Gyermekgyógyász gyakran az első, aki újszülöttben gyanítja a Down-szindrómát. A diagnózist általában úgy tekintik, ha a baba bizonyos fizikai tünetekkel, arcvonásokkal és esetleg egyéb születési rendellenességekkel rendelkezik.
Ez az útmutató megmagyarázza, mit keres a gyermekorvos, és milyen tesztek szükségesek a Down-szindróma diagnosztizálásához újszülöttben.
Fontos megjegyezni, hogy bár vannak hasonló megállapítások, amelyek a Down-szindróma diagnózisához vezetnek, egyetlen Down-szindrómával rendelkező egyetlen csecsemő nem rendelkezik az itt ismertetett jellemzőkkel. A Down-szindrómában lévő csecsemő fizikai problémáinak száma sem illeszkedik szellemi kapacitásukhoz. Csakúgy, mint minden más gyermek, minden egyes Down-szindrómás gyermeknek megvan a saját egyedi személyisége és ereje.
Hypotonia a Down-szindrómában
A Down-szindróma egyik leggyakoribb tünete a hipotónia vagy az alacsony izomtónus. Szinte minden Down-szindrómás gyermeknek hipotónia van, és születése alkalmával "floppy" -nak tűnik. A hipotónia általában javul az idő múlásával, és a legtöbb Down-szindrómás gyermeknek fizikai terápiája lesz a gyermekkorban és a gyermekkorban, hogy elősegítse a hypotonia javulását.
Arcfunkciók a Down-szindrómában
A Down-szindrómával rendelkező csecsemő különféle arcvonásokkal rendelkezik, amelyek magukban foglalják a mandula alakú szemeket (epicanthic folds miatt); világos színű foltok a szemükben (Brushfield foltok); egy kis, kissé lapos orr; egy kis száj, kiálló nyelvvel; és a kis fül. Kerek arcuk és kissé laposabb profiljuk van.
Egyik ilyen arc- vagy fizikai jellegzetesség sem abnormális, és nem okozna baba Down-szindrómával sem orvosi problémákat. De ha egy orvos egynél több ilyen tulajdonságot lát egy kisbabán, elkezdhetik azt gyanítani, hogy a baba Down-szindrómát tartalmaz. Ezek az arc- és fizikai jellemzők a Down-szindrómában szenvedő emberek hasonlítanak egymásra, bár hasonlók a saját családjaikhoz.
Egy kézfejlődés a kezében a Down-szindrómában
A Down-szindrómás csecsemõk egy másik fizikai jellemzõje egyetlen ránc a kezük tenyerén. Ez nem okoz problémát - a kezük jól fog működni -, de ez egy olyan jel, amelyet gyermekorvosának meg kell keresnie, ha gyanítja, hogy a baba Down-szindrómát tartalmaz. Más esetekben a Down-szindrómában szenvedő csecsemőknél rövidebb, csípős ujjak és egy ötödik ujj vagy rózsaszín, ami befelé görbül, ami klinodaktikusan ismert.
Szívhibák Down-szindrómában
A Down-szindrómás csecsemők körülbelül 50% -a szívbetegségben szenved, ami sokkal nagyobb százalékban van, mint a Down-szindrómás gyermekek száma, akik szívbetegségben szenvednek (kb. 1%). A Down-szindrómában szenvedő gyermekeknél a leggyakoribb szívbetegség egy atrioventrikuláris septális hiba vagy AV-csatorna. A Down-szindrómás csecsemőkkel kapcsolatos egyéb szívhibák közé tartoznak a ventricularis septum defektusok (VSD), a pitvari septum defektusok (ASD) és a szabad ductus arteriosus (PDA).
Ha a baba szívelégtelenségben szenved, gyermekgyógyászra utal, hogy megvitassa a kezelési lehetőségeket, amelyek gyakran tartalmazzák a korrekciós műtétet és a gyógyszert.
Bélbetegségek Down-szindrómában
A Down-szindrómás csecsemők 10% -ánál gyomor-bélrendszeri problémák léphetnek fel, mint például a bél szűkítése vagy eldugulása (duodenális atresia), hiányzó anális nyitás (anal atresia), a gyomor kimenetének elzáródása (pyloris stenosis) vagy a hiányzó idegek a vastagbélben, az úgynevezett Hirschsprung-kór. A legtöbb ilyen rendellenességet műtéttel lehet rögzíteni.
Hypothyreosis és Down-szindróma
A Down-szindrómában szenvedők is problémái lehetnek a pajzsmirigyben, ami a nyakában található apró mirigy. A Down-szindrómás betegek nem képesek elegendő pajzsmirigy-hormont termelni, melyet hypothyreosisnak neveznek. A hipotireózist leggyakrabban a pajzsmirigy hormon pótlásával kezelik az élet többi tagjának.
Kariotípus rendelése a Down-szindróma diagnosztizálásához
Ha a gyermekorvos aggódik amiatt, hogy a baba Down-szindrómával rendelkezik , akkor kariotípust vagy kromoszóma-elemzést kell elvégezni. A kariotípus egy vérvizsgálat, amely egy személy kromoszómáit vizsgálja. Általában két-öt napig tart, hogy megkapja a kariotípus vizsgálat eredményeit.
Kariotípus-eredmények Megerősítik a Down-szindróma diagnosztizálását
A kariotípus vagy kromoszóma analízis feltárja a kromoszómák számát, amelyeknek a baba van, valamint a kromoszómák szerkezete. A Down-szindrómás gyermekek többsége 21-es számú kromoszómával rendelkezik, amely 21-es triszómiát jelent. Ennek az extra kromoszómának köszönhetően a szokásos 46 helyett 47 kromoszóma van.
Esetenként a baba kromoszómái átrendeződnek, amit áttelepítésnek neveznek. Ha egy baba megtalálható a Down-szindrómát, akkor szüleinek is kariotípust kell tesztelniük, hogy megállapítsák-e, hogy ezek a transzlokáció hordozói.
A kariotípussal kimutatható másik Down-szindrómát mozaik Down-szindrómának nevezik, amelyben a csecsemőnek két sejtvonal van: egy normál kromoszómával és egy triszómiával 21.
A Down-szindróma diagnosztizálása
Megtanulva, hogy gyermeke Down-szindróma van, nagyon zavaros az életedben. Talán túlterheltek, félnek és egyedül vannak. Vannak olyan dolgok, amiket tehetsz, hogy segíts magadban az első napokon keresztül , ideértve a magadnak a szomorúság és a segítség kérését.
Ne feledje, hogy segítségre van egy csapat ember. A családod és a barátaid elveszik tőled a figyelmét, ezért győződjön meg róla, és mondja meg nekik, mit tehetnek a segítségükre.
Ha gyermeke más orvosi szükségletekkel rendelkezik , találkozzon orvosával és tegyen fel kérdéseket. A legfontosabb, hogy biztos lehet benne, és töltsön időt a kisbabával.