Genetikai izomrendellenesség
A Duchenne-izomdisztrófia (DMD) az izomdisztrófia kilenc típusának egyike, a genetikai rendellenességek egy csoportja, amelyek befolyásolják az önkéntes izmok alkalmazását a szervezetben. A Duchenne MD öröklődik X-hez kapcsolódó rendellenességként . Az öröklési mód következtében a Duchenne MD elsősorban a fiúkat érinti. A lányok örökölhetik a DMD génjét, de nem rendelkeznek a betegség tüneteivel.
A Duchenne MD körülbelül 1-et érint minden 3500 élő férfi születéskor (évente mintegy 20 ezer új eset). Érinti az összes etnikai hátterű gyermekeket. A DMD-gén a dystrofin hiányát okozza, amely megőrzi az izomsejtek épségét. Ez azt jelenti, hogy az izomsejtek könnyen megsérülnek, és idővel gyengék lesznek.
Tünetek
Egy fiú, akit a Duchenne MD rendszerint csecsemőként szokott kialakulni. A DMD tünetei általában 2 és 6 év közöttiek. Az érintett gyermek:
- nehezen tud járni, futni vagy felmászni a lépcsőket a lábak és a medence gyengesége miatt
- küzd, hogy felemelje a fejét, vagy gyenge nyaka van
- segítségre van szüksége a padlóról való felszálláshoz
- járja el a lábát egymástól
- álljon és sétáljon a mellkasával és a gyomor kiakadt (vagy visszahúzódott)
- használja a Gower manővert, hogy felemelkedjen a padlóról (a kezét a lábán állja, ahelyett, hogy egyenesen felállna a gyenge lábizmok miatt)
A Duchenne MD végül hatással van a szervezet minden izmjára, beleértve a szív és a légző izmokat is, így a gyermek idősebb régebbi tünetekkel járhat:
- fáradtság
- nehéz légzés
- szívproblémák a kibővített szív miatt
- a 12 éves korig járni való képesség elvesztése
- gyengeség a karokban és a kezekben
Diagnózis
A Duchenne MD diagnózisa általában a gyermek óvodai éveiben jelentkező tünetek kialakulásán alapul. A szülők vagy tanárok kezdik észrevenni, hogy a fiúnak nehézségei vannak a lépcsők mászásával vagy más gyerekekkel való lépcsőzetben.
A DMD korai szakaszában a kreatin-kináz (CK vagy CPK) vérvizsgálata magasabb szinteket mutathat, amelyek 10-100-szor normál értékűek. Ez a teszt azt mutatja, hogy az izomkárosodás előfordul, de nem erősíti meg a diagnózist. A genetikai vizsgálat - a DMD gén jelenlétének keresése - a diagnózis megerősítésének legjobb módja. Ha a gyermekről ismert, hogy rendelkezik DMD-vel, akkor más családtagok is tesztelhetõk, hogy lássák, ki lehet még a gén is.
Kezelés
Bár a Duchenne MD-ről sok kutatás folyik, még nincs gyógymód, vagy egy módja annak, hogy megállítsák a betegség rosszabbodását az idő múlásával. A prednison gyógyszere lelassíthatja az izmok elvesztését, javíthatja az erőt és segíthet az energia helyreállításában, de komoly mellékhatásokkal jár, ha sokáig tart. Gyógykezelésre lehet szükség, ha szívproblémák vannak jelen. A fizikai és foglalkozási terápia segít a rugalmasság fenntartásában és a meggyengült izmok megakadályozásában. Az aerob tevékenység, például az úszás nagyon jó a DMD-k fiúinak. Szükség lehet beszédterápiára, ha a gyermek nehezen beszél vagy kommunikál.
Ahogy a betegség előrehalad, a fiúnak szüksége lesz az alkalmazkodó eszközökre, mint például a nadrágtartókra és a kerekesszékre. Légzési problémák következtében egyes fiúknak esetleg szükségük lehet tracheóztómás csőre, amelyet műtéti úton helyeznek el a légcsőbe (légcső), és egyeseknél légzésvédőre van szükség.
Még a legjobb orvosi ellátás mellett a Duchenne MD fiatal férfiak általában nem élnek a harmincas éveiken túl az életveszélyes szív és a betegség által okozott légzési problémák miatt.
> Források:
> "Duchenne-izomsorvadás (DMD)". Betegségek. 2007. július Az izomsorvadás társulása.
> "NINDS izomdisztrófia információs oldal." Rendellenességek. 2008. szeptember 15. National Institute for Neurological Disorders and Stroke.
> "A Duchenne-ról." Duchenne megértése. Szülőprojekt izomsorvadás. 2008. október 1