Összehasonlítva az állapot triszómiáját, transzlokációját és mozaikformáit
Valószínűleg tudja, hogy a Down-szindróma genetikai állapot, amely számos különálló fizikai jellemzőt és fejlődési késést okoz. Végül is meglehetősen gyakori: a Nemzeti Down Szindróma Társaság (NDSS) azt állítja a honlapján, hogy körülbelül egy 700-nál kevesebb gyermek születik az állapotával.
De tudta-e, hogy vannak különböző típusú Down-szindrómák, amelyek mindegyike 21-es páros kromoszómát tartalmaz?
A leggyakoribb típus, a triszómiás 21 , felelős a Down-szindróma esetek 95% -áért. Körülbelül négy százalékát a transzlokáció Down-szindrómának nevezik, a fennmaradó 1 százalék pedig a mozaikosság. Íme egy rövid pillantás, hogy hogyan hasonlítható össze a Down-szindróma három típusa.
Triszómiás 21 Down-szindróma
Az ember mindenképpen 23 páros kromoszómát örököl mind az anya, mind az apja számára. Mindazonáltal a trisomy Down-szindrómával rendelkezők 47 kromoszómával fejeződnek be, mivel kapnak egy extra kromoszómát a 21. kromoszómáról. Ez akkor történik, amikor a 21. páros a tojásból vagy a spermából származó kromoszómák nem válnak szét.
Transzlokáció Down-szindróma
A transzlokáció Down-szindróma akkor fordul elő, amikor két kromoszóma, amelyek közül az egyik 21-es szám, összekapcsolódik a végükön. Ahelyett, hogy három független, különálló 21-es kromoszómával rendelkezett volna, a Down-szindróma transzlokációval rendelkező személynek két független 21-es kromoszóma van, valamint egy másik kromoszómához kapcsolódó 21-es kromoszóma.
A kapcsolódó kromoszómákat származtatott kromoszómáknak nevezik. Néha egy származtatott kromoszóma öröklődik egy szülőből, de előfordulhat először a Down-szindrómában szenvedő személynél is. Ez a de novo transzlokáció néven ismert. Ha a baba Down szindrómával van átültetve , akkor fontos, hogy a szülei kariotípusvizsgálatot végezzenek annak megállapítására, hogy az egyikük hordozza-e a transzlokációt, mivel átadható egy másik gyermeknek.
Bár a transzlokáció Down-szindróma egy másik mechanizmussal történik, mint a 21-es triszómiában, a fizikai és a feltételeket jelző tulajdonságok megegyeznek.
Mozaik Down-szindróma
A mozaik Down-szindrómában a test összes sejtje nem tartalmaz 46 kromoszómát. Ehelyett a sejtek százaléka 47 kromoszómával rendelkezhet, a 21-es kromoszóma extra példányával.
Például egy májos Down-szindrómával rendelkező csecsemőből származó 20 vérsejtből álló mintában 10 sejt lehet egy további 21 kromoszómával (összesen 47 kromoszóma), míg a másik 10 nem. E számítások alapján a baba 50 százalékos mozaikossággal rendelkezik. Ha ez a vérminta a vér egészére jellemző, akkor a gyermek vérének fele normális lesz, a másik felén pedig egy extra kromoszóma.
A személy mozaikossági szintje a szövetkivétel minta alapján különbözik. Például egy bőrminta ugyanazt a személynek az agyszövetének mintájából más mozaikszintet mutathat. Mindenesetre a mozaikos emberek gyakran kevésbé hangsúlyos fizikai jellemzőkkel és egyéb jellemzőkkel rendelkeznek, bár mint bárki mással, lehetetlen széles körű általánosságokat tenni.