A leggyakoribb genetikai rendellenességről
A Down-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amelyet a 21 kromoszóma kóros elváltozásai okoznak, amely abnormális sejtosztódás következménye. A rendellenesség súlyosbodó szellemi és fejlődési problémákat okoz. Jelentős egészségügyi problémákat is okozhat, például szívhibákat.
A Down-szindrómában körülbelül 400.000 amerikai van. A National Down Syndrome Society szerint minden egyes 691 csecsemő az Egyesült Államokban Down-szindrómával szül.
Ez körülbelül 6000 csecsemő született a Down-szindrómával minden évben. Ezek a gyors tények jobban megértik a Down-szindrómát, a leggyakoribb genetikai kromoszóma rendellenességet.
Okoz
Az emberi sejtek jellemzően 23 pár kromoszómát tartalmaznak. Down-szindróma akkor alakul ki, amikor a 21-es kromoszóma extra genetikai anyagot produkál. Három különböző genetikai változata van a Down-szindrómának:
- Triszómia 21 . Ez a leggyakoribb kromoszómális rendellenesség a gyermekeknél. Ez akkor fordul elő, ha a gyermek három példányban 21 kromoszómát tartalmaz sejtjeiben kettő helyett. A Down-szindróma esetek 95% -át teszi ki. Az extra kromoszóma az anyának az idő 88 százaléka és az apa 12 százalékából származik.
- Mozaik Down-szindróma . A Down-szindróma ritka formája az esetek 2-3 százalékát teszi ki. Néhány, nem minden, a sejteknek van egy extra kópiája a 21-es kromoszómából.
- Transzkóder Down-szindróma . A 21-es kromoszóma egy másik kromoszómához kötődik, akár előtti, akár fogantyúként. Ezek a kiegyensúlyozatlan transzlokációk körülbelül 75 százaléka de novo , vagyis véletlenül következnek be. A transzlokációk 25 százaléka ténylegesen öröklődik egy szülőből. A szülő "kiegyensúlyozott hordozónak" nevezik, vagyis átgondolt genetikai anyagot, nem extra genetikai anyagot. A kiegyensúlyozott hordozó nem mutatja a Down-szindróma jeleit, de képesek továbbadni a gyermekeknek.
A Down-szindróma mindhárom típusa genetikai állapot, de a Down-szindrómás esetek csak 1 százaléka származik szülőről gyermekre géneken keresztül.
Kockázati tényezők
Néhány szülő nagyobb kockázatot jelent a Down-szindrómával szembesülõ gyermek fogamzására. Az életkor egy tényező. Annak a valószínűsége, hogy a Down-szindrómával rendelkező gyermek nővel nő.
Egy 35 éves nő esetében a kockázat 385-re tehető. A 40 éves korcsoportban a kockázat 106 betegből áll. A 45-ös kockázatot 1-ben 30-ban állapítják meg. A Down-szindrómás gyermekek 80-85 százaléka nőnek 35 év alatt.
Emellett egy nő, akinek egy Down-szindrómával rendelkező gyermeke van, nagyobb valószínűséggel van egy másik gyermeke Down-szindrómával. A férfiak és a nők átengedhetik a rendellenességet a gyermekek számára a transzlokáció útján, ha egyensúlyban vannak.
Várható élettartam
Az utóbbi években jelentősen javult a Down-szindrómában szenvedők várható élettartama. 1983-ban a várható élettartam 25 volt; manapság 60 éves. A triszómiával kapcsolatos elképzelések körülbelül 25 százaléka véletlenszerűen vagy halvaszületettben fejeződik be. A Down-szindrómás csecsemők 85 százaléka életben marad 1 éves kor alatt.
Forrás:
A betegségellenőrző központ (2006. január 6.). "A népesség előfordulási gyakoriságának javítása 18 kiválasztott súlyos születési rendellenességre, az Egyesült Államokban, 1999-2001." Halálozási és halálozási heti jelentés 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). A Down-szindróma alsó kora specifikus kockázatbecslései az Ohio és az Atlanta nagyvárosi, 1970-1989 közötti élő születések között. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo klinikai személyzet. Down-szindróma. (ND). Megnyitva 2016. március 26-án a http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Kóbor-Gunderson, Karen. Down-szindrómás csecsemők: új szülők útmutató Woodbine House. 1995
Mi a Down-szindróma? (ND). A 2016. március 26-án lekérdezett, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/