Ez a ritka állapot nehezíti a test zsír felszívódását
Az abetalipoproteinémia (más néven Bassen-Kornzweig szindróma) örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a zsírok előállítását és a szervezetben való alkalmazását. Testünknek zsírokra van szükségük az egészséges idegek, izmok és emésztés fenntartása érdekében. Mint az olaj és a víz, a zsírok önmagukban nem tudnak a testünk körül járni. Ehelyett a speciális fehérjékhez kötődnek, amelyeket lipoproteineknek neveznek és utazhatnak bárhová is.
Hogyan befolyásolja az abetalipoproteinémia a lipoproteineket
Genetikai mutáció miatt az abetalipoproteinémiás betegek nem termelik a lipoproteinek előállításához szükséges fehérjét. Anélkül, hogy elegendő lipoprotein lenne, a zsírokat nem lehet megfelelően emészteni vagy utazni, ahol szükség van rá. Ez komoly egészségügyi problémákhoz vezet, amelyek hatással lehetnek a gyomorra, a vérre, az izmokra és más testrendszerekre.
Az abetalipoproteinémia által okozott problémák miatt a betegség jelei gyakran előfordulnak gyermekkorban. A férfiakat több mint 70 százalékkal érintik a nőknél. Ez a feltétel egy autoszomális örökletes állapot, azaz mindkét szülőnek rendelkeznie kell a hibás MTTP-génnel ahhoz, hogy gyermeke örökölhesse. Az abetalipoproteinémia nagyon ritka, csak 100 esetet jelentettek.
A rendellenesség jelei és tünetei
Az abetalipoproteinémiával született csecsemők gyomorproblémái vannak, mivel képtelenek a zsírok megfelelő megemésztésére. A bélmozgások gyakran rendellenesek és halvány színűek és kellemetlen szagúak lehetnek.
Abetalipoproteinémiás gyermekeknél hányás, hasmenés, puffadás, súlygyarapodás vagy növekedés is előfordulhat (néha néha túlélésnek is nevezik).
Azok, akiknek az állapota van, a zsírokban tárolt vitaminokkal - A, E, és K vitaminokkal kapcsolatos problémákkal is szembesülnek. A zsírok és a zsírban oldódó vitaminok hiánya miatt jellemző tünetek általában az élet első évtizedében alakulnak ki.
Ezek a következők lehetnek:
- Érzékelési zavarok: Ez magában foglalja a hőmérséklet és az érintés érzékelésével kapcsolatos problémákat - különösen a kezek és a lábak esetében (hypesthesia)
- Sikertérés (ataxia): A gyermekek körülbelül 33% -ának nehézségei lesznek, mialatt 10 évet fordítanak. Az ataxia idővel romlik.
- Mozgásszervi rendellenességek: rázkódás, rázkódás (chorea), dolgok elérése (diszmetria), nehézség (dysarthria)
- Izomproblémák: A háton lévő izmok gyengesége, összehúzódása (összehúzódása), amely a gerinc görbületét idézi elő (kyphoscoliosis)
- Vérproblémák: Alacsony vas ( vérszegénység ), vérrögképződés, abnormális vörösvértestek (akanthocitózis)
- Szembetegségek: Éjszakai vakság, gyenge látás, szemkezeléssel kapcsolatos problémák (szemgyógyászat), szürkehályog
Abetalipoproteinémia diagnosztizálása
Az abetalipoproteinémia kimutatható székletmintákon keresztül. A tesztvizsgálat során a bélmozgások nagy mennyiségű zsírt mutatnak, mivel a zsír elpusztul, és nem használják a testet. A vérvizsgálatok segíthetik a betegség diagnózisát is. A abetalipoproteinémiában jelen lévő abnormális vörösvérsejtek mikroszkóp alatt láthatók. A zsírok, mint a koleszterin és a trigliceridek nagyon alacsony szintje lesz a vérben.
Ha a gyermeke abetalipoproteinémiával rendelkezik, az alvadási idő és a vas szintjének vizsgálata szintén kóros lesz. A szemvizsgálat a szem hátsó gyulladását (retinitis) okozhatja. Az izomterhelés és összehúzódások vizsgálata abnormális eredményeket is eredményezhet.
Az állapot kezelése a táplálkozással
Speciális étrendet fejlesztettek ki abetalipoproteinémiás betegek számára. Számos elvárás van az étrendben, beleértve bizonyos típusú zsírok (hosszú szénláncú trigliceridek) fogyasztását, más típusú (középláncú) triglyceridek fogyasztásának elkerülésére. Egy másik követelmény az A, E és K vitaminokat tartalmazó vitamin-kiegészítők, valamint a vas hozzáadása.
A táplálkozási szakember a háttérben kezeli a genetikai körülményeket, segíthet megtervezni egy étkezési tervet, amely megfelel a gyermek speciális táplálkozási szükségleteinek.
Források :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). A mikroszomális triglicerid transzfer fehérje szerepe abetalipoproteinémiában. Annu Rev Nutr, vol. 20, 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP és Samson-Bouma, M. (1994). Az abetalipoproteinémia molekuláris alapja. Curr Opin Lipidol, vol. 5, no. 2, 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., és Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Új felfedezések a lipoprotein szerelésről és az E-vitamin metabolizmusáról ritka genetikai betegségről. JAMA, vol. 270, nem. 7, 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Hiperlipoproteinémia kórélettana. A lipidek kezelése a klinikai gyakorlatban. Elérhető online a Medscape-en.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig szindróma. (2013)