
Az akut májelégtelenséget egy hemolitikus anémia nevű anémia kialakulása jellemzi, amelyben a vörösvértestek szó szerint megrepednek és meghalnak. Mivel a vörösvérsejtek plazmamennyisége (a vér folyékony összetevője) háromszorosa az ammónia mennyiségének, ezeknek a sejteknek a megsemmisülése az ammónia és más toxinok gyors felhalmozódását okozhatja a véráramban.
Amikor ezek az anyagok irritálják az agyat, az ember máj encephalopathiát , a májbetegség miatti agyműködés elvesztését okozhatja. A tünetek lehetnek:
- migrén
- Álmatlanság
- Emlékezet kiesés
- Elmosódott beszéd
- Változások a látásban
- Mobilitási problémák és egyensúlyhiány
- Szorongás vagy depresszió
- Személyiségváltozások (beleértve az impulzivitást és a gyengeséget)
- Parkinsonizmus (rigiditás, remegés, lassított mozgás)
- Pszichózis
Mivel ezeknek a tüneteknek a lehetséges okai hatalmasak, Wilson-betegség ritkán diagnosztizálható neuropszichiátriai sajátosságok mellett.
Egyéb tünetek
A réz abnormális felhalmozódása a szervezetben közvetlenül és közvetve más szervrendszerekre is hatással lehet.
- Amikor a szeme előfordul, a Wilson-kór a Kayser-Fleisher gyűrűkkel jellemezhető jellegzetes tünetet okozhat. Ezek az aranybarna színű elszíneződések az irisz peremén, a felesleges réz lerakódások által okozott körzetében. A Wilson-kórban szenvedő emberek körülbelül 65 százaléka fordul elő.
- Amikor a vesében előfordul, a Wilson-betegség a vérben felesleges savak miatt fáradtságot, izomgyengeséget, zavartságot, veseköveket és vizeletvizet okozhat. Az állapot a kalcium túlzott mértékű lerakódását is okozhatja a vesékben és paradox módon a csontok gyengülését a kalcium újraelosztása és elvesztése miatt.
Habár nem gyakori, a Wilson-kór a pajzsmirigy károsodása következtében cardiomyopathiát (a szív gyengeségét), valamint meddőséget és ismételt vetélést okozhat.
Diagnózis
A lehetséges tünetek sokféle változata miatt a Wilson-kór gyakran nehéz diagnosztizálni. Különösen, ha a tünetek homályosak, a betegség könnyen összetéveszthető mind a nehézfém mérgezéssel és a hepatitisz C-vel a gyógyszeres indukálta lupus és agyi bénulás miatt.
Ha Wilson-betegség gyanúja merül fel, a vizsgálat magában foglalja a fizikai tünetek felülvizsgálatát számos diagnosztikai teszt mellett, beleértve:
- Májenzim tesztek
- Vérvizsgálatok a magas rézszintek és a ceruloplazmin alacsony szintjének (a vérből a rézből átvitt fehérje)
- Vércukorszint-tesztek alacsony vércukorszint ellenőrzésére
- 24 órás vizeletgyűjtés a savasság és a kalciumszint vizsgálatához
- Májbiopszia a réz felhalmozódásának súlyosságának mérésére
- Genetikai tesztek az ATB7B mutáció jelenlétének igazolására
Kezelés
A Wilson-kór korai felismerése általában jobb eredményeket eredményez. A betegségben szenvedőket jellemzően három lépésben kezelik:
- A kezelés általában réz- kelátképző gyógyszerekkel kezdődik, hogy eltávolítsa a felesleges rézeket a rendszerből. A penicillamin általában az első vonalbeli kábítószer. Rézzel való kötődéssel működik, lehetővé téve a fém könnyebben kiválasztódását a vizeletben. A mellékhatások néha jelentősek, és lehetnek izomgyengeség, kiütés és ízületi fájdalom. A tünetekben élők között 50% -uk paradox módon romlik a tünetek. Ilyen esetben másodlagos gyógyszereket lehet előírni.
- Miután a rézszintek normalizálódtak, a cinket fenntartó kezelés formájában lehet előírni. A cinket orálisan megakadályozza, hogy a szervezet abszorbeálja a rézt. Gyomorfájás a leggyakoribb mellékhatás.
- Az étrendi változások biztosítják, hogy elkerüljék a szükségtelen réz fogyasztását. Ezek közé tartoznak az olyan rézben gazdag élelmiszerek, mint a kagyló, a máj, a diófélék, a gombák, az aszalt gyümölcsök, a mogyoróvaj és a sötét csokoládé. A réztartalmú kiegészítők, mint például a multivitaminok és az osteoporosis kezelésére használt készítmények helyettesítésre is szükség lehet.
A súlyos májbetegségben szenvedők, akik nem reagálnak a kezelésre, máj transzplantációt igényelhetnek.
> Források:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; és da Silveira, T. "A gyermekek és serdülők körében cirrózis: áttekintés". World Journal of Hepatology. 2015-ig; 7 (): 392-405.
Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "A Wilson-betegség áttekintése és jelenlegi nézete". Journal of Clinical and Experimental Hepatology. 2013 3 (4): 321-336.