Két olyan körülmény, amely gyors öregedést okoz
Nem ritka, hogy néhány évvel fiatalabb vagy idősebb lesz, mint amilyen valójában. De képzeld el, hogy évtizedeknél régebbiek vagytok a korodnál. A progeria-val rendelkező emberek számára a gyors öregedést okozó genetikai állapot, nem ritka, hogy 30 vagy több évvel idősebbnek tűnhet, mint valójában.
Míg a progresszió tipikusan Hutchinson-Gilford progeria-val társul, a kifejezés Werner-szindrómára is utalhat, amelyet felnőtt progóriának is neveznek.
Hutchinson-Gilford Progeria
A Hutchinson-Gilford progeria hihetetlenül ritka, körülbelül 1-400 gyermek közül 1-et érint. A progresszióban szenvedő gyermekek normális megjelenésűek, amikor megszülettek. A betegség tünetei két év elteltével kezdődnek, amikor a csecsemő nem tud súlyt szerezni és a bőr megváltozik. Túlóra. a gyermek idős embert hasonlít. Ez magában foglalhatja:
- Hajhullás és kopaszodás
- Kiváló erek
- Előreugró szemek
- Egy kis állkapocs
- Késleltetett fogképződés
- Horgos orr
- Vékony végtagok kiemelkedő ízületekkel
- Alacsony termetű
- Testzsír elvesztése
- Alacsony csontsűrűség ( osteoporosis )
- Zajmerevség
- A csípő diszlokációk
- Szívbetegségek és atheroszklerózis
A progeria gyermekek 97 százaléka kaukázusi. Ugyanakkor az érintett gyermekek hihetetlenül hasonlítanak a különböző etnikai hátterük ellenére. A progeria-val rendelkező gyermekek többnyire 14 évesek és szívbetegség miatt halnak meg.
Werner-szindróma
A Werner-szindróma körülbelül 20 millióan fordul elő.
A Werner-szindróma jelei - hasonlóan a rövid termetű vagy elmaradott szexuális jellemzők - gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhetnek. Azonban a tünetek jellemzően észrevehetőbbek lesznek, ha valaki a 30-as évek közepére ér. A tünetek lehetnek:
- Az arc ráncosodása és elhajlása
- Csökkentett izomtömeg
- Vékony bőr és a zsír vesztesége a bőr alatt
- Szőrzet haj és hajhullás
- Egy magas hang
- Fogászati rendellenességek
- Lassított reflexek
A Werner-szindróma gyakoribb a japán és szardíniai örökségben élők körében. A Werner-szindrómában szenvedő emberek átlagosan 46 éves életkorban élnek, a legtöbb betegségben vagy rákban szenvednek.
Jövő kutatás
A Werner-szindrómát a WRN gén mutációi okozzák a 8. kromoszómában. Az LMNA-génben az 1-es kromoszómán mutációt mutató Progeria okozza. Az LMNA gén Lamin A fehérjét termel, amely sejtjeink magját együtt tartja. A kutatók úgy vélik, hogy ezek az instabil sejtek felelősek a progeria okozta gyors öregedésért. A kutatók remélik, hogy ezeket a géneket tanulmányozzák, mindkét állapotra, mind pedig a betegségre, amelyek végzetesek lehetnek a progeria mindkét formájának - például ateroszklerózis és az öregedéssel járó egyéb betegségek - számára.
> Források:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, elérhető a http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm címen
A Progeria Kutatási Alapítvány.
Scientific American.com. (1999). Mit tudunk a Werner-szindróma és progeria okairól, amely a gyermekek koraszülöttségéhez vezet?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Werner szindróma). eMedicine