A cisztinózis a 17-es kromoszóma örökletes rendellenessége, amelyben az aminosav cisztin nem szállít ki megfelelően a test sejtjeiből. Ez szövet- és szervkárosodást okoz a szervezet egészében. A cisztinózis tünetei bármely életkorban kezdődhetnek, és mind az etnikai hátterű férfiakat és nőstényeket érinti. Jelenleg csak mintegy 2000 ismert cisztinózisos egyén van a világon.
A cisztinózis gént (CTNS) autoszomális recesszív módon örökli. Ez azt jelenti, hogy annak érdekében, hogy a gyermek örököljön a rendellenességben, mindkét szülőnek hordoznia kell a CTNS gént, és a gyermeknek örökölnie kell a hibás gén két példányát, minden egyes szülőből.
Tünetek
A cisztinózis tünetei attól függően változnak, hogy a betegség melyik formája jelen van. A tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és idővel előreléphetnek.
- Csecsemő nefropátiás cisztinózis - Ez a leggyakoribb és legsúlyosabb formája a cisztinózisnak, amelyben a tünetek gyermekkorban kezdődnek, gyakran 1 éves kor előtt. Az ilyen típusú cystinosisban szenvedő gyermekek gyakran alacsony státuszt, a retina változásait (retinopathia), a fényérzékenységet (fotofóbia), a hányást, az étvágytalanságot és a székrekedést. Fokozottan vesekárosodást okoznak Fanconi-szindróma néven is. A Fanconi-szindróma tünetei közé tartoznak a túlzott szomjúság (polydipsia), a túlzott vizelés (poliuria) és az alacsony vérkálium (hypokalaemia).
- A késői megjelenés (más néven köztes, fiatal vagy serdülő) nephropathiás cisztinózis - Ebben a formában a tüneteket általában 12 éves kor előtt nem diagnosztizálják, és a betegség lassan halad előre az idő múlásával. A cisztin kristályok a szem szaruhártyájában és kötőhártyájában és a csontvelőben vannak jelen. A vesefunkció károsodott, és a cisztinózis ilyen formája esetén a Fanconi-szindróma is kialakulhat.
- Felnőtt (jóindulatú vagy nem-nephropatikus) cisztinózis - A cisztinózis ezen formája felnőttkorban kezdődik és nem okoz vese károsodást. Cisztin kristályok felhalmozódnak a szem szaruhártyájába és kötőhártyájába, és a fényérzékenység (fotofóbia) jelen van.
Diagnózis
A cisztinózis diagnózisát a cisztin vérsejtszintjének mérésével igazolták. Más vérvizsgálatok ellenőrizhetik a kálium- és nátrium-egyensúly egyensúlyát, és ellenőrizni lehet a cisztin szintjét a vizeletben. A szemgyógyász megvizsgálja a szemeket a szaruhártya és a retina megváltozására. Vese-szövetmintát (biopszia) mikroszkóppal vizsgálhatunk cisztin-kristályoknál és a vese sejtek és struktúrák destruktív megváltoztatásához
Kezelés
A cisztein (Cystagon) segít a cisztin kiküszöbölésében. Bár nem képes megfordítani a már megtett károkat, segíthet lassítani vagy megelőzni a további károkat. A ciszteamin nagyon hasznos a cisztinózisban szenvedő egyéneknél, különösen akkor, ha az élet korai szakaszában kezdődött. Fotofóbia vagy egyéb szem tünetekkel küzdő személyek a ciszteamin szemcseppeket közvetlenül a szemre is alkalmazhatják.
A vesefunkció károsodása miatt a cisztinózisban szenvedő gyermekek és serdülők ásványi kiegészítőket, például nátriumot, káliumot, bikarbonátot vagy foszfátot, valamint a D-vitamint is tartalmazhatnak.
Ha a vesebetegség előrehaladt az idő múlásával, az egyik vagy mindkét vese rosszul vagy egyáltalán nem működik. Ebben az esetben szükség lehet veseátültetésre. Az átültetett vese nem befolyásolja a cisztinózis. A legtöbb cisztinózisos gyermek és csecsemő rendszeresen ellátja a gyermekgyógyászati nephrológust (veseorvost).
A növekedési nehézségekkel küzdő gyermekek növekedési hormonkezelést kaphatnak. A cystinosis csecsemő alakú gyermekeknek nehézséget okozhat lenyelés, hányás vagy hasi fájdalom. Ezeket a gyermekeket gasztroenterológusnak kell értékelnie, és szükség lehet további kezelésekre vagy gyógyszerekre a tüneteik kezelésére.
> Források:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosisban. eMedicine.
> Ritka betegségek Országos Szervezete. cystinosisban
> Medline Plus. (2005). Fanconi-szindróma.