A különböző emberi triszómiák és hatásuk az egészségre

A Down-szindróma a leggyakoribb élő-kromoszóma rendellenesség az emberekben, de tudta-e, hogy szinte bármelyik 23 pár kromoszómánk előfordulhat triszómiás formában? Míg bármilyen kromoszóma triszomikus formában fordulhat elő, nagyon kevés triszómia kompatibilis az életével.

Kromoszómák és véletlen elváltozások

A kóros elváltozásokról ismert, hogy a vetélés leggyakoribb oka.

Úgy gondolják, hogy a vetélések több mint felét kromoszóma rendellenességek okozhatják. Tény, hogy ezeknek körülbelül 60 százaléka a triszómiáknak köszönhető, és további 20 százaléka hiányzik egy nemi kromoszómából. Egy másik gyakori kóros elváltozás a triploidia. A triploidában a magzat teljes egészében további kromoszómákat kap. Bár a Down-szindróma a leggyakoribb triszóma az újszülötteknél, ez is jelentős veszéllyel jár a vetélés ellen.

Triszóma 18 (Edwards-szindróma)

A Trisomy 18 körülbelül 6000 élőszülésben fordul elő. ami tízszer ritkább, mint a Down-szindróma. A 18-as triszóma legtöbb esetét több 18 kromoszóma okozza. A fennmaradó 5 százalék a 18 kromoszómát tartalmazó transzlokációnak tudható be.

Sajnos a 18-as triszómiás gyermekeknek súlyos fizikai rendellenességük van. A legtöbb 18-as triszómiás csecsemő valamilyen szívbetegségben szenved, és sok esetben szintén veseproblémák, valamint tüdő- és membránelrendezések vannak.

A súlyos fizikai rendellenességek következtében a legtöbb triszómiás csecsemő az élet első napjaiban hal meg. Azok a csecsemők, amelyek túlélnek, mélységes mentális retardációval rendelkeznek. A legtöbb nem él túl az élet első néhány hónapján, de néhány gyerek túlél a serdülõkorig.

Triszómiás 13 (Patau-szindróma)

A Trisomy 13 (Patau szindróma) a harmadik leggyakoribb autoszomális rendellenesség az újszülöttek körében, Down-szindróma (triszómiás 21) és Edwards-szindróma (triszómiás 18) után.

A legtöbb esetben a teljes 13-as triszómiát eredményezik, és a 13-as triszomia nagyon kis részét a mozaikosság és a transzlokáció okozza.

A 13-as triszómiás gyermekeknél a hasadék ajka és illata, extra ujjak és lábujjak, rosszul kialakult és elforgatott belső szervek, súlyos veleszületett szívhibák és súlyos agyi rendellenességek lehetnek. A szervi hibák súlyossága miatt a 13-as triszómiával születt gyermekek többsége az első hónapban meghal.

47, XXY szindróma (Klinefelter szindróma)

Klinefelter szindróma, 47, XXY vagy XXY szindróma, egy további X kromoszóma okozta állapot. Az érintett személyeknek két X kromoszóma és egy Y kromoszóma van. Sokan nem tudják, hogy Klinefelter-szindrómájuk van, mivel az extra X kromoszómának köszönhető különbségek nem túl nyilvánvalóak és gyakran észre sem mennek.

A Klinefelter-szindróma legfontosabb problémái kis herék és csökkent fertilitás. Számos egyéb fizikai és viselkedési különbség gyakori; azonban ezeknek a tüneteknek a súlyossága személyenként változhat.

47, XYY férfiak

Egyes fiúk extra Y kromoszómával születtek és 47-es, XYY karyotípusúak. Legtöbbször ez az extra Y kromoszóma nem okoz szokatlan fizikai jellemzőket vagy orvosi problémákat.

A 47-es, XYY-szindrómás hímek néha az átlagnál magasabbak, és fokozódhatnak a tanulási nehézségek, valamint a késleltetett beszéd- és nyelvi készségek. Fejlődési késleltetések és viselkedési problémák is lehetségesek, de ezek a jellemzők széles körben eltérnek az érintett fiúk és férfiak között. A 47-es, XYY-szindrómás férfiak általában normális szexuális fejlődéssel rendelkeznek, és képesek arra, hogy gyermekeket szülessenek.

47, XXX (Triplo-X, Trisomy X és XXX szindróma)

Egyes lányok hármas X-szindrómával születtek. A Triple X szindrómának gyakran nincsenek társított fizikai jellemzői vagy orvosi problémái. Az állapotban lévő nők egy kis hányada menstruációs rendellenességeket, valamint tanulási nehézségeket, késleltetett beszédet és veszélyeztetett nyelvi készségeket tartalmazhat.

Azonban sok, 47-es, XXX-es szindrómával rendelkező egyénnek teljesen normális fizikai és szellemi fejlődése van.

A triszómiák valószínűleg véletlenszerűen okoznak

Triszómia 15. A triszómiás 15 ritka. A triszómiával kapcsolatos legtöbb terhesség korai vetéléskor véget ér. A progresszív terhességek során a magzat gyakran rendellenességei vannak az arc- és a koponya-jellemzőiknek, a kezeknek és a lábainak, valamint a növekedési késedelmeknek. A Trisomy 15-öt Prader-Willi-szindrómához kapcsolták.

Triszómia 16. A Trisomy 16 a leggyakoribb autoszomális triszómiás szer a vetélésekben, és az első trimeszterbeli vetélések legalább 15 százalékát teszi ki. A legtöbb triszómiával rendelkező magzat körülbelül 12 hétig veszít, bár a második trimeszterben egy kis százalék elveszhet. Néhány mózikus triszómiás magzat 16 születésükig fennmaradt. Ezeknek a csecsemőknek nagy része növekedési kudarcot vallott, pszichomotoros problémák, és korai gyermekkorban halnak meg.

Triszómia 22. A teljes triszómiás 22 a vetélés második leggyakoribb kromoszóma okozója. A terhesség első trimeszterén túlmutató túlélés ritka. A teljes triszómiás 22 nagyon ritka. A legtöbb triszómiás magzat 22 súlyos születési rendellenességek miatt halnak meg előtte vagy röviddel a születés után.

> Források:

> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Aktuális gyermekgyógyászati ​​diagnózis és kezelés, The McGraw-Hill Companies, Inc. tizennyolcadik kiadás. 2007.

> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetikai kapcsolat Egyedi és családi dokumentálási útmutató > Egészségügyi történetek > Sonters > Publishing, 1995.