A Von Hippel-Lindau-kór (VHL) egy genetikai állapot, amely a test különböző területein a normálistól eltérő véredény-növekedést okoz. Ezek a kóros növekedések tovább fejlődhetnek tumorok és ciszták formájában. A VHL-t a harmadik kromoszómán található sejtnövekedést kontrolláló gén mutációja okozza.
Mind az etnikai hovatartozású férfiak, mind a nőstények a VHL hatását érinti, 36 000-ből körülbelül 36 000 embernek van ilyen állapota.
A legtöbb ember 23 éves kor körül kezd szenvedni a tünetekkel, és átlagosan 32 éves korukig megkapja a diagnózist.
Tünetek
A VHL által okozott daganatok többsége ártalmatlan, de rákos lehet. A tumorokat leggyakrabban a következők találják:
- Szemek. A retinális hemangioblastomáknak (a kusza véredények tömege) ezek a tumorok nem rákosak, de problémákat okozhatnak a szemében, például látásvesztés és fokozott szemnyomás ( glaukóma ).
- Agy. A hemangioblasztómáknak (súlyos bombázott erek tömege) ezek a tömegek nem rákkeltőek, de idegrendszeri tünetei (pl. Nehézség a gyalogláshoz) okozhatnak az agy részei által okozott nyomástól.
- Vese. Ezek a tömegek valószínűleg rákosak lesznek. Ez a fajta rák, nevezett vese-sejtes karcinóma , a vezető halálok a VHL-ben szenvedő betegek számára.
- Mellékvese. Az úgynevezett pheochromocytomasisok általában nem rákosak, de több adrenalin képződését okozhatják.
- Hasnyálmirigy. Ezek a tumorok általában nem rákosak, de esetenként rákká alakulhatnak.
A gerincben, a belső fülben, a nemi szervekben, a tüdőben és a májban tömegek is kialakulhatnak. Néhány ember csak egyetlen területen kaphat tumort, míg mások több régióban is érintettek. A VHL-ben szenvedő betegek mindössze 10 százaléka füldaganatot okoz.
A fül daganatait kezelni kell a süketség megelőzésére.
Diagnosztika megszerzése
A VHL diagnózisának leghatékonyabb módja a vérvizsgálat révén végzett genetikai vizsgálat. Ha a szülő VHL-vel rendelkezik, akkor 50 százalék esély van rá, hogy örökölte az állapotot. Azonban nem minden VHL-eset öröklődik. Körülbelül, a VHL 20% -ának genetikai mutációja van, amelyet nem adtak át a szüleiktől. Ha van VHL-é, akkor rendkívül nagy az esélye, hogy legalább egy daganat alakul ki életed során - az idő 97 százaléka a daganatok 60 éves kora előtt alakul ki.
Kezelés
A kezelési lehetőségek attól függnek, hogy hol található a tumor. Sok tumor eltávolítható műtéttel. Másoknak nem kell eltávolítani, hacsak nem okoznak tüneteket (például az agydaganatos agydaganat).
Ha van VHL-é, gyakori fizikai vizsgálatokra, valamint az agyra, a hasra és a vesére vonatkozó mágneses rezonancia ( MRI ) vagy számítógépes tomográfiás ( CT ) beolvasásokra van szükség új daganatok megfigyelésére. Szemvizsgálatokat is rendszeresen kell végezni.
A szoros megfigyelést meg kell tartani a vese-ciszták felett. Ezeket sebészeti úton lehet eltávolítani a vese rák kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében. Körülbelül, a VHL-ben szenvedő emberek 70 százaléka vesepatasztást okoz 60 éves kor alatt.
Azonban, ha a vese rák nem fejlődik, akkor van egy jó esélye, hogy nem fog megtörténni.
Forrás:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau betegség. eMedicine, elérhető a http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm címen
VHL Szövetség (2016). VHL tények ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/