A szűrési és diagnosztikai vizsgálatok összefoglalása
A Down-szindróma diagnózisa általában kétféle módon történhet: vagy röviddel születés után vagy terhesség alatt (prenatálisan). Miközben a diagnosztikai folyamat szorongás-mentes lehet, az alapismeretek megszerzése, hogy milyen tesztek várhatók és hogyan értelmezhetők, rendkívül hasznos lehet Önnek és partnerének.
Down szindróma diagnosztizálása születéskor
Még a prenatális vizsgálatok során is sok Down-szindrómás csecsemőt diagnosztizálnak röviddel a születés után.
Leggyakrabban ez azért van, mert az orvos észreveszi, hogy a babanak van néhány megkülönböztető arc- vagy fizikai jellemzője, amelyet gyakran a Down-szindróma lát.
Például a Down-szindrómás csecsemõknél kisebb fejek lehetnek, mint a többi csecsemõk, kicsi felszálló szemek, egy kissé lapított orr és egy kis száj, kinyúló nyelvvel. Lehetnek különbségek a kezükben és a lábukban is. Lehet, hogy egyetlen dörzsölésük van a tenyerükön (egyetlen palmaros gyűrődéssel), kis kézzel rövid ujjakkal, és kissé nagyobb helyük van a nagy és a második lábujjaik között.
A legtöbb Down-szindrómás csecsemõ esetében is alacsony az izomtónus vagy a hypotonia. Alkalmanként a Down-szindrómás csecsemők más súlyosabb születési rendellenességekkel, például szívhibákkal és gyomor-bélrendszeri rendellenességekkel szülnek.
Ha orvosa észreveszi, hogy gyermeke rendelkezik ezekkel a funkciók valamelyikével, gyanakodhat, hogy a baba Down-szindrómát tartalmaz. Az orvosa ezután kromoszómaanalitást ( karyotípusnak is nevez ) rendel a diagnózis megerősítéséhez.
A kromoszóma vizsgálat egy vérvizsgálat, amely a baba kromoszómáit mikroszkóp alatt vizsgálja. A legtöbb egyén összesen 46 kromoszómát tartalmaz. A Down-szindrómás betegeknél összesen több mint 21 kromoszóma van összesen 47 kromoszómához.
Down-szindróma diagnosztizálása Prenatally
Bár a Down-szindrómát gyakran a születés után ritkán diagnosztizálják, a terhesség alatt (prenatálisan) is egyre gyakrabban diagnosztizáltak abnormális ultrahang (sonogram) eredményeket, abnormális eredményt az anyai vérvizsgálat (anyai szérum szűrővizsgálat) vagy amniocentesis vagy a korionikus villi mintavételi (CVS) tesztelés.
A chorionic villi mintavételezés vagy a CVS a placentán 10 és 12 hetes terhességi teszten végezhető el.
Mind az ultrahang, mind az anyai szérum tesztek szûrõvizsgálatok. Ezzel szemben az amniocentézist és a CVS-t diagnosztikai tesztnek tekintik. A szűrővizsgálat soha nem adhat szilárd diagnózist - egyszerűen megmondja, ha nagyobb a kockázata annak, hogy a csecsemő Down-szindrómával járjon. Másrészt a diagnosztikai teszt végleges diagnózist eredményez.
Ultrahangos eredmények a Down-szindrómában
Az ultrahang, amely szintén szinkronként ismeretes, a terhesség alatt végzett teszt, amely hanghullámokat használ a kép vagy a magzat képéhez. Alkalmanként, de nem mindig, a Down-szindrómás csecsemők ultrahangon finom jeleket mutatnak, amelyek orvosa gyanúja lehet, hogy a magzatnak Down-szindrómája van.
Néhány ilyen finom tünet: a combcsont hosszának csökkenése (a lábszár csontja), a nyak mögötti bőr (a nuchalis áttetszőség) vagy az orrcsont hiánya. Ezeket gyakran nevezik "puha markereknek", mivel ezek az ultrahang-megállapítások egyike sem okoz magának a magzatnak a problémákat. Az orvos azonban feltételezheti, hogy a magzat Down-szindrómával rendelkezik. Egyéb súlyos jelek, amelyek ultrahang esetén is megfigyelhetők, szívbetegségek és bélelzáródások.
A Down-szindrómát azonban nem lehet egyedileg diagnosztizálni. Ezek az eredmények egyszerűen azt sugallják, hogy nagyobb a kockázata annak, hogy a magzat Down-szindrómával rendelkezik. E megnövekedett kockázat alapján orvosa javasolni fogja, hogy az amniocentezist vagy a CVS-t a diagnózis megerősítése céljából vizsgálja. Önön áll, hogy döntsön arról, hogy elvégezné-e ezt a tesztet.
Fontos megjegyezni, hogy a legtöbb Down-szindrómás magzat nem mutat abnormalitást az ultrahangon. Gyakran az emberek zaklatják a normál ultrahangot, mert úgy vélik, ez azt jelenti, hogy a baba nem okoz gondot. Sajnos ez egyszerűen nem igaz.
A normál ultrahang nagyszerű és kissé megnyugtató, de nem garantálja, hogy minden tökéletes.
Anyai szérum szűrővizsgálatok a Down-szindróma diagnosztizálásában
A terhesség 15. és 20. hetében a "négyszeres képernyő" -nek nevezett vérvizsgálat (az anyában történik). A négyszeres képernyő négy anyagot vizsgál az anya véráramában:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Konjugált ösztriol
- Humán korionos gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
Az AFP-t a sárgabarackban és a magzati májban állítják elő, az ösztriolt a magzat és a placenta termelik, a hCG-t a placentán belül termelik, és az A gátlást a placenta és a petefészkek termelik. Ha a magzatnak Down-szindrómája van, az anyai véráramban lévő anyagok szintje eltérhet a normálistól.
A négyes képernyő - amint a neve is jelzi - csak egy szűrővizsgálat. Nem tudja biztosan megállapítani, hogy a baba Down-szindrómával rendelkezik-e, de megmondhatja, ha a kockázata magasabb. Ha a szűrővizsgálat pozitív, akkor egyszerűen azt jelenti, hogy a csecsemő Down-szindrómával rendelkezik, magasabb, mint más korú nőknél. De még a pozitív szűrővizsgálattal is, a legtöbb nőnek lesz Down-szindrómás csecsemője. Ezzel szemben egy negatív négyszeres képernyő azt jelenti, hogy a Down-szindróma esélye alacsony, de nem nulla. Nem garantálja a csecsemőt Down-szindróma nélkül.
A nõk életkorával kombinált négyszeres teszt a 35 év alatti nõk és a terhességek több mint 80 százaléka esetében a 35 év alatti nõk által okozott terhességek mintegy 75 százalékát képes kimutatni.
A 90-es évek végén az első trimeszteres szûrõvizsgálatokat a Downs szindrómára (és más kromoszomális rendellenességekre) fejlesztették ki. Ezek a vizsgálatok az ultrahanggal és két vérvizsgálattal történő mandula áttetszőségének mérését foglalják magukban: humán korionos gonadotropin és terhességgel kapcsolatos plazmafehérje A (PAPPA). E vizsgálatok eredményei kombinálódnak egy nő életkorával a végső kromoszóma-rendellenesség kockázatának meghatározásához, beleértve a 21-es triszómiát.
Amniocentesis a Down-szindróma diagnosztizálásában
Ha a szűrővizsgálat vagy az ultrahang fokozott kockázatnak bizonyult, vagy ha a 35 évesnél idősebb, akkor amniocentézist ajánlunk fel. Az amniocentézis általában 15 és 20 hét közötti terhességi teszt. Ez magában foglalja a vékony tű beiktatását a hasán keresztül (nem a hasi gombon keresztül), hogy elnyerje a magzat körülvevő magzatvizet. Ez a magzatvíz magában foglalja a magzat bőrsejtjeinek egy részét. Ezek a bőrsejtek magzati kariotípus - a magzat kromoszómáinak képét - előállítására használhatók fel. Ha felfedezzük a magzatot, hogy több 21 kromoszóma van, akkor a Down-szindróma diagnózisa megtörtént.
CVS a Down-szindróma diagnosztizálásában
A korionikus villi mintavételezés vagy a CVS egy olyan eljárás, amely a terhesség 11-13 hetes korában történik. Ebben az eljárásban egy vékony tű vagy katéter kerül beillesztésre a méhlepénybe, hogy néhány sejtet kapjunk. A placenta ugyanabból a sejtekből származik, amelyek a magzatot alkotják, így a placenta sejtjeinek megtekintésével a magzat sejtjeit is megnézzük. Ezeket a sejteket kromoszómaanalízis céljából a laborba továbbítják. Ha a kariotípus kimutatja, hogy a magzat több 21 kromoszómával rendelkezik, akkor a magzatnak Down-szindrómája lesz.
Az amniocentesis és a CVS opcionális tesztek a terhesség alatt - Önnek kell döntenie, hogy a magzat kromoszómájáról való tudás előnyei meghaladják-e az eljárás kockázatát. Mindkét eljárás esetében a vetélés kockázata alacsony. A kockázat kisebb, mint 1 százalék az amniocentezissé, és körülbelül 1-2 százalék a CVS esetében. Egyes nők inkább a CVS-t választják az amniocentezisre, mert korábban szeretnének információt szerezni a terhességük során, és mások inkább az amniocentézist preferálják a vetélés alacsonyabb kockázata miatt. Csak te eldöntheted, mi a legjobb neked.
> Források:
> Amerikai Terhességi Szövetség. (2016). Quad Screen Teszt.
> Nemzeti Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet (NICHD). Down-szindróma: állapotinformáció.
> Simpson JL. Invazív eljárások a prenatális diagnózisra: minden jövő maradt? A legjobb gyakorlatok Res Clin Obstet Gynaecol . 2012, 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Nem invazív szűrőeszközök a Down-szindrómához: áttekintés. Int J Womens Health . 2013 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Update on Prenatal Care. Am Fam orvos . 2014 február 1; 89 (3): 199-208.