Történelem, okok és jellemzők
A Down-szindróma egy kromoszóma okozta veleszületett állapot. Egy további 21 kromoszóma jelenléte a Down-szindrómában szenvedők számára megkülönböztető arcvonásokat, fizikai jellemzőket és kognitív károsodásokat okoz. Bár a Down-szindrómában szenvedő emberek közös tulajdonságokkal rendelkeznek, nagyon fontos megjegyezni, hogy minden Down-szindrómával rendelkező személy olyan személy, aki erőssége és gyengesége van.
Ahhoz, hogy valóban megértsük, mit jelent az extra kromoszóma, segít nekünk néhány alapvető információt a kromoszómákról.
A kromoszómák
A kromoszómák alapvetően a genetikai információ csomagjai, amelyek megtalálhatók az emberi test minden sejtjében. A legtöbb embernek összesen 46 kromoszómája van, összesen 23 pár kromoszómánként. Huszonkettõ pár van az úgynevezett autoszómáknak és egy pár nemi kromoszómának. A nőknek két X kromoszómája van, és a férfiaknak X és Y kromoszómájuk van. A Down-szindrómás betegeknél több 21 kromoszóma van, ami szintén úgynevezett triszómiának számít. A 46 kromoszóma helyett 47-es van. A 21-es kromoszómában lévő genetikai anyag három példánya okozza a Down-szindrómát.
Down-szindróma története
A Down-szindrómát először Dr. John Langdon Down 1866-ban írták le. Angliában orvos volt, különös érdeklődéssel a mentális retardációra. Míg ő volt az első, aki leírja a Down-szindrómás betegek megkülönböztető jellemzőit, 1959-ig csak a Down-szindróma oka , egy további 21-es kromoszóma volt, melyet Dr. Jerome Lejeune fedezett fel, aki kromoszómákat tanulmányozott citogenetika).
A kromoszómák mikroszkóp alatt láthatók, és Dr. Lejeune először látta 47 kromoszómát a Down-szindrómában szenvedő egyének sejtjeiben, szemben 46-mal.
Down-szindróma jellemzői
Bár mindegyik Down-szindrómával rendelkező személy egyedülálló, és egyetlen Down-szindrómával rendelkező személy sem rendelkezik a Down-szindróma jeleivel és tüneteivel , alapvető áttekintést adhat arról a tudásról, hogy proaktívnak kell lennie a gyermeke gondozásában.
Arc- és fizikai jellemzők
A Down-szindrómával rendelkező egyéneknek vannak különféle arcvonásaik , amelyek egymáshoz hasonlítanak, valamint családjukat. A mandula alakú szeme epikantikus hajtásokkal, könnyű foltokkal a szemükben, Brushfield foltoknak, egy kicsit kissé illeszkedő orrnak, egy kis szájnak kiugró nyelvvel és kis fülekkel. Kerek arcúak és kissé ízebb arcprofilok.
A Down-szindrómában szenvedő emberek más fizikai jellemzői közé tartoznak a kezük tenyerei, a rövid csonka ujjaik és az ötödik ujj, ami behajlik a klinodaktikusan. Van egy kisebb fejük, ami kissé lapos a hátsó (brachycephaly), és az egyenes haj, ami finom és vékony. Általánosságban általában rövid végtagokkal rendelkeznek, és a nagy és a második lábujj között nagyobb a szokásos tér.
Egészségügyi gondok
A Down-szindrómás gyermekek nagyobb kockázatot jelentenek számos speciális egészségügyi probléma kialakítására. Míg a legtöbb Down-szindrómával nem rendelkeznek súlyos egészségügyi problémákkal, jó tudni kell a lehetséges szövődményekről, hogy megfelelő orvosi kezelést kérek korábban, mielőtt súlyos szövődmények merülnének fel.
Majdnem minden Down-szindrómás csecsemőnél alacsony az izomtónus, amelyet hipotóniának neveznek. Ez azt jelenti, hogy az izmok némileg gyengék és hajlékonynak tűnnek . Bár ez önmagában nem orvosi probléma , fontos, mert az izomtónus befolyásolhatja a Down-szindróma tanulási és növekedési képességét. A hipotónia nem gyógyítható, de általában javul az idő múlásával.
A hipotónia az ortopédiai vagy csontproblémákhoz is vezethet, ilyen például az atlantoaxiális instabilitás, amit egyes Down-szindrómás betegeknél lehet.
A Down-szindrómás gyermekek többsége bizonyos típusú látásproblémákkal jár, mint például a rövidlátás, a távollátás, a keresztezett szemek és még az eldugult könnycseppek.
A Down-szindrómás csecsemők kb. 40% -a szívbetegségben szenved, amelyek enyhe vagy súlyos lehet. Valahol a Down-szindrómás csecsemők 40-60% -a között van némi halláskárosodás. A ritkábban észlelt egyéb problémák közé tartoznak a gyomor-bélrendszeri rendellenességek, pajzsmirigy-problémák és nagyon ritkán leukémia.
Szellemi fogyatékosság
Valamennyi Down-szindrómával rendelkező személy bizonyos fokú intellektuális fogyatékossággal rendelkezik. Lassabban tanulnak, és összetett érveléssel és megítéléssel vannak nehézségek, de képesek tanulni. Lehetetlen megjósolni az intellektuális fogyatékosság mértékét egy csecsemőnél, amikor a Down-szindróma születéskor (csakúgy, mint a születéskor született csecsemők IQ-jának előrejelzése).
Nagyon fontos, hogy a csecsemő és a Down-szindrómás emberek kapjanak támogatást, útmutatást, oktatást és megfelelő kezeléseket, amelyek maximalizálják potenciáljukat, és lehetővé teszik számukra, hogy életet éljenek.
források
Stray-Gunderson, K., Down-szindrómás csecsemők - Új szülők útmutató , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down-szindróma, Emedicine , 2007