15. kromoszóma rendellenesség
A Prader-Willi-szindrómát a 15. kromoszóma genetikai rendellenessége okozza. A születéskor ritka rendellenesség, amely számos fizikai, mentális és viselkedési problémát eredményez. A Prader-Willi-szindróma egyik legfontosabb jellemzője az éhség állandó ébersége, amely rendszerint körülbelül 2 éves korban kezdődik.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberek folyamatosan szeretnének enni, mert sohasem érzik magukat teljes mértékben (hyperphagia), és általában nehézségekbe ütköznek.
A Prader-Willi-szindróma számos szövődménye az elhízásnak tulajdonítható.
Ha Ön vagy gyermeke Prader-Willi-szindrómával rendelkezik, egy szakértői csoport dolgozhat veled a tünetek kezelésére, a komplikációk kialakulásának kockázatára és az életminőség javítására.
Prader-Willi minden 12 000-15 000 embernél, mind fiúkban, mind lányban, és minden etnikumban élő embernél jelenik meg. A Prader-Willi-szindrómát általában egy gyermek megjelenése és viselkedése diagnosztizálja, majd a vérminták speciális genetikai vizsgálatával igazolják. Bár ritka, a Prader-Willi-szindróma az elhízás leggyakoribb genetikai oka.
A Prader-Willi-szindróma tünetei
Először, a Prader-Willi-szindrómás csecsemőnek nehézségei lesznek, és egyre nagyobb súlyt kapnak (a növekedés sikertelensége). A gyenge izmok (hipotónia) miatt a csecsemő nem képes inni a palackból, és különleges táplálási technikára vagy csöves táplálékra van szüksége, amíg az izmok erősebbé válnak.
A Prader-Willi-szindrómás gyermekek gyakran a többi fejlődő gyermek mögött vannak.
1-6 év alatt a Prader-Willi-szindrómával szenvedő gyermek hirtelen nagy érdeklődést mutat az ételben és elkezd túlfogyasztani. Úgy vélik, hogy a Prader-Willi csecsemő gyermek sohasem érzi teljes egészében táplálkozás után, és valójában az evéshez vezethet.
A szindrómás gyermekek szüleinek gyakran be kell zárniuk a konyhaszekrényeket és a hűtőszekrényt, hogy korlátozzák a gyermek étkezéshez való hozzáférését. A gyerekek gyorsan fogynak ebben a korban.
A növekedés mértéke lelassul
A túlzásnak köszönhetően a Prader-Willi gyermeke normál ütemben növekszik. A gyermek fokozatosan rövid lesz a korához képest, és a túlzott túlsúly túlságosan túlsúlyos lesz.
A Prader-Willi-szindrómás gyermekeknél endokrin problémák jelentkeznek, beleértve a nemi hormonok (hipogonadizmus) csökkent és hiányos szekrécióját, valamint a késleltetett vagy hiányos szexuális fejlődést. A szindrómás gyermekek enyhe vagy mérsékelt mentális retardációval vagy tanulási problémáikkal is rendelkezhetnek, és olyan viselkedési problémákkal is szembesülhetnek, mint a megszállottság, a kényszer, a makacsság és a türelmetlenség.
Megkülönböztető arcvonások
Különböző arcvonások jellemzik a Prader-Willi-szindrómás gyermekeket is. Ezek közé tartozik a keskeny arc, a mandula alakú szemek, a kicsi megjelenésű száj, a vékony, felső ajak, a szájjal lefelé forduló sarkok és a teljes arcú. A gyermek szeme átkelhet (strabismus).
Prader-Willi-szindróma kezelése
Nincs gyógymód a Prader-Willi-szindrómára. A szindróma által okozott fizikai problémák azonban kezelhetők. A csecsemő korában a speciális etetési technikák és képletek segítenek a csecsemő növekedésében.
A fizikai terápia és a testmozgás javítja az erőt és a koordinációt. Humán növekedési hormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) adagolása javítja az izomtömeget és a növekedést.
A beszédterápia segítheti a gyerekeket, akik nyelvi készségeik mögött állnak, hogy felzárkóztassák társaikat. A speciális oktatási szolgáltatások és támogatások segítenek a Prader-Willi gyermekeknek teljes kapacitásuk elérésében.
A gyermek növekedésével az étkezési és súlyproblémák kiegyensúlyozott, alacsony kalóriatartalmú étrend, testtömeg-megfigyelés, külső táplálkozási korlátozások és napi testmozgás révén szabályozhatóak.
> Források:
> Mayo Klinika. Prader-Willi szindróma
> Ritka betegségek Országos Szervezete. Prader-Willi szindróma.
> Prader-Willi Szindróma Egyesület (USA). Gyakran Ismételt Kérdések a Prader-Willi-szindrómáról.
Scheimann, A. (2006). Prader-Willi szindróma. eMedicine.