Robertsonian transzlokáció és Down-szindróma

Ennek a transzlokációnak a hatásai attól függnek, hogy kiegyensúlyozott-e vagy sem

A Robertsonianus transzlokáció egyike a kétfajta kromoszómális transzlokációnak. A transzlokációk akkor fordulnak elő, amikor egy kromoszóma darab törik és egy másik kromoszómához tapad. A kromoszómákat úgy alakítják ki, mint az x betű. A kromoszóma felső része rövid karnak nevezik. A rövid karok az alsó fele, a hosszú karok egy centromérrel vannak összekötve.

Egy Robertsonian áttelepítésnél a rövid karok megszakadnak, és a hosszú karok a centroméral együtt a vég felé biztosítódnak.

A Robertsonianus transzlokációk lehetnek kiegyensúlyozottak vagy kiegyensúlyozatlanok. A kiegyensúlyozott Robertsonian transzlokációk nem okoznak tüneteket, és nem befolyásolják az életszakaszot. Az ilyen típusú transzlokációval rendelkező embereket hordozóknak tekintik. A Robertson-transzlokáció hordozói 45 kromoszómát tartalmaznak, ahelyett, hogy a normál 46-at választanák. Az egyensúlyhiányos betegek jelentős egészségügyi problémákkal és rövidített élettartammal rendelkezhetnek. Ha 21 kromoszóma van egy transzlokáció kialakulásában, ez Down-szindrómát okozhat.

Csak bizonyos specifikus kromoszómák képesek Robertsonian transzlokációra - a 13, 14, 15, 21 és 22 kromoszómákat.

Okoz

A legtöbb esetben a Robertsonian transzlokációk véletlenszerűen fordulnak elő. A transzlokáció akkor következik be, amikor a sperma és a tojás (gyakrabban a tojás) alakul ki. Semmi sincs, amit azért csináltál, mert ez okozna, és nem tehettél semmit, hogy megakadályoznád.

Egy emberből egy ember születik egy Robertsonian áttelepítéssel.

Mi történik akkor, ha Carrier vagyok?

Ha Ön fuvarozó, akkor valószínűleg nem fog észrevenni semmilyen tünetet, amíg meg nem próbálod teherbe esni. Azok a férfiak, akiknél a kiegyensúlyozott Robertsonianus transzlokáció nagyobb valószínűséggel alacsonyabb spermiumszámmal bír. A hordozók szintén fokozott a terhességvesztés veszélye.

Azok a személyek, akiknek ugyanaz a kromoszóma két hosszú karja van - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 és 22; 22 - spermiumot és tojásokat termelnek kiegyensúlyozatlan kromoszómákkal, terhességet.

Az összes többi hordozó számára négy lehetséges terhességi kimenetel van:

1. A terhesség és a baba normális. A terhesség időtartama eléri, és a baba normális 46 kromoszómával születik meg.
2. A terhesség normális, de a baba egyensúlyban van a Robertsonian áttelepítéssel. Ebben az esetben a csecsemő (mint szülője) hordozza a transzlokációt, és nincs észrevehető egészségügyi vagy fejlődési fogyatékossága.
3. A baba kromoszóma rendellenességgel szül. A legtöbb esetben a csecsemők Down-szindrómával szaporodnak.
4. A terhesség abortuszhoz vezet, vagy soha nem teljesen alakul ki. Ha a sperma vagy a tojás nem rendelkezik kiegyensúlyozott kromoszómákkal, akkor a terhesség nem alakulhat megfelelően, elveszi a vemhességet vagy halvaszületést eredményezhet.

Ha Robertsonian áttelepül, és teherbe esik, beszéljen egy genetikai tanácsadóval, hogy többet tudjon meg a kockázatairól.

Kiegyensúlyozatlan Robertsonian Translocations

A Robertsonianus transzlokáció egészségügyi és fejlődési fogyatékosságokat eredményezhet, ha kiegyensúlyozatlan.

A kiegyensúlyozatlan transzlokáció leggyakoribb típusa a Down szindróma transzlokáció. A transzlokáció Down-szindróma ugyanazokat a tüneteket és fizikai jellemzőket okozza a rendszeres Down-szindrómában. A Down-szindróma transzlokációs típusában a gyermeknek három kópiája van a 21-es kromoszóma hosszú karjának kettő helyett. A legtöbb ilyen típusú Down-szindróma kromoszómálisan normális szülőknél születik meg. Azonban a kiegyensúlyozott hordozók kevésbé gyakoriak lehetnek ilyen típusú Down-szindrómával.

Egyéb kiegyensúlyozatlan Robertsonian transzlokációk közé tartozik a transzlokációs triszómia 13, amely Patau-szindrómát okoz; uniparental disomy, ami a kromoszómát próbálja korrigálni; korrigált 14 kromoszómát, amely fejlődési késéseket okozhat; és korrigáltuk a 15-es kromoszómát, amely a Prader-Willi-szindrómához vagy Angelman-szindrómához hasonló tüneteket okozhat.

_Forrás:

_{RareChromo. Robertsonian transzlokáció (2005).}

_{MedicineNet. A Robertsonian transzlokáció meghatározása. (2012).}