Minden egyes tünetegyüttes fizikai és orvosi jellemzőkkel rendelkezik, amelyek meghatározzák azt. Néhány ilyen jellegzetesség csak olyan jellemzők, amelyek gyakrabban fordulnak elő az adott szindrómában szenvedő embereknél, és néhány jellemzője komolyabb egészségügyi problémák. A Down-szindróma funkcióinak felsorolásának célja nem az, hogy megijesszük, vagy elárasszuk Önt, hanem, hogy elmondhassuk a Down-szindrómában szenvedő emberek széles körét.
Ez a probléma-lista segít megérteni, hogy a gyermek milyen szembesülhet, hogy Ön óvatos legyen a proaktív kezelésében.
A Down-szindróma jellemzői
A Down-szindrómában szenvedő személyeknek vannak megkülönböztető arc- és fizikai jellemzőik, orvosi problémák és közös kognitív károsodások. Fontos megjegyezni, hogy egyetlen Down-szindrómával rendelkező személy sem rendelkezik az itt leírt összes jellemzővel, és a Down-szindrómával rendelkező személyek fizikai problémáinak száma sem áll összefüggésben szellemi képességével. Minden egyes Down-szindrómával rendelkező gyermeket egyedülálló személyiség és erőssége van.
Fizikai jellemzők
A Down-szindrómában szenvedő személyek fizikai jellemzői közül néhány:
- Különböző arcvonások: A Down-szindrómás csecsemőknek vannak olyan speciális arcvonásaik, amelyek kismértékben hasonlítanak egymásra. Ezek a jellemzők magukban foglalják a kicsi, kissé lapos orrot, kis szájat kissé nagyobb nyelvvel, rövid nyak, fehér színű foltok a szemük színes részében és kis fülében. Arra is hajlamosak, hogy laposabb profilokkal rendelkeznek. Nyilvánvaló, hogy ezeknek a funkcióknak semmi közük sincs orvosi szempontból, ám ezek a Down-szindrómás emberek felismerhetők.
- A kezek és a lábak különbségei: A Down-szindrómában szenvedők két gyűrődéssel rendelkeznek, egyetlen gyűrődéssel, rövid csípős ujjakkal és egy ötödik ujjal, amely befelé gördül (klinodactyly). A nagy és a második lábujj között a normálnál nagyobb méretű lábakkal rendelkezhetnek. Ezektől a jellemzőktől még egyszer nem orvosilag fontosak, de ezek a jellemzők néhány olyan nyomelem, amely segíthet orvosnak a Down-szindróma diagnózisának felderítésében.
Egészségügyi gondok
Az arc- és fizikai jellemzők mellett a Down-szindrómás gyermekek nagyobb kockázatot jelentenek számos orvosi problémának. Sok személynek nincs orvosi problémája, de fontos, hogy tudatában legyen azoknak a potenciálisnak, amelyekkel a gyermeke szembesülhet, ha Down-szindrómája van. Ezek a lehetséges egészségügyi problémák:
- Hipotónia vagy alacsony izomtónus: Szinte minden Down-szindrómás csecsemőnél alacsony az izomtónus vagy a gyenge izom. Ezt az állapotot hipotóniának nevezik. Alacsony izomtónus nehezebb megtanulni felborulni, ülni, állni és még beszélni is. A hipotónia nem gyógyítható, de általában idővel javul és fizikai terápiával kezelik.
- Vízióprobléma: A Down-szindrómás gyermekek legfeljebb 60% -ának van valamilyen látásproblémája. A látásproblémák magukban foglalják a rövidlátást , a távollátás , a keresztezett szemek , a szürkehályogok és a blokkolt könnycseppek . Ötven százaléknak van olyan látási problémája, amely szemüveget igényel.
- Halláskárosodás: A Down-szindrómás csecsemők legfeljebb 75% -a halláskárosodást okoz. Az USA-ban a legtöbb csecsemőt a születés után röviddel a halláskárosodásra szűrik. Bár ritkán van olyan csecsemõ, akinek Down-szindrómája teljesen siket, még mindig fontos hallani a halláskárosodást, mivel a hallás nagy szerepet játszik a nyelv fejlesztésében.
- Fülfertőzések: A Down-szindrómás gyermekek 50-75 százaléka fülfertőzést okoz.
- Szívelégtelenség: A Down-szindrómás gyermekek mintegy fele szívhibákkal szül. Ezek a hibák enyhe, súlyosabb és életveszélyes lehet. Néhány enyhe szívhiba korrigálódhat az idő múlásával, míg a súlyosabb szívbetegségeknél gyógyszerek vagy műtétek szükségesek. Ha gyermeke születéskor nem rendelkezik szívbetegséggel (a szív szerkezetével kapcsolatos probléma), akkor később az életben nem alakul ki szívbetegség.
- Egyéb egészségügyi problémák: Egyes Down-szindrómás gyermekeknél gyomor-bélrendszeri rendellenességek lépnek fel. A legtöbb ilyen malformáció műtéttel rögzíthető, de más lehetséges szövődmények is gyomorégés, GI-blokkolás és cöliákia. A pajzsmirigy-problémák és a vérszegénység szintén gyakoribbak. Ötven százalékról 75 százalékra van az alvási apnoe, és az elhízás nagyobb valószínűséggel is. A Down-szindrómás fiatalabb gyermekek 1% -kal nagyobb eséllyel rendelkeznek a leukémia kialakulásában, ami a rák olyan típusa, amely a test fehérvérsejtjeit befolyásolja.
Szellemi fogyatékosság
Valamennyi Down-szindrómával rendelkező személy bizonyos fokú intellektuális fogyatékossággal rendelkezik, amelyet korábban mentális késleltetésnek vagy fejlődési késleltetésnek neveztek. Nem képesek megtanulni, csak lassabban tanulnak, és bonyolultabbak a komplex gondolkodással és megítéléssel. Lehetetlen megjósolni az intellektuális fogyatékosság mértékét egy csecsemőnél, amikor a Down-szindróma születéskor született. A Down-szindrómával rendelkező egyén tanulási potenciálját a korai beavatkozás , a jó oktatás, a magasabb elvárások és a bátorítás révén lehet maximalizálni.
Egyének, nem diagnosztizál
Bár könnyű felsorolni a Down-szindrómában szenvedők jellemzőit és tüneteit, lehetetlen megragadni azokat a jellemzőket, amelyek egyedivé teszik őket. Fontos megjegyezni, hogy a Down-szindrómás betegek egyének, és a diagnózis másodlagos.
> Források:
> Betegségek elleni védekezés és megelőzés központjai (CDC). Down-szindróma: adatok és statisztikák. Frissítve: 2017. június 27.
> Eunice Kennedy Shriver Nemzeti Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet. Mi a Down-szindróma gyakori tünete? Kommunikációs Hivatal. Amerikai Egészségügyi és Humánügyi Minisztérium. Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Frissítve 2017. január 31-én.
> Mayo klinikai személyzet. Down-szindróma . Mayo Klinika. Frissítve: 2017. június 27.