A genetika alapjainak ismerete segít megérteni a genetikai rendellenességeket
A tudományegyüttesek a genetika ismeretei minden nap növekszenek, így az orvosi felfedezések és kezelések valószínűbbek napról napra. Ha Ön vagy valaki, akit szeret, genetikai állapotot diagnosztizál, akkor nehéz lehet, hogy lépést tartson ezekkel a genetikai alapú kifejezésekkel. Íme néhány leggyakoribb kifejezés, és mit kell tudni róluk.
Mi a DNS?
A DNS (deoxiribonukleinsav) hordozza a genetikai információt a szervezet sejtjeiben. A DNS négy hasonló vegyszerből áll - adenin, timin, citozin és guanin - amelyeket bázisoknak neveznek és rövidítenek A, T, C és G-ként. Ezeket a bázisokat többször is megismétlik, hogy feldarabolják a DNS-jét.
Mi a gén?
A gén egy különálló része a sejt DNS-nek. A gének kódolt utasítások mindent, amire a szervezetnek szüksége van, különösen a fehérjék. 25 000 génje van. A kutatóknak még meg kell határoznia, hogy mi génjeink többsége, azonban néhány génünk olyan rendellenességekkel járhat együtt, mint a cisztás fibrózis vagy a Huntington-kór.
Fehérjék: építőelemeink
A fehérjék a kémiai építőkövek láncai, aminosavak. A fehérje csak néhány aminosavat tartalmazhat a láncban, vagy több ezer lehet. A fehérjék képezik a legtöbbet, amit a szervezetetek tesz, például az emésztést, az energiát és a növekedést.
A kromoszómák alapjai
A géneket kromoszómáknak nevezzük. Az embernek 23 pár kromoszómája van, ami 46 egyedi kromoszómát eredményez. E pár közül az egyik pár, az x és y kromoszóma határozza meg, hogy hím vagy nő vagy, és van-e más testtípus. A nőstényeknek XX pár kromoszóma van, míg a férfiaknak pár XY kromoszómája van.
A másik 22 pár az autoszomális kromoszómák, amelyek meghatározzák a test többi összetételét.
Az emberi gén?
Az emberi gén a teljes emberi gén utasítás teljes példánya. A 2003-ban befejezett Human Genome Project minden emberi gént azonosított a DNS-ben és tárolta az információkat az adatbázisokban, hogy minden kutató felhasználhassa azt.
Mutációk megértése
Az As, Ts, Cs és Gs párok különös rendszere rendkívül fontos a DNS-ben. Néha hiba történt - az egyik páros átkapcsol, leesett vagy megismétlődött. Ez megváltoztatja az egy vagy több gén kódolását és genetikai mutációnak nevezik. Egyes mutációk ártalmatlanok, míg más mutációk betegségeket okozhatnak, vagy életképtelen terhességet okozhatnak.
A DNS-kód megváltoztatásának másik módja a kromoszómák hibái. A kromoszóma egy része megszakadhat, átkapcsolhat egy másik kromoszóma részével, vagy cserélhető ugyanazon kromoszómán belül. Ha ezek vagy más hibák bármelyike bekövetkezik, akkor a változások, amelyeket mutációknak is neveznek, a génjeinek kódolása során történnek. Három példányban is lehet egy kromoszóma, amelyet triszómiaként vagy csak egy kromoszómának hívnak, a normál párok helyett. A Down-szindróma, amelyet 21-es triszómiának is neveznek, akkor fordul elő, ha a 21 kromoszómának három példánya van.
források
- > Burton, Jess, és Jon Turney. A gonosz és a klónozás rohanó útmutatója . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Mi a gén?" A genetika megértése. A Tech Innovációs Múzeum. 2008. január 21.
- > "Hogyan genetikai rendellenességek öröklődnek". Howard Hughes Orvostudományi Intézet. 2008. január 21.
- > "Az alapok és azon túl". Learn.Genetics. Az Utah Egyetem. 2008. január 21.