Új módszer a Down-szindróma diagnosztizálásához
A FISH fluoreszkáló in situ hibridizációt jelent. A FISH-tesztelés vagy a FISH-analízis, ahogyan azt néha említjük, egy viszonylag új citogenetikai eljárás, amely lehetővé teszi a citogenetikus számára, hogy meghatározza egy adott kromoszómának hány példányát, anélkül, hogy át kellett volna mennie a kariotípus előállításához szükséges lépéseken. Például a FISH-analízis gyorsan megmondja, hogy hány 21-es kromoszóma jelen van, de nem tud semmit mondani a kromoszómák szerkezetéről.
Hogyan működik
A FISH-tesztet általában ugyanazon a mintán végezzük, mint a karyotípus - vér, amniociták vagy a korionikus villi minta. A FISH-tesztet olyan fluoreszcens próbával végezzük, amely bizonyos specifikus kromoszómákhoz kötődik. Ezek a fluoreszkáló próbák bizonyos kromoszómákra specifikus DNS-ből készülnek, és fluoreszkáló festékkel vannak jelölve. A FISH analízis során használt sejteket nem kell termeszteni vagy tenyészteni (ez 7-10 napig tart), így a FISH analízis eredményei sokkal gyorsabban elérhetők, mint egy kariotípus eredményei.
Jellemzően egy mintát kapunk és elküldünk a laboratóriumba, és a kromoszómákat egy diával izoláljuk. Ezután a szondákat a diára helyezzük és hibridizáljuk (vagy megtaláljuk a mérkőzésüket) körülbelül 12 órán át. Mivel a próbák DNS-ből készülnek, kötődnek a specifikus kromoszómájuk "megfelelő" DNS-hez. Például egy, a 21 kromoszómára specifikus DNS-ből származó próbatest bármely 21-es kromoszómához kötődik.
Hibridizáció (vagy ragadás) után a diát különleges mikroszkóppal vizsgáljuk, amely fluoreszkáló képeket lát. A fluoreszcens jelek számának megszámolásával egy citogenetikus meghatározhatja, hogy hány specifikus kromoszóma jelen van. Például egy Down-szindrómát nem tartalmazó személynek két, két 21-es kromoszómájához tartozó fluoreszcens jel van .
A 21-es triszómiával rendelkező személynek három, három 21-es kromoszómájához tartozó fluoreszcens jele lesz. Tipikusan a citogenetikusok a 13, 18, 21, X és Y kromoszómákat használják. Ezek a kromoszómák, amelyek triszómiát okozhatnak az embereknek.
Down-szindróma diagnosztizálása
Bár nem vizsgálja a vizsgált kromoszómák tényleges szerkezetét, a FISH elemzés megmondhatja, hogy egy adott kromoszóma hány példánya jelen van. A Down-szindrómában a citogenetikus a 21-es kromoszómára próbákat alkalmaz. Ha a mikroszkóp alatt három fluoreszcens jel látható, akkor a Down-szindróma diagnózisa készül.
Hogyan különbözik a FISH teszt a kariotípustól?
A FISH elemzés csak azt mutatja, hogy bizonyos kromoszómák jelen vannak és hányan vannak jelen. Például egy tipikus FISH-analízis megmondja, hány 13, 18, 21, X és Y kromoszóma van jelen egy amniotikus folyadékmintában. A FISH analízis nem ad információt minden kromoszómáról, és nem ad tájékoztatást a kromoszómák tényleges szerkezetéről.
Előnyök
A FISH-analízis fő előnye, hogy gyors kromoszómákat tud nyújtani. Például három-négy nap alatt meg tudja mondani, hogy egy adott 21-es számú kromoszómának hány példánya lehet.
Ezzel szemben a hagyományos kariotípus akár két hétig is eltarthat.
hátrányok
A FISH analízis fő hátránya a kariotipizáláshoz képest, hogy a FISH analízis kevesebb információval szolgál a vizsgált kromoszómákról. Például egy tipikus prenatális FISH teszt megmutatja, hogy hány 13, 18, 21, X és Y kromoszóma jelen van (azaz két vagy három példány van), de nem ad információt semmilyen más kromoszómáról vagy bármilyen információ a kromoszómák tényleges szerkezetéről.
Mit kérdezzen meg orvosától?
- Használja a laboratórium a FISH tesztet?
- Fedezem-e a biztosításom a FISH tesztelés költségeit?
- Mennyire megbízható a FISH teszt a Down-szindrómához?
- Mennyi időbe telik a FISH eredmények (amnio vagy CVS) megszerzése?
- A labor teljes kariotípust is csinál?
- Mennyi ideig tart a kariotípus eredményeinek elérése?
Alsó sor
A FISH-elemzés előnyös gyors, de korlátozott információkkal szolgál a magzat kromoszómáiról. Nagyon jó a kérdés megválaszolására - "Van-e a baba 21-es triszómiával?", De korlátozott információkkal szolgál a strukturális kromoszóma-rendellenességekről, például a transzlokációról és a deléciókról.
források
Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium (ACOG). A fetális kromoszóma rendellenességek szűrése. ACOG Gyakorló Közlemény, 77. szám, 2007. január.
Országos Humán Genomkutató Intézet. Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH), 2008.