Ha izomdisztrófiája vagy gyanúja van, akkor be kell jelentkeznie orvosával. Az állapota megfelelő kezelése és megértése kiemelkedő fontosságú a betegség sikeres kezeléséhez. És a betegség megértésének egyik fontos eleme az, hogy tudjuk, mi okozza az izomdisztrófiát.
Ezeknek az információknak a megismerése segíthet abban, hogy azonosítsa mindazt, amit el lehet végezni annak érdekében, hogy minimálisra csökkentsük annak kockázatát.
Típusok és genetika
Az izomdisztrófia kilenc különböző típusa és megnyilvánulása van. Mivel genetikai betegségről van szó, a típusod függ attól, hogy melyik mutáció történt egy adott génen. Más tényezők is szerepet játszhatnak, és mindegyik típus különböző prognózist és kezelést tartalmazhat.
Az izomdisztrófia típusai a következők:
- Myotonic (más néven Steinert-betegség)
- Duchenne izomsorvadás
- Becker
- Végtag-öve
- Veleszületett
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- távolabbi
- -Dreifuss
Közös okok
Az izomsorvadás okának megértéséhez meg kell értened, hogyan befolyásolja a betegség az izmaidat. Amint említettük, az állapotot az izomsejtek progresszív gyengesége és elvesztése jellemzi. De mi okozza az izom pazarlását?
Mi a Dystrophin?
Az izmok izomrostok kötegekből állnak. Ezek a szálak burkoltak, és a köpenyt körülvevő különböző szerkezetek, például idegek és fehérjék.
Ezek segítik az izomszálakat - és az izmokat - megfelelően kötni.
A distrofin egy olyan fehérje, amely körülveszi az izomrostokat. Először 1986-ban azonosították, ismert, hogy kapcsolatot biztosít az izom külső része és az extracelluláris mátrix között, ahol az izomrost található. A fehérje szerepe az, hogy biztosítson állványzatot és szerkezeti keretet az izomszálak megfelelő működéséhez.
A disztrofin az izomszövet összehúzódását az izomszálak belsejéből a kívülről továbbítja, ami erőszakos izomösszehúzódáshoz vezet. A dystrofin hiánya Duchenne-féle izomsorvadáshoz vezet, míg a hibás dystrofin termelése Becker izomdisztrófiához vezet.
Más abnormális genetikai komponensek és fehérjék azt hiszik, hogy az izomdisztrófia más formáit okozzák.
Genetika
Tehát hogyan befolyásolja a genetika esélyeidet és az izomdisztrófia megszerzésének okait? Először is, az izomdisztrófiát okozó genetikai anomália az X kromoszómán található . (Emlékezz, hogy minden kromoszómából kapsz egy kromoszómát, az X-kromoszóma az anyádtól származik, ha egy X kromoszóma az apádtól származik, akkor nõ lesz, az apád Y kromoszóma pedig hím.)
Azok a férfiak, akik az izomsorvadás génje az X kromoszómáján van, a betegségben szenvednek. Ezután átveszi a gént bármelyik női utódra. Nem tudják átadni a gént egy hím gyermeknek, mivel az apák Y gyermekeiknek kromoszómájukat adják. A nőknek lehetnek a génjei egy X kromoszómán, és hordozzák a betegséget anélkül, hogy bemutatnák. Ha egy nőben mindkét X kromoszóma hordozza a hibás gént, akkor esélye van az izomsorvadás tüneteinek kimutatására.
Ezzel a logikával a nőnek 50 százalékos esélye van arra, hogy az X kromoszómájukat egy férfi vagy nő gyermekére vezesse.
Esetenként izom-dystrophia akkor is előfordul, amikor a betegségben nincs családi előzmény. Ennek két oka lehet:
- A mutáció egyszerűen láthatatlan volt az anya X-kromoszóma generációi számára.
- A mutáció új probléma az anya tojássejtjeiben.
Ne feledje, hogy nagyon keveset tudsz személyesen megtenni, hogy befolyásolja a kromoszómák bármely genetikai mutációját. Amikor egy mutáció következik be, van esély arra, hogy megmutassa a betegség néhány jellemzőjét.
Életmód kockázati tényezők
Mivel van egy genetikai tényező az izomdisztrófia megszerzésére, nincs olyan életmódbeli változás, amellyel csökkenthetjük annak valószínűségét, hogy megkapjuk. Ha a genetikai összetétel ott van, és aktív a specifikus kromoszómákban a szervezetben, izomdisztrófiát kaphat.
Azonban a kutatók azonosítottak kockázati tényezőket a szövődmények és a korai halál, ha már van izomsorvadás. Az Amerikai Szívszövetség J- naplójában közzétett 2017-es tanulmányban a kutatók három olyan közös kockázati tényezőt azonosítottak, amelyek Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedő emberekben voltak jelen, akik rossz eredményeket tapasztalt, beleértve a korai halált is. Ezek a következők voltak:
- A testtömeg-index alapján mért alulsúly
- Alacsony tüdőműködés
- A kardiális károsodáshoz kapcsolódó fehérje magas vérkoncentrációja
A Duchenne-izomdisztrófiában szenvedő betegek jobb eredményt és hosszabb élettartamot kaphatnak, ha a szívműködésük, a tüdőfunkciójuk és a súlyuk megfelelően fenntartható. Ezt orvosával és orvosi csoportjával teheti meg.
Az izomdisztrófia okainak megértése segíthet az elmének könnyedségében. Ez egy örökletes betegség, amelyet a genetika határoz meg. Ez kevés hagyatkozik ahhoz, hogy megelőzze, hogy előfordulhasson, de ha izomdisztrófiája van, akkor szorosan együtt kell működnie orvosával és orvosi csoportjával, hogy maximalizálja az általános funkcióját és kimenetelét.
> Forrás:
> Cheeran, D., et al. A halálozás előrejelzői a felnőtteknél Duchenne-izomsorvadás-társult kardiomiopátiával. Journal of American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340