A genetikai vizsgálatok elmondhatják Önt a génjeiről és a család történelméről
A testünk több milliárd sejtből áll. Ezen sejtek mindegyikén belül egy olyan struktúrának nevezzük a magot, amely 23 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek hordozzák a genetikai adatait. Minden kromoszómát egy hosszú, húrszerű struktúrából állítanak elő, melyet DNS-nek neveznek, amely dezoxiribonukleinsav (DNS) nevű vegyi anyagból áll.
A kromoszómák fele öröklődik az anyádtól, a másik fele öröklődik az apjától, és minden génből két példányt ad.
Az embereknek összesen 25 000 génje van. A DNS ezen génparadicsomok sorozata.
A génjei információkat tartalmaznak arról, hogy mi okozza önt. Mindegyik pár hozzászokik ahhoz, hogy egyedi kombinációt hozzon létre, mint egy kódot, amely megmondja a testednek, hogy barna haj, olajbogyó vagy a nagynénje piercing kék szeme lesz. A DNS azt is elmondja a sejteknek, hogyan kell viselkedni, növekedni, és mikor meghalni.
Gondolj a DNS-ére, mintha létrán lenne. A lépések nukleotidbázisokból állnak. A bázisok sorrendje olyan, mint egy ábécé. Ezek a levelek viszont olyan módon vannak elrendezve, hogy "szavakat" írnak. Ezeket a szavakat átírják (másolják) és lefordítják (értelmezik) a fehérjékbe (enzimekbe), amelyek mindent irányítanak a szervezetünkben. Ha egy gén mutálódik, úgy gondolhatja, hogy az ábécé betűit keverik. A szó rosszul jön ki, és az egész mondat nem megfelelő. Ha ez a gén vagy a DNS területe felelős egy fontos funkcióért, akkor problémák jelentkeznek.
Ha kódolja azokat a fehérjéket, amelyek szabályozzák a sejtosztódást, rák léphetnek fel. Néha a felesleges DNS, mint a kromoszóma három példánya, kettő helyett, genetikai állapotokhoz vezethet, mint a Down-szindróma.
A DNS tesztelése
Amikor DNS-jét tesztelted, a DNS felbomlik és elolvasható. Mivel minden sejtben több mint hat láb DNS található minden egyes sejten belül (a DNS szorosan felcsévélve, hogy felépítse a kromoszómát, hogy beilleszkedjen a sejtmagba), minden sejt képes sok olyan genetikai információt tárolni, amely teljesen egyedi más.
Az egyetlen kivétel az azonos ikrek, akik azonos DNS-sel rendelkeznek.
A DNS-teszt elvégzéséhez egy sejtmintát kell venni. Ez a minta lehet a vérből, a nyálból, a bőrsejtekből vagy akár az arc arcába. Ha rákos, a DNS-jét a tumor egy mintájából veszik. Általában a DNS-vizsgálati mintákat orvos vagy klinika veszi át, és eljuttat egy speciális géntechnikai laboratóriumi laborba, ahol DNS-jét elválasztják a sejtektől.
Vérvizsgálathoz tű és fecskendő szükséges vérminta rajzolásához. Ahhoz, hogy nyálas mintát adjon, egy csőbe köpött. Az arccsörtörzsön, az arcán belül egy nagy pamut törlőkendővel átszúrták a munkát.
A laboratóriumba való visszatéréshez legalább egy hetet vesz igénybe, mert a laboratóriumi szakemberek számára időbe telik a DNS-szál mentén történő genetikai szekvenálás feloldása és elolvasása.
A genetikai rendellenességek tesztelése
Ha orvosa gyanítja, hogy Ön vagy gyermekének genetikai rendellenessége van, további vizsgálatokat fognak elrendelni a probléma diagnosztizálására. A tudósok egy bizonyos genetikai rendellenességhez kötődő gén megváltozását kereshetik. A DNS-tesztek képesek lehetnek azon családtagok azonosítására is, akiknek a genetikai rendellenességet kifejező vagy veszélyeztetett.
Egy közös teszt a fenilketonuria tesztje, amelyet minden újszülötten végeznek. Ha a gyermeke az öröklődés vagy a mutáció miatt hiányzik a fenilalanin-hidroxiláz enzimet kódoló génből, bármely fenilalanin, amelyet eszik, agykárosodáshoz vezethet. Ha azonban a rendellenes gént születéskor fedezik fel, akkor a gyermekek viszonylag normális életet élvezhetnek egy korlátozó étrend követésével.
Egy másik orvosi rendelettel végzett vizsgálat egy kariotípus . A kariotípusok a DNS kromoszómáit vizsgálják. A DNS vagy a hiányzó darabok extra példányai genetikai rendellenességeket mutathatnak. Ha a gyermeke 47-es kromoszómájával rendelkezik a szokásos 46 helyett, és kettő helyett három kópiát tartalmaz, akkor Down-szindróma van .
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. Számos kromoszómaszámú terhesség véget ér a vetélésben. Ha ismétlődő vetélkedései vannak, az orvos javasolhatja a szülői kariotípus vizsgálatát.
Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy nincs genetikai állapota, de ha génjeiben egy rendellenes példányt hordoz, akkor azzal a kockázattal jár, Erre példa a cisztás fibrózis. A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív állapot, azaz a CFTR gén egy abnormális másolatát mindkét szülőtől örökölnie a betegség megszerzése érdekében. A szülők úgy dönthetnek, hogy genetikai vizsgálatot végeznek a cisztás fibrózissal kapcsolatban, hogy lássák, hordoznak-e.
Ha bizonyos genetikai állapotot hordoz, kezelőorvosa javasolhatja a preimplantációs genetikai vizsgálatot, amely arra szolgál, hogy egy in vitro megtermékenyítéssel megtermelt embrió (genetikai rendellenesség) genetikai rendellenességet mutat-e, és kiválasztja az embriókat az implantációhoz, amely mentes a rendellenességtől.
A genetikai vizsgálat egy másik orvosi alkalmazása a daganatokra néz. Sok daganatban vannak genetikai mutációk, amelyek "meghajtják" növekedésüket. A genetikai vizsgálat meg tudja állapítani, hogy egy adott ráknak van-e genetikai mutációja, amely célzott gyógyszerterápiával kezelhető. A legtöbb genetikai változás a rákos sejtekben a születés után jelentkezik, és nem örökletes a BRCA1 és a BRCA2 kivételével, amelyek mellrákhoz társulnak.
Egyéb genetikai vizsgálatok
Az apasági tesztek megerősítik, hogy gyermeke genetikailag kapcsolatban áll az apjával. Az apasági teszteket rendkívül megbízhatónak tartják, egy ritka kivétellel, kimérrizmussal. Ha kiméra vagy, akkor a sejtjeid eltérő DNS-sel rendelkeznek. Ez leggyakrabban az ikreknél fordul elő, akik egy másik DNS-t osztanak meg a másik kettővel; olyan anyáknál, akik születtek, és feltehettek DNS-t a csecsemőktől, valamint azoktól, akik transzfúzióval vagy szervátültetéssel rendelkeztek. A Mozaik Down-szindróma a kiméra egy másik formája.
A genetikai vizsgálatot a bűnügyi helyszíneken is használják. A törvényszéki nyomozócsoportok speciális vizsgálatokat alkalmaznak a vizsgálathoz rendelkezésre álló DNS mennyiségének növelésére. A DNS a bűncselekmény helyszínén vérsejtekből, spermiumsejtekből vagy más testsejtekből, például szőrből vagy nyálból származhat. A mitokondriális DNS-t ritkán használják a kriminalisztika területén.
A genetikai tesztelés növekvő használata az őstesztelés. A két személyből származó DNS-t összehasonlíthatjuk annak megállapítására, hogy hasonlóak-e olyan fontos szempontok, amelyek azt jelentenék, hogy kapcsolatban állnak egymással. A mitokondriális DNS - ellentétben a nukleáris DNS-sel - nem található az egyes sejtek magjában, hanem inkább a sejt citoplazmájában található mitokondrium-organellákban található, amelyek a sejt erőművévé válnak, és csak egy kromoszómából körbe csomagolva. A mitokondriális DNS jóval rövidebb, mint a nukleáris DNS, és csak néhány enzimet játszik az anyagcserében (csak 37 gént).
A mitokondriális DNS csak az anyától származik. A mitokondriális DNS-teszt nem ad semmilyen információt az apjáról, de segíthetne az anyai vonal azonosításában - még sok évvel ezelőtt is. A mitokondriális DNS a nukleáris DNS-sel ellentétben sokkal könnyebben jön, és felhasználható azonosság (legalábbis anyai) létrehozására akkor is, ha nincs nukleáris DNS.
Mennyibe kerül a genetikai vizsgálat költsége?
A DNS-teszt költsége attól függ, hogy milyen típusú tesztelésre van szükség. Néhány egyszerű teszt, például az apasági tesztek vagy a genetikai mutációk könnyű kimutatására használt módszerek költsége több száz dollárral járhat. A bonyolultabb vizsgálatok, például a ritka genetikai rendellenességek, több ezer dollárba kerülhetnek. Szerencsére a genetikai induló vállalkozásoknak és a származási teszteket kínáló vállalatoknak köszönhetően a gyakoribb tesztek csökkentek a költségeken.
A genetikai teszt etikája
Kevés vitás kérdés az egyes szülés előtti vizsgálatok rutinszerű használatánál. Ha születéskor bizonyos feltételeket fedeznek fel, például a fenilketonurát, a gyermeknek egészségesebb jövője lehet. Azonban nem minden genetikai körülményt lehet kezelni, és néhányuk csak a felnőttkorig jelenik meg. A Huntington-kór , a progresszív neurológiai rendellenesség később alakul ki az életben, és nincs kezelése vagy gyógyítása. Ilyen esetekben néhány ember lemond a tesztelésről.
Más esetekben hajlamos lehet "rákos génekre", mint a BRCA1 és a BRCA2. Tudván, hogy ezek a gének segíthetnek abban, hogy fontos döntéseket hozhasson az egészségéről. Azonban ez az Ön választása, és ha jobb az információval vagy anélkül.
> Források:
> Chard, R., és M. Norton. A betegek genetikai tanácsadása a kromoszóma rendellenességek szűréséről és diagnózisáról. Klinikai laboratóriumi vizsgálatok . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. és B. Bernhardt. A kromoszómális és mendel-rendellenességek előtti és utáni vizsgálata genetikai tanácsadás. Szemináriumok a perinatológiában . 2016. 49 (1): 44-55.