A pontos izomsorvadásdiagnózis megszerzése az egyik kihívás, amellyel az állapot jelenik meg. Általában elmondható, hogy az izomsorvadás okozta a dystrophin nevű fehérje hiánya vagy diszfunkciója, amely az izomszálak és a környező terület közötti híd létrehozásával jár, segítve az izmok összehúzódását a szomszédos területekre.
Ha ez a fehérje nem működik megfelelően, vagy hiányzik, izompazarlás és gyengeség fordul elő. A fehérje tesztelése, többek között a vizsgálatok során, segít megfelelő diagnosztizálásban az izomsorvadásnak.
A tünetek elemzése segít megkülönböztetni az izomdisztrófia kilenc különböző típusát. A klinikai megjelenésük differenciálja őket.
Önellenőrzés és at-home tesztelés
Az izomdisztrófia kezdeti diagnózisa általában a tünetek megjelenésekor jelentkezik. Figyelembe véve, hogy a tested hogyan működik - és változik - vezethet, hogy gyanús izomsorvadásra.
A Duchenne-féle izomdisztrófia , a leggyakoribb típus, bizonyos tünetekkel rendelkezik, amelyek arra engednek következtetni, hogy betegségük lehet. Ezek a tünetek lehetnek:
- Az izmok gyengesége a medence, a csípő és a lábak körül, ami nehézséget okoz a gyaloglás és a testtartás szabályozásában.
- Fiatal kor. Az izomsorvadás jellemzően a gyermekekre, különösen a Duchenne vagy Becker típusra hat.
- Nehéz helyzet és járás.
- Nyugtalan vagy guruló járás .
- Lassúság és leesés.
Ha ilyen tüneteket tapasztal, feltétlenül azonnal keresse fel orvosát. Ő elvégezheti a klinikai vizsgálatot és tesztelést az izomdisztrófia megerősítésére vagy kizárására, és elkezdi a legjobb kezelést az Ön állapotára.
Az izomsorvadás genetikai betegség, és az egyik szüleitől származik. A betegség családi története arra is utal, hogy a betegség a tüneteit okozza.
Labs és tesztek
Miután az orvos elvégezte az izomgyengeség klinikai értékelését, speciális vizsgálatokat rendelhet el a diagnózis megerősítésére. Ezek a következők lehetnek:
- Vérvétel. A specifikus enzimek felszabadulnak a véráramba, amikor izompazarlás van. Ezek az enzimek, amelyeket szérum kreatin-kináznak és szérum aldoláznak neveznek, jelezhetik, hogy az izmok pazarlása izomsorvadás miatt történik.
- Genetikai vizsgálat. Mivel az izomdisztrófia örökletes állapot, genetikai vizsgálatot végezhetünk Önnél és szüleinél annak megállapítására, hogy a specifikus dystrophin gén jelen van-e az Ön X kromoszómáján. Ez megerősítheti az izomsorvadás diagnózisát.
- Erővizsgálat. A fékpadon végzett erősségmérés pontos erőmérő mérést adhat, és orvosa meg tudja erősíteni az izomdisztrófiát.
- Izom biopszia. Az izombiopszia olyan teszt, amelyben az izomszövet egy kis részét eltávolítják és mikroszkóp alatt vizsgálják. A vizsgálat felfedheti az izomdisztrófiát okozó specifikus génekre és fehérjékre vonatkozó információkat, amelyek a diagnózishoz vezethetnek.
- Szívvizsgálat. Néha az izomdisztrófia befolyásolhatja a szívizomszövetet. Szívvizsgálatot végezhet annak megállapítására, hogy a szívet befolyásolja-e az Ön állapota.
- Elektromiogram (EMG) tesztelés . Az EMG tesztet az izomfunkció mérésére végzik. A csökkent izomfunkció izomsorvadáshoz vezethet.
Általában az izomdisztrófia diagnózisát nem egy adott teszt vagy intézkedés teszi lehetővé; inkább a tesztek sokasága és a klinikai bemutatása használják az Ön állapotának pontos diagnosztizálására.
leképezés
Bár az izomsorvadás diagnózisát nagyrészt klinikai vizsgálat, genetikai vizsgálat és vérvizsgálatok végzik, az orvos rendelheti a mágneses rezonancia képalkotó (MRI) tesztet .
Ezt az izomtömeg és a szövetek értékelésére használják. Gyakran, ahogy az izom elpárolog, zsírszövet helyettesíti; MRI-t használhatunk ennek értékeléséhez.
Megkülönböztető diagnózis
Még akkor is, ha gyengesége van a testedben (vagy a test egyik területén), ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy izomdisztrófiája van. Más állapotok izomgyengeséget is okozhatnak. Ezek a következők lehetnek:
- Cervicalis vagy lumbalis myelopathia. Ez a gyengeség, amelyet a perifériás idegek kompressziója okoz a gerincében.
- Neurológiai állapotok. Más neuromuszkuláris állapotok gyengeséget okozhatnak. Ezek közé tartozhatnak a sclerosis multiplex (MS) vagy az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) .
- A gyógyszerek által okozott gyengeség. A gyógyszerek néhány mellékhatása izomfájást és gyengeséget okozhat. Az orvos és a gyógyszerész segíthet meghatározni, hogy ez a gyengeséget okozza-e.
Ha valamilyen kóros izompazarlás vagy gyengeség érzését észleli, azonnal meg kell jelennie orvosával. Átfogó vizsgálatot végezhet, és szabályozhatja vagy kiküszöbölheti az izomsorvadás diagnózisát. Így kezdheti el a legjobb kezelést az Ön állapota miatt.
> Forrás:
> Korschun, H. (2007, július 3). Új genetikai teszttel előrehaladott izomdisztrófia kimutatása és diagnosztizálása. Orvosi Hírek Ma. Megnyitva 2012. június 21-től, a http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php webhelyről