Az örökség mintáinak megértése a szülőktől a gyermekekig
A genetikai rendellenességeket egy gén mutációja okozza. Ez a genetikai mutáció a szülőktől a gyermekekig terjedhet a fogantatás idején. A gyermek genetikai rendellenességének kialakulása nagymértékben függ az öröklés mintájától.
Az öröklés mintái
Két szabály van arra vonatkozóan, hogy valószínűsíthető-e, hogy egy személy örökli a genetikai rendellenességet.
Nem feltétlenül garantálja, hogy ez megtörténik, de növeli a kockázatot.
Például az emlőrák és az autoimmun betegségek nagy valószínűséggel összefüggésben állnak a genetikával. A mutáció jelenléte azonban nem mindig fordul elő a betegségben. Másrészt, bizonyos genetikai mutációk, például a hemofíliával társult mutációk a rendellenesség jellemzőit mutatják (bár eltérő súlyossági fokig).
A kockázat meghatározása a következőkön alapul:
- Függetlenül attól, hogy a mutált gén egyik példánya (egyik szülőktől) vagy két másolat (mindkét szülőtől) öröklődik-e
- Hogy a mutáció a nemi kromoszómák valamelyikén (X vagy Y), vagy a 22 nem szexuális kromoszóma (az autoszómák)
A kombinált jellemzők alapján osztályozhatjuk a rendellenességet X-hez kötődő recesszív, Y-kapcsolt, autoszomális recesszív vagy autoszomális dominánsnak.
X-kapcsolt recesszív rendellenességek
X-kapcsolt recesszív rendellenességekben a mutált gén az X (nő) kromoszómán fordul elő.
A hímek egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, így az X kromoszómán mutált gén elég ahhoz, hogy a rendellenességet okozza.
A nőstények ezzel szemben két X kromoszómával rendelkeznek, így az egyik X kromoszómán mutált gén általában kevésbé hat a nõkre, mert a nem mutált példány nagymértékben megszünteti a hatást.
Azonban az egyik X kromoszómán lévő genetikai mutációval rendelkező nő a betegség hordozója lenne. Amit ez mond, az egyik statisztikai szempontból a fiainak 50 százaléka örököli a mutációt és fejleszti a rendellenességet, miközben lányainak 50 százaléka örököli a mutációt, és fuvarozóvá válik.
Y-kapcsolt rendellenességek
Mivel csak a hímek Y-kromoszómával rendelkeznek, csak a hímek érintettek és áthaladnak Y-kapcsolt rendellenességekkel. Az Y-vel összekapcsolt betegség minden fia öröklik az állapotot az apjuknak.
Autoszomális recesszív rendellenességek
Az autoszomális recesszív rendellenességek esetén a személy két másolatot követel meg az egyes szülők mutált génjétől - a rendellenesség.
Egy személy, akinek csak egy példánya van, fuvarozó lesz. A hordozókat semmilyen módon nem befolyásolhatja a mutáció, vagy a rendellenesség jelei vagy tünetei. A mutációt azonban továbbadhatják gyermekeiknek.
Ha mindkét szülő hordozza az autoszomális recesszív rendellenességet, akkor a betegségben szenvedő gyermekek esélye a következő:
- 25 százalékos kockázatot jelent a mutációk öröklésének és a rendellenességnek
- 50 százalékos kockázatot jelent, hogy csak egy példányt örököljön és váljon fuvarozóvá
- 25 százalékos kockázata annak, hogy egyáltalán nem örökölte a mutációt
Ráadásul minden gyermek ugyanolyan esélyei lesznek a mutált gén örökségére.
Autoszomális domináns rendellenességek
Autoszomális domináns rendellenességekben az embernek csak egy példánya van a mutált génrõl, hogy kifejthesse vagy fejlessze az állapotot. A férfiak és a nők egyaránt valószínűleg érintettek. Ráadásul az autoszomális domináns rendellenességben szenvedő gyermeknek 50% -os kockázata van a betegség öröklésének.
> Forrás:
> Amerikai Országos Orvostani Könyvtár: Országos Egészségügyi Intézetek. "Ha egy családhoz genetikai rendellenesség fut, mi a lehetősége annak, hogy gyermekeimnek megvan a feltétele?" Genetikai otthoni referencia. Bethesda, Maryland; frissítve 2017. november 7-én.