A Patau-szindróma diagnosztizálható a terhesség alatt
A kóros elváltozások felelősek a vetélés és a halvaszületés okozta kóros elváltozásokért. A rendellenességek jelentős kérdéseket okozhatnak, beleértve a Down-szindrómát és más fejlődési késéseket vagy egészségügyi problémákat. Triszómiában az egyéneknek három kópiája van a kromoszómáról, ahelyett, hogy kettő lenne a normál.
A Patau-szindróma vagy a Trisomy 13 a legkevésbé gyakori az autoszomális triszómiák és a legsúlyosabbak Down-szindróma (Trisomy 21) és Edwards-szindróma (Trisomy 18) után .
A 13. kromoszóma Patau-szindróma extra példánya súlyos neurológiai és szívhibákat okoz, amelyek megnehezítik a csecsemők túlélését. A Patau-szindróma pontos oka nem ismert; Ugyanez igaz a VATER szindrómára is . Úgy tűnik, hogy a Patau többet érintenek a nőknél, mint a hímek, valószínűleg azért, mert a hímivarú magzatok nem élnek túl a születésükön. A Patau-szindróma, mint a Down-szindróma, az anya megnövekedett korához kapcsolódik. Ez hatással lehet az etnikai hátterű egyénekre.
Tünetek
A Patau-szindrómával született újszülöttek gyakran fizikai rendellenességeket vagy intellektuális problémákat okoznak. Sok gyermek nem éli túl az első hónapot vagy az első évben. Egyéb tünetek:
- Extra ujjak vagy lábujjak (polydaktívan)
- Deformált lábak, amelyeket rocker lábaknak neveznek
- Neurológiai problémák, mint például a kisfej (mikrocefália), az agy kudarca a felezési idő felett a vemhesség (holoprosencephaly) alatt, súlyos mentális hiány
- Facialis defektusok, mint például a kis szemek (microphthalmia), hiányzik vagy rossz formájú orr, hasított ajak és / vagy hasított bunda
- Szívhibák (az egyének 80% -a)
- Veseelégtelenség
Előfordulás
A Patau-szindróma nem túl gyakori; csak 1 16 000 csecsemőnél van a rendellenesség. A Patau-szindrómás csecsemők 95% -a születése előtt hal meg.
Diagnózis
A Patau-szindróma tünetei születéskor nyilvánvalóak. A Patau-szindróma tévesen értelmezhető az Edwards-szindrómához, ezért genetikai vizsgálatokat kell végezni a diagnózis megerősítése érdekében. A képalkotó vizsgálatok, mint például a CT (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI), az agy-, a szív- és a veseelégtelenség vizsgálata céljából kell elvégezni. A szív ultrahangját (echocardiogram) kell elvégezni, mivel a Patau-szindrómához társuló szívhibák nagy gyakorisággal fordulnak elő.
Kezelés
A Patau-szindróma kezelése az egyes fizikai problémákra összpontosít, amelyekkel minden gyermek születik. Sok csecsemőnek súlyos neurológiai problémái vagy összetett szívhibái miatt nehéz fennmaradni az első napokban vagy hetekben. Lehet, hogy a sebészeti beavatkozás szükségessé válhat a szívelégtelenségek, a hasadék és a hasadási ízt. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíteni fogja a Patau-szindrómás betegek teljes fejlődési potenciálját.
Mit kell tenni
Ha a gyermek születése előtt diagnosztizálta a Patau-szindrómát, orvosa át fogja tölteni az Önnel kapcsolatos lehetőségeket. Egyes szülők intenzív beavatkozást választanak, míg mások a terhesség megszüntetését választják. Mások továbbra is a terhességet és folyamatos gondoskodást nyújtanak a gyermek életének. Míg a túlélési esélyek rendkívül alacsonyak, egyesek úgy döntenek, hogy megpróbálják az intenzív ellátást, hogy meghosszabbítsák a gyermek életét.
Ezek a döntések nagyon személyesek, és csak Ön, a partner és az orvosa tehetik meg.
Genetikai tanácsadás és támogatás
A Patau-szindrómával született gyermek szülei genetikai tanácsadásban részesülnek annak meghatározásában, hogy mi a kockázata egy másik gyermeknek a szindrómával való ellátása. Jó forrás az információhoz és támogatáshoz a Trisomia 18, 13 és egyéb kapcsolódó rendellenességek (SOFT) támogatása.
> Források:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau-szindróma.
> "Patau-szindróma". Nemzeti Genetikai Egészségtár, 2009.