A Down-szindróma leggyakoribb kockázati tényezője az anyai életkor. Más szavakkal, ahogy idősebb vagy, a kromoszóma rendellenességek terhességének kockázata nő.
Az anyasági életkorral kapcsolatos kockázatokat gyakran az alábbiakban ábrázolják. Annak érdekében, hogy valóban megértsük a táblázatban bemutatott kockázati adatokat, fontos megérteni, hogy az adatok összegyűjtötték-e, és mit is mond el neked.
Áttekintés az anyai korral összefüggő kockázati diagramról
Lehet, hogy az anya korához kapcsolódó kockázati grafikonok különböző verzióit látta, és észrevette, hogy vannak különbségek a bemutatott kockázati számokban. Van néhány oka ezeknek a változatoknak.
Néhány grafikon az összes kromoszóma rendellenességre utaló anyai korral kapcsolatos kockázatot jelent, nem pedig csak a Down-szindrómát. Az alábbi táblázat az életkorral kapcsolatos kockázatot mutatja, hogy csak a Down szindrómával (trisomy 21) szenvedő gyermek van.
A Trisomy 21 a leggyakoribb kromoszómális rendellenesség, és akkor jelentkezik, amikor a csecsemők kapnak egy extra 21 kromoszómát anyjától vagy apjától. Vannak más triszómiák is, mint például a triszómiás 18 vagy a triszómiás 13, de ezek nem olyan gyakoriak, mint a triszómiában. Mégis, a Down-szindróma nem olyan gyakori, hiszen csak egy 700 babával születik meg vele.
Anyai korral kapcsolatos kockázatok a Down-szindrómához
Ez a táblázat szemlélteti annak a valószínűségét, hogy a gyermeknek a terhesség idején az anya kora alapján Down-szindrómával kell rendelkeznie.
Például, ha 45 éves a terhesség idején, az esélye, hogy egy gyermek születéskor diagnosztizálható a Down-szindrómával, 34 betegből 34, ami valamivel kevesebb, mint 3 százalék.
| Anya kora | A triszómiás kockázat 21 (Down-szindróma) |
| 20 | 1 az 1,475-ben |
| 25 | 1 az 1,340-ben |
| 30 | 1 a 935-ben |
| 35 | 1 350-nél |
| 40 | 1 az 85-ben |
| 45 | 1 34-ben |
Ki ne használja ezt a grafikont?
Ez a táblázat nem vonatkozik Önre, ha Ön ilyen helyzetekben van:
- Ha egy korábbi gyermeket vagy terhességet szenvedett a triszómiával 21, akkor a kockázata eltérhet a chartban bemutatott korral kapcsolatos kockázatoktól.
- Ha a kromoszóma transzlokáció vagy a Down szindróma transzlokációval rendelkező korábbi gyermekének családtagja van, konzultáljon egy olyan genetikai tanácsadóval, aki pontosabb információt adhat a kockázatairól, a transzlokáció típusától és a kromoszóma eredményektől függően. A transzlokáció a Down-szindróma ritka oka, és akkor fordul elő, ha a szülő két kópiával rendelkezik a 21 kromoszómával, valamint a 21 kromoszóma extra részével vagy egy egész 21 kromoszómával, amely a 21 kromoszóma normál kópiájának egyike.
- Ha donor tojást használsz, használd a tojást adományozó nő korát.
Mindezekben a helyzetekben a legjobb, ha egy genetikai tanácsadóval megbeszéljük, hogy pontosan felmérjük kockázataikat.
Mozgás előre a prenatális teszteléssel
A nők különböző okok miatt döntenek a Down-szindróma előtti tesztelésen. Néhányan szeretnék tudni a baba egészségét, mielőtt született, hogy jobban felkészüljenek újszülött ellátásukra, míg más nők úgy érzik, hogy a tesztelés megkönnyítheti a gondjaikat, és lehetővé teszi számukra, hogy jobban élvezzék a terhességet, ha a teszt negatív.
Bármilyen okból is, ha úgy dönt, hogy a Down-szindróma prenatális tesztelésén esik át, győződjön meg arról, hogy teljes mértékben megértette a rendelkezésre álló tesztek közötti különbségeket.
Például a Down-szindróma szűrővizsgálata vérvizsgálatot, ultrahangot vagy mindkettőt tartalmazhat. Másrészről a Down-szindróma diagnosztikai vizsgálata azt jelenti, hogy chorio-villus mintavételen vagy amniocentezissé válik, amely invazív, és kis veszteség kockázatát hordozza.
A Down-szindróma szűrővizsgálatának értelmezése szintén nagyon különbözik a diagnosztikai teszttől. Ne feledje, hogy a szűrővizsgálat nem tudja megmondani, hogy a baba Down-szindrómát tartalmaz-e, míg a diagnosztikai teszt.
Egyik teszt sem tudja megjósolni a baba súlyos problémáinak súlyosságát, ha Down-szindróma jelen van. Végül fontos, hogy ezeket a részleteket orvosával rendezzék, így biztosak vagyunk benne, és jól tájékozódhat a döntéséről.
Egy Word From
Normális, hogy aggódsz, hogy egy egészséges baba van. Beszélgetés orvosával és / vagy genetikai tanácsadójával segítséget nyújthat, így az Ön egyedi helyzetén alapszik.
Ha csecsemő van Down-szindrómával, tudd, hogy a megfelelő gondozással és támogatással sok gyermek, aki ezzel a feltétellel boldogul, életet tölt be. Valójában a Down-szindrómával született gyermek átlagos várható élettartama jelenleg 50 és 60 év között van - valóban figyelemre méltó.
> Források
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. Első trimeszter szérum tesztek a Down-szindróma szűrésére. Cochrane adatbázis rendszeres vélemények . 2015. november 30 .; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > March of Dimes. Down-szindróma . 2016. október.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Down szindróma: A szülés előtti szűrés áttekintése. Naprakész. Frissítve 2018. január 24-én.