A Carpenter szindróma az akrocephalopolysyndactyly (ACSP) néven ismert genetikai rendellenességek csoportjába tartozik. Az ACPS rendellenességeket a koponya, az ujjak és a lábujjak okozzák. Carpenter szindrómát néha II. Típusú ACPS-nek neveznek.
A Carpenter szindróma jelei és tünetei
Az Carpenter szindróma leggyakoribb jelei közé tartoznak a polydaktyl számok vagy további ujjak vagy lábujjak jelenléte.
Egyéb gyakori jelek közé tartoznak az ujjak és a fej hegyes teteje, más néven akrocefália. Néhányan érzékenyek az intelligenciára, de Carpenter-szindrómával rendelkező emberek jóval az intellektuális képességek normál tartományában vannak. Az Carpenter szindróma egyéb tünetei a következők lehetnek:
- A koponya rostos ízületeinek (koponyatetős varratainak) korai záródása (fúziója), a kraniosynostosisnak nevezik. Ez okozza a koponya rendellenes növekedését, és a fej rövidnek és szélesnek tűnhet (brachycephaly)
- Olyan arcfunkciók, mint a gyengén beállított, rosszformázott fül, lapos orrhíd, széles orrdugó, lejtős szemhéjak (palpebrális repedések), kicsi, fejletlen felső és / vagy alsó állkapocs.
- Rövid csípős ujjak és lábujjak (brachydactyly) és hevederek vagy olvasztott ujjak vagy lábujjak (syndactyly).
Emellett egyes Carpenter-szindrómás betegeknél:
- veleszületett (születéskor jelen lévő) szívhibák az egyének egyharmada és felében
- hasi hernia
- undescended herék férfiakban
- alacsony termetű
- enyhe vagy mérsékelt mentális retardáció
A Carpenter szindróma előfordulási gyakorisága
Az Egyesült Államokon belül körülbelül 300 ismert Carpenter-szindróma található. ez egy rendkívül ritka betegség; csak 1 millió 1 millió születést érintenek.
Ez egy autoszomális recesszív betegség.
Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hatással kell lennie a génekre annak érdekében, hogy átadja a betegséget a gyermeke számára. Ha ezeknek a géneknek a két szülője olyan gyermek, aki nem mutat Carpenter-szindróma jeleit, akkor a gyermek még mindig a gének hordozója, és továbbadhatja, ha partnere is van.
Hogyan diagnosztizálják az alvese szindrómát
Mivel az Carpenter-szindróma genetikai rendellenesség, egy csecsemő születik vele. A diagnózis alapja a gyermek tünetei, például a koponya, az arc, az ujjak és a lábujjak megjelenése. Nincs szükség vérvizsgálatra vagy röntgenfelvételre; A Carpententer szindrómát jellemzően csak egy fizikális vizsgálat során diagnosztizálják.
Kezelés
Az Carpenter szindróma kezelése az egyén által okozott tünetektől és az állapot súlyosságától függ. Szükség lehet műtétre, ha életveszélyes szívhiba van jelen. A sebészetet a kraniosynostosis korrekciójára is felhasználhatjuk úgy, hogy elválasztjuk az abnormálisan összeolvasztott koponyacsontokat, hogy lehetővé tegyük a fej növekedését. Ezt rendszerint gyermekkorban kezdődő szakaszokban végzik.
Az ujjak és a lábujjak sebészeti elválasztása, ha lehetséges, normálisabb megjelenést biztosít, de nem feltétlenül javítja a funkciót; sok ember Carpenter-szindrómával küzd, hogy a sebészeti beavatkozás után is normális szintű kézügyességet használjon.
A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segítheti az egyént, hogy az Carpenter-szindróma elérje maximális fejlődési potenciálját.
Forrás:
Az Amerikai Országos Orvostani Könyvtár. "Carpenter szindróma". 2007
Kleppe, S. "Carpenter szindróma". Ritka betegségek Országos Szervezete , 2015.