Nuchal Fold teszt a Down-szindrómához

A Down-szindróma, a szív rendellenességei és más anomáliák megfigyelése. Ezt a tesztet vagy hasonló tesztet minden anya számára fel kell ajánlani a szülés előtti gondozásban, ez nem csak azokra az anyákra vonatkozik, akik meghaladják a 35 éves életkorukat, bár nagyobb a kockázata a Down-szindrómával vagy más genetikai problémákkal szülött gyermeknek. Ne feledje, hogy a szűrés nem diagnózis, de egy pozitív képernyő azt jelenti, hogy nagyobb a valószínűsége annak, hogy a baba érintett.

A teszt elvégzése

Az ultrahangot a 11-14. Hét között végezzük a bébi áttetsző területének mérésére a baba nyakán, az ún. Ez úgy érzi, mint egy rendszeres ultrahang az anyának.

Amikor a teszt elkészült

Általában 11-14 hétig tartó terhesség (LMP). Ha ez a tartományon kívül esik, a teszt nem pontos. Vannak tanulmányok, amelyek meghatározták a referenciatartományokat a többi gesztációs korban.

Az eredmények bemutatása

Általában pozitív vagy negatív, körülbelül 5% -os hamis pozitív arány mellett. A pozitív képernyő azt jelzi, hogy a normálnál nagyobb a esélye, hogy a baba Down-szindrómával rendelkezik. Mindenki azzal a veszéllyel jár, hogy a baba Down-szindrómával rendelkezik, így a negatív képernyő nem ugyanaz, mint egy tiszta egészségügy. Ez meglepő, ha egy anya negatív képernyővel rendelkezik, de egy olyan csecsemő, aki Down-szindrómával szül.

Az érintett kockázatok

Magának a tesztnek nincs kockázata.

Noha nehéz megérteni az eredményeket. Ez egy szűrővizsgálat, amely segít megérteni a terhességgel járó genetikai szövődmények kockázatát. Tehát a Down-szindróma bizonyos mértékű veszélyével jön a terhesség. Ez a szűrővizsgálat megváltoztathatja a kockázatértékelést. Például 35 éves koromban 1 270-ben fennáll a kockázata annak, hogy a csecsemő Down-szindrómával rendelkezik.

Ha az én lencsefedő szűrés átlagméretét mutatja, a kockázat ugyanaz. Ha a hajtás vékonyabb, akkor a kockázata csökken, de ha vastagabb, akkor a kockázata megnőhet. Ez az a terület, ahol további genetikai vizsgálatokra vonatkozó ajánlás léphet be.

alternatívák

Ha a teszt pozitív, vagy egyszerűen csak a végleges ismeretre van szükség, alternatív tesztek érhetők el. Több invazív tesztet is alkalmazhat, mint amniocentesis vagy chorionic villus mintavételezés (CVS), de ezek a terhességgel járó kockázatokat jelentenek, bár pontosabbak és inkább diagnosztikai tesztek, mint szűrések. Néhány ilyen előfordulhat a terhesség korai szakaszában, hogy a csípős hajtás tesztelése.

Honnan jössz innen?

Ha a csillogó áttetszőségű szűrővizsgálat pozitív, akkor javasoljuk, hogy több invazív tesztet végezzen, mint amniocentesis vagy chorionic villus sampling (CVS). Ez teljesen magától függ. Az intenzív ultrahang később is elvégezhető, de szintén kevésbé invazív, és nem hordozza az invazív tesztelés kockázatát.

Forrás:

Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Az aneuploidia első trimeszteres szűrése, amely magzati fulladás-transzlucenciát mutat az Egyesült Államokban. Ultrahang Obstet Gynecol. 2003 Aug; 22 (2): 149-51.

Sheppard C, Platt LD. Nuchális transzlucencia és az első trimeszterben végzett kockázatértékelés: szisztematikus felülvizsgálat. Ultrasound Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.