A hemofília örökletes vérzési rendellenesség . A hemofíliával rendelkező személynek hiányzik a vérellátó tényező ahhoz, hogy felszívja a vért, ami túlzott vérzést okoz.
Tünetek
A hemofíliával rendelkező embereket néha "szabad vérzésnek" nevezik, ami azt jelenti, hogy könnyen vérzik. A súlyosságtól függően a vérzés spontán (sérülés nélkül) történhet, vagy műtét vagy trauma után.
A tünetek a következők:
- Hosszú orrvérzés
- Vérzés az ínyből
- Nagy zúzódások
- Hosszú vérzés műtét vagy lövés után, beleértve a körülmetélést
- A nagy ízületek (vállak, könyökök, térd, boka) duzzanata a vérzést az ízületbe
- Fájdalom a vérzésből az ízületbe vagy az izomba
Ki veszélyben van?
Veszélyben vannak azok a férfiak, akiknek családja van a hemofília történetében, más rokonoknál. Ahhoz, hogy megértsük a hemofília örökségét, meg kell beszélnünk egy kis genetikát. A fiúknak van egy X kromoszóma az édesanyjuk és az Y kromoszómájuk közül. A nők örökölnek egy X kromoszómát mind apjáról, mind anyjukról. A hemofília hiányossága megtalálható az X kromoszómán, vagyis az anyák (akik a rendellenesség hordozói) átadják ezt a genetikai hibát a fiaiknak; ez az úgynevezett X-kapcsolt örökség. Mivel két X kromoszómájuk van, a lányok általában nem érintettek (de ritka esetekben).
Diagnózis
A hemofíliát gyanítják, ha fiú vagy férfi vérzést tapasztal, ami túlzottnak tűnik.
A koagulációs faktorok (a vér alvadásához szükséges fehérjék) mérésével diagnosztizálják.
Az orvos valószínűleg laboratóriumi tesztekkel kezdheti az egész koagulációs rendszert. Ezeket a protrombin idő (PT) és a parciális tromboplasztin idő (PTT) nevezzük. A hemofíliában a PTT hosszabb.
Ha az adó-vevõ elhúzódik (a normál tartomány fölött van), a koagulációs tényezõ hiánya lehet az oka. Ezután a kezelőorvos rendelni fogja a véralvadási faktorokat (a vérben levő vér fehérje, amely leállítja a vérzést) 8, 9 és 11. Ha nincs egyértelmű családi előzmény, akkor általában mind a 3 faktort egyszerre tesztelik. Ezek a tesztek megadják orvosának az egyes tényezők százalékos aktivitását, amelyek alacsony a hemofíliában. A diagnózist genetikai vizsgálatok igazolhatják.
típusai
A hemofíliát a hiányzó koagulációs faktor alapján lehet osztályozni.
- A hemofília A a 8. faktor hiányosságából adódik.
- A B hemofília (más néven karácsonyi betegség) a 9. faktor hiányosságából ered.
- A hemofília C (más néven Rosenthal szindróma) a 11-es faktor hiányosságából adódik.
A hemofíliát a talált véralvadási faktor mennyisége is osztályozhatja. Minél kevesebb véralvadási tényező van, annál valószínűbb, hogy vérzik.
- Enyhe: 6 - 40%
- Mérsékelt: 1-5%
- Súlyos: <1%
Kezelés
A hemofíliát faktorkoncentrátumokkal kezelik. Ezeket a faktorkoncentrátumokat vénán (IV) keresztül infundáljuk. A hemofíliát két különböző módszerrel lehet kezelni: a vérzéses epizódok megelőzésére csak kérésre (ha vérzéses epizódok lépnek fel) vagy profilaxisban (a beadási tényező egyszer, kétszer vagy háromszor hetente).
A kezelésedet több tényező határozza meg, beleértve a hemofília súlyosságát. Általában véve az enyhe hemofíliában szenvedők nagyobb valószínűséggel kezelhetők igény szerint, mivel jelentősen kevesebb vérzésük van. Szerencsére a hemofília kezelések többségét otthon adják be. A szülők megtanulják, hogyan kezeljék a gyermekeiknek a tényezőt otthoni vénán keresztül, vagy egy háziorvosi nővér tudja kezelni a tényezőt. A hemofíliás gyermekek is megtanulják, hogyan kezeljék a faktor koncentrátumokat maguknak, gyakran mielőtt tinédzser leszek.
Bár a tényleges koncentrátumok az előnyben részesített kezelés, ez a kezelés nem minden országban áll rendelkezésre.
A hemofíliát vérkészítményekkel is kezelni lehet. A 8. faktor hiánya krioprecipitátummal (koncentrált plazma formájában) kezelhető. A frissen fagyasztott plazmát a 8-as faktor és a gyári 9-es hiány kezelésére lehet használni.
Enyhén érintett betegeknél a dezmopressin-acetát (DDAVP) nevű gyógyszert véna vagy orrspray segítségével lehet beadni. Serkenti a testet a 8-as faktor tárolóinak felszabadítására, hogy segítsen a vérzés megszüntetésében.