Az elsődleges tünet növekedésének elmulasztása
A Russell-Silver szindróma egyfajta növekedési rendellenesség, amelyet általában különféle arcvonások, gyakran aszimmetrikus végtagok kísérnek. Az ilyen állapotú csecsemők általában nehezen táplálkoznak és nőnek. Bár a Russell-Silver szindrómával rendelkező serdülők és felnőttek átlagosnál rövidebbek, a szindróma nem befolyásolja szignifikánsan a várható élettartamot.
A Russell-Silver szindrómát ma már genetikai rendellenességnek tekintik, amit a kromoszóma 7 vagy a 11 kromoszóma rendellenességei okoznak. A legtöbb eset nem öröklődik, de a spontán mutációk miatt gondolják.
A Russell-Silver szindróma minden nemzetet és minden etnikai hátteret érint.
Tünetek
A növekedés elmulasztása a Russell-Silver szindróma elsődleges tünete. Egyéb tünetek:
- Alacsony születési súly
- Megkülönböztető arcvonások, amelyek tartalmazzák a kis háromszög alakú arcot (magas homlokát, amely kis állkapocsra tapad), kiemelkedő orrhíd és a szájnyílás lefelé forduló sarkai
- A normál méretű fej, de azért, mert a test kicsi, a fej nagynak tűnik összehasonlítva
- A test egyik oldalának túlnövekedése, ami fegyverek és / vagy lábak aszimmetriáját eredményezi
- Az ujjak és a lábujjak sérülései, mint például a görbülés vagy a fúzió
Diagnózis
Általánosságban elmondható, hogy a Russell-Silver szindróma leginkább észrevehető tünete a gyermek növekedésének elmulasztása, ami a diagnózisra utalhat.
A csecsemő kicsi, és nem ér el normális hosszát / magasságát. A megkülönböztető arcvonások a csecsemőkön és gyermekeken azonosíthatók, de nehezebb felismerni a tizenévesek és a felnőttek körében. Genetikai vizsgálatot lehet végezni olyan egyéb genetikai rendellenességek kizárásával, amelyek hasonló tüneteket mutathatnak.
Kezelés
Mivel a Russell-Silver szindrómában szenvedő gyermeknek nehézségei vannak ahhoz, hogy elegendő kalóriát fogyasszon a növekedéshez, a szülőknek meg kell tanulniuk a kalóriabevitel optimalizálására, és speciális, magas kalóriatartalmú tápszereket lehet adni. Sok esetben egy tápláló cső szükséges ahhoz, hogy a gyermek optimális táplálékot érjen el.
A növekedési hormonkezelés segítheti a gyermek gyorsabb növekedését, de az átlagosnál rövidebb lesz. A kisgyermekek korai beavatkozási programjai hasznosak, mivel néhány Russell-Silver szindrómás gyermeknek nehéz lesz a nyelv és a matematikai készségek. Emellett a fizikai és foglalkozási terápia segít a fizikai fejlődés elősegítésében.
Forrás:
Prakash-Cheng, A. és McGovern, M. (2003). Ezüst-Russell-szindróma.