Melyek azok az anyagok, amelyekre néznek?
Vannak olyan szérumszűrési vizsgálatok (vérvizsgálatok), amelyek terhesség alatt rendelkezésre állnak, és megbecsülhetik a Down-szindrómás csecsemő esélyét.
Míg ezek a tesztek különböznek attól függően, hogy a terhesség idején végzettek-e, és az érzékenységük (annak valószínűsége, hogy helyes választ adnak nekik), mindegyik olyan anyagot mér, amelyet a magzat vagy a placenta tesz.
A szérumszűrés fő előnye a diagnosztikai vizsgálatokhoz képest, hogy nem áll fenn a vetélés veszélye.
Első trimester szűrővizsgálat: hCG és PAPP-A
Az első trimeszterben két hCG és PAPP-A nevű anyag található az anyai véráramban. Ezek az anyagok mérhetők (jellemzően 10 és 14 hét között a terhesség alatt), és azt jelzik, hogy egy nő esélye van arra, hogy egy csecsemő Down-szindrómával (ami a triszómiás 21).
HCG (humán korionos gonadotropin)
A HCG a placenta által termelt hormon. Tény, hogy nagyon korai a terhesség, ez az anyag kimutatható az otthoni és orvosi irodai vizelet és a vér terhességi tesztek.
Az olyan terhességek, amelyekben a magzatnak Down-szindrómája van, általában magasabb a hCG szintje, mint a többi terhesség.
PAPP-A (terhességgel kapcsolatos plazmafehérje A)
A PAPP-A 10-14 héten át tartó vemhesség alacsony vérszintjében nők nagyobb eséllyel rendelkeznek a baba Down-szindrómájára.
A PAPP-A alacsony szintje azt is jelezheti, hogy megnövekedett a méhen belüli növekedési zavar, a koraszülés, a preeclampsia és a halvaszületés kockázata.
Az első trimeszterben végzett szérum szűrővizsgálatok a Down-szindrómára vonatkozóan
A hCG és a PAPP-A vérvizsgálatának eredményeit "screen negatív" vagy "screen pozitív" értékként adják meg, és csak becslést adnak az esélyeiről, hogy egy csecsemő vagy triszómiával 21 legyen.
Más szóval, ez a szűrővizsgálat nem diagnosztizálja a Down-szindrómát.
A képernyő negatív eredményei
"Képernyő-negatív" eredmények azt jelentik, hogy a Down-szindrómával rendelkező csecsemő esélye alacsony. Ennek ellenére fontos megjegyezni, hogy a "képernyőn negatív" eredmény nem garantálja, hogy nincsenek születési rendellenességek. Ha van egy "képernyő-negatív" eredménye, akkor nem ajánlott felvenni a diagnosztikai vizsgálatot CVS vagy amniocentézissel. (Ezek a vizsgálatok a Down-szindrómát diagnosztizálják, ellentétben a vérvizsgálatokkal).
Másrészről, kapsz egy másik szűrővizsgálatot a második trimeszterben, amely az AFP nevű anyagot méri. Az AFP jelenléte a nyitott idegcső-hibákra, például az anencephalist és a spina bifidát jeleníti meg.
A képernyő pozitív eredményei
A "screen pozitív" eredmények azt jelentik, hogy a magzat Down-szindrómával való esélye magasabb a szokásosnál. Tehát ezzel az eredményekkel a követendő diagnosztikai tesztelést a CVS-sel fogják felajánlani.
Fontos megjegyezni, hogy a "képernyő pozitív" eredmény nem jelenti azt, hogy a baba valóban kromoszóma rendellenességet mutat. Valójában a legtöbb "screen pozitív" eredményű nő normális egészséges csecsemőkkel rendelkezik.
A képernyő pozitív és a képernyő negatív eredményeinek pontossága
Újra tisztázni, a szérumszűrési tesztek nem adnak diagnózist, de becslést adnak arról, hogy esélye van arra, hogy a csecsemő Down-szindrómával járjon.
Bár a tesztelés pontossága némileg eltér a laboratóriumtól a laborig, általában a hcG és a PAPP-A első trimeszteri szérumszűrési vizsgálata felismeri a Down-szindrómás csecsemők körülbelül 80% -át.
Ez az észlelési ráta megnövekszik, ha ezt a tesztet egy ultrahangos szűrővizsgálattal együtt alkalmazzuk, melyet az első trimeszterben végzett nuchal transzlucencia tesztnek nevezünk.
Míg az első trimeszterben végzett szérum szűrés a Down-szindrómával kapcsolatos terhességek mintegy 80% -át felismeri, akkor 20% -kal (kb.
További információk a Nuchal Translucency ultrahang szűrésről
A Nuchal transzlucencia szűrés az első trimeszterben végzett speciális ultrahang, amely megméri a csecsemő nyakának mögötti folyadék mennyiségét (a nyaki áttetszőség).
Ez speciális és nehéz mérés, és az ultrahangot csak olyan személy végezheti el, akit kifejezetten képzett és tanúsítottak a mérés megszerzéséért.
Általánosságban elmondható, hogy a 3 mm alatti mérést normálnak vagy "szitán negatívnak" tekintik, és a 3 mm-nél nagyobb fokozatú transzlucencia mérés abnormális vagy szitális pozitívnak tekinthető.
Leggyakrabban a lencse áttetszőségének mérése és az első trimeszteres szérum szűrési értékei egy speciális algoritmussal vagy képlet alkalmazásával kombinálódnak, és egy sor szűrési eredményt kap.
Ha a lenyomatvastagságú szűrővizsgálat pozitív, akkor egy genetikai tanácsadóra hivatkoznak, hogy megvitassák a szűrési eredményeket, mit jelentenek, és a diagnosztikai tesztelési lehetőségeit, mint például a CVS és az amniocentézist.
Egy másik első trimester szűrővizsgálat: Cell-Free DNS Blood Test
Fontos megjegyezni, hogy van még egy első trimeszteri szűrővizsgálat a Down-szindrómára, amely sejtmentes DNS - t észlel az anya vérében. Ezt a tesztet már a 10 hetes terhességi periódusban lehet elvégezni, és felismeri a Down-szindróma által érintett terhességek legfeljebb 99 százalékát.
A teszt hátránya a vérminták körülbelül 1-5 százalékának vagy annál nagyobb, ezért a vizsgálat megismétlése után sem lehet eredményt elérni. Ráadásul a teszt költséges. Ez azt jelentette, hogy a nõk magas kockázata, hogy egy csecsemõt Down-szindrómával szenvednek, általában ezt a vizsgálatot végzik (például olyan nõk, akik 35 évesek vagy annál régebben vannak a szállítás idején).
Emellett a hCG és a PAPP-A "screen pozitív" vizsgálattal rendelkező nők úgy dönthetnek, hogy sejtmentes DNS-vizsgálaton mennek keresztül a diagnosztikai tesztelés helyett. Ha a sejtmentes DNS-vizsgálat is pozitív, akkor a diagnózis elvégzéséhez CVS vagy amniocentézist lehet elvégezni.
Másrészről, ha a sejtmentes DNS-teszt negatív, akkor az eredeti vérvizsgálat (hCG és PAPP-A) általában hamis pozitívnak tekinthető.
Egy Word From
Mint láthatja, a Down-szindróma számos első trimeszteri szűrési lehetőséggel rendelkezik, beleértve a hCG és a PAPP-A vérvizsgálatát, az ultrahangot vagy a kettő kombinációját. Ezenkívül a nagy kockázatú nők esetében a sejtmentes DNS-vérvizsgálat is létezik.
Kiválasztása, melyik (ha van ilyen) szűrési módszer, valamint az időzítés (néhány nő úgy dönt, hogy megvárja a második trimeszterig), az Ön számára nagyon személyes döntés, és szoros beszélgetést igényel orvosával és néha genetikai tanácsadóval.
> Források:
> Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium. (2014). Szűrési vizsgálatok születési hibákra.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down szindróma: A szülés előtti szűrés áttekintése. Wilkins-Huag L, szerk. Naprakész. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Országos Down Szindróma Társaság. (2012). A Down-szindróma diagnosztizálása.