Az ritka genetikai rendellenesség fizikai és mentális hibákat okoz
A Wolf-Hirschhorn-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely születési rendellenességeket és fejlődési problémákat okozhat. Ez megkülönböztető arcvonásokat, alacsony státuszt, mentális retardációt és több szervrendszeri rendellenességet eredményez. Ez egy ritka állapot, és a becslések szerint minden 50 000 születésnél előfordul.
A Wolf-Hirschhorn-szindróma a 4p kromoszómának nevezett gén egy részének specifikus hibájából származik.
A legtöbb esetben ez nem egy örökölt genetikai rendellenesség, hanem inkább olyan spontán mutáció. Tény, hogy az emberek 87 százaléka zavarja a Wolf-Hirschhorn-szindrómát, nincs családtörténete a rendellenességnek.
Míg a Wolf-Hirschhorn-szindróma minden fajban vagy etnikumban előfordulhat, kétszer annyi nőt érintenek, mint a hímek.
A Wolf-Hirschhorn-szindróma tünetei
A Wolf-Hirschhorn-szindróma a test legtöbb részében malformációt okoz, mivel a genetikai hiba a magzati fejlődés során jelentkezik.
Az egyik jellemzőbb tünet az, amit "görög harcos sisaknak" neveznek. Ezek együttesen tartalmaznak egy kiemelkedő homlokot, széles szemüveget és széles beakasztott orrot. Egyéb tünetek lehetnek:
- Mélységes elme retardáció
- Kis fej
- Szájpadhasadék
- Nagyon alacsony termetű
- A kéz, a láb, a mellkas és a gerinc rosszformázása
- Alacsony izomtónus és gyenge izomfejlesztés
- A tenyéren ráncok a "simian ráncok"
- A nemi szervek és a húgyutak fejlődési rendellenességei vagy malformációi
- Seizures (az érintett betegek mintegy 50% -ánál fordul elő)
- Súlyos szívhibák, különösen pitvari szeptális defektus (általában "lyuk a szívben"), kamrai septális defektus (a szív alsó kamrái közötti kapcsolat rosszformázása) és p ulmoni stenosis (a szív a tüdőartériához)
A Wolf-Hirschhorn-szindróma diagnózisa
A Wolf-Hirschhorn-szindrómát ultrahanggal lehet diagnosztizálni, míg a baba még mindig az anyaméhben vagy a megjelenés után jelenik meg. A megkülönböztető arcvonások jellemzően az első jel, hogy a gyermeknek van rendellenessége. A genetikai vizsgálatok megerősíthetik a diagnózist.
Ha a Wolf-Hirschhorn-t a terhesség alatt gyanítják, genetikai vizsgálatot is végezhetnek, valamint egy kifinomultabb fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH), amely 95% -os pontossággal rendelkezik a rendellenesség megerõsítésében.
További vizsgálatok, mint például a röntgensugarak a csont és a belső malformációk kivizsgálására, a vese ultrahangvizsgálat a vesék vizsgálatára és az agy mágneses rezonancia képalkotó képessége (MRI) segíthetnek azonosítani a baba által előidézett tünetek körét.
Wolf-Hirschhorn-szindróma kezelése
Mivel a születési rendellenesség orvoslása után nem létezik kezelés, a Wolf-Hirschhorn-szindróma kezelése a különböző tünetek kezelésére összpontosít. Ez magában foglalhatja a görcsrohamok kezelésére szolgáló gyógyszereket, a fizikai és foglalkozási terápiát az izom- és ízületi mobilitás fenntartására, valamint a szervi rendellenességek javítására irányuló műtétet.
Bár nincs semmi lehetőség arra, hogy minimalizáljuk azokat a kihívásokat, amelyekkel a családnak szembe kell néznie a Wolf-Hirschhorn-szindrómával szemben, fontos megjegyezni, hogy a rendellenesség nem létezik.
Néhány, Wolf-Hirschhorn-nal született gyermeknek kevés, esetleges súlyos szervproblémája lehet, és a felnőttkorban is él. A mentális károsodás súlyossága is jelentősen változhat. Mint ilyen, a Wolf-Hirschhorn-féle gyermek átlagos várható élettartama egyszerűen nem ismert, mert a rendellenesség súlyossága és tünetei annyira változatosak.
Ahhoz, hogy jobban megbirkózhassunk a gyermek Wolf-Hirschhorn szindrómával történő felnevelésének kihívásairól, fontos, hogy olyan érdekképviseleti csoportokhoz érjünk el, amelyek képesek nyújtani a szakmai áttételt, a betegközpontú információkat és az érzelmi támogatást. Ezek közé tartozik a Boca Raton, Florida és a 4P Support Group, a Sunbury, Ohio tartománybeli Kromoszóma Disorder Outreach csoport.
> Forrás:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; és Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn-szindróma". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Washington Egyetem, Seattle.