Az örökletes rák, a genetikai vizsgálatok és a kockázatok megértése
Mi az örökletes rák? A genetikai szűrővizsgálatokról és az "emlőrák-génekről" beszélve sokan kezdtek elgondolni, hogy a rákot "írják-e a csillagokba". Tehát fontos megérteni, hogy mit jelent a genetikai hajlam, és mit tehet a kockázat csökkentése érdekében, ha családi rákos megbetegedése van.
Mi az örökletes rák vagy genetikai hajlam?
Az örökletes rák olyan daganatos megbetegedésekre utal, amelyek bizonyos embereknél nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, mint mások a genetikai tervük alapján.
Az örökletes rák olyan daganat, amely egy olyan génmutáció vagy más genetikai rendellenesség következtében alakult ki, amely a szülőktől a gyermeketől származik. A génmutáció öröklése nem feltétlenül jelenti azt, hogy rákot fog kifejteni, de mindenképpen megnöveli a kockázatot (szemben azzal, aki nem örökölte a mutált gént). Az ilyen genetikai rendellenességekben szenvedő embereknél előforduló rákokat "örökletes daganatoknak" nevezik.
A rák nem öröklődik, hanem öröklik a gént (vagy gének vagy más genetikai rendellenességeket, például transzlokációkat és átrendeződéseket), amelyek rákot képesek előidézni, és ez a hajlam nagyon kicsi vagy nagyon nagy lehet, az adott géntől és más kockázati tényezők vagy gének kombinációja.
Az öröklött génmutációnak, ami rákhoz vezethet, azt jelenti, hogy van egy " genetikai hajlam " a rákra - vagyis nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint az általános lakosságnak.
Genetikai mutációk és rák
Kétféle genetikai mutáció van, amely rákhoz vezethet:
- Örökletes mutációk
- Megszerzett mutációk
A genetikai mutációk a rák kialakulásának alapját képezik, de nem minden rákbetegség örökletes, mivel a legtöbb rák a szerzett génmutációk (születés utáni mutációk) eredményei.
Az életünk során génjeink a rákot okozó anyagok (rákot okozó anyagok), valamint a sejtek normális metabolikus folyamata miatt felhalmozódnak.
- Minden egyes alkalommal, amikor egy sejt oszt, meg kell csinálni egy pontos másolatot a DNS-ben egy sejtben.
- Ez a DNS megsérülhet (mutált), egyszerűen balesetként az elosztás folyamán.
- Az osztódási folyamat során okozott mutációk az oka, hogy a rák egyre gyakoribbá válik az idősebbeknél. Ez is az oka, hogy a krónikus gyulladás, mint például a szájban és a dohányzás tüdejében fellépő, rákot okozhat.
- Legtöbbször, hogy ez a DNS károsodása megtörténik, vagy javításra kerül, vagy a sejt megy keresztül egy programozott sejtes halál folyamán (apoptózis).
Ennek oka, hogy mindannyian nem kapunk rákot minden alkalommal, hogy módszereink vannak a DNS-ben bekövetkező elkerülhetetlen károk helyreállítására. Egyes génjeinket tumorszuppresszor géneknek nevezik. A tumorszuppresszor gének kódolják azokat a fehérjéket, amelyek károsítja a DNS-t a sejtjeinkben. Amikor a tumorszuppresszor géneket mutálják, kódolják azokat a fehérjéket, amelyek nem működnek a javítás során, és a sérült sejtek életre kelnek és szaporodnak, és végül tumor (rák) válnak.
Mi okozza a rákokat, hogy örökletesek legyenek?
Minden szülő átadja gyermekeiknek a génjeik másolatát, hogy a gyermek két testmásodpercen belül születhessen testükben (az egyik az anyától és az apától egyet). A legtöbb ember két gén normál másolatával születik meg, de valakinek, aki egy tumorszuppresszor gén egyik példányával öröklődő mutációval rendelkezik (ami rendszerint véd a rák ellen), azt jelenti, hogy a rák kockázatát növelik.
Két közös tumorszuppresszor gén a BRCA1 és a BRCA2 gén. A BRCA1 és a BRCA2 gének közül mindegyikben mutatkozott több százféle mutáció, amelyek közül néhányat károsnak találták, és növelik a rák kockázatát, ha a mutált géneket továbbadják az utódoknak.
A család története a rákban: veszélyben vagy?
Fontos megjegyezni, hogy vannak olyan rákos megbetegedések, amelyek sokkal nagyobb valószínűséggel vannak genetikai komponenseknél. Vannak olyan rákok is, amelyek együtt járnak a klaszterekben. Például ha valakinek van családtagja a korai megjelenésű emlőráknak és más, hasnyálmirigyrákos rokonoknak, valószínűleg egy BRCA2 génmutációt gyanakszik. A vastagbélrákban szenvedő személyeknek kissé megnövekedett a mellrák kialakulásának kockázata. A kockázat meghatározásakor a genetikai tanácsadók számos tényezőt vizsgálnak:
- Rákos betegek (mind egyedi rákbetegségek, mind rákos megbetegedések száma).
- A rákos megbetegedések típusa (ahogy korábban említettük, egyes rákok nagyobb valószínűséggel futnak a családban, mint mások.)
- A rákos megbetegedések kombinációja - Gyakran nem lehet felismerni, hogy a rákos megbetegedések kombinációja nagyobb genetikai kapcsolatot feltételezhet, mint két olyan családtag, akik rákot okoznak egy helyen. Például egy BRCA2 gén mutáció hajlamos lehet mellrákra egy relatív, petefészekrákban egy másik, prosztatarákban egy harmadik, és hasnyálmirigy-rákban egy negyedikben. Az ilyen kombináció inkább aggodalomra ad okot, mint a mellrák felkutatása hat vagy nyolc rokonnál. Ez azt jelenti, hogy mindenki különös gondot fordítson a rák családtörténetére a családjukban, hogy megbeszéljék orvosukkal.
- A rák és a nem - A nemi hovatartozásra nézve egy olyan példa a mellrákra, amelyben a férfiak emlôrákja nagyobb valószínűséggel genetikai összetevô, mint a nôi emlôrák.
- A betegséggel rokon rokonok száma szintén fontos. Természetesen a vastagbélrák kialakulásának kockázata nagyobb, ha az anyád, a nagybátyád és a testvéred a betegséggel járna, ahelyett, hogy csak egy ilyen rokon lenne a betegséggel.
A teljes családi történelem összeállítása segíthet mérni, ha genetikailag hajlamos a rákra. Egyesek úgy dönthetnek, hogy genetikai tesztet folytatnak, hogy tudják, hordoznak-e mutált gént. Legalábbis, és most, hogy többféle genetikai vizsgálattal rendelkezünk, mindenkinek ki kell írnia a rák alapos történetét kiterjedt családjában, hogy átnézze az elsődleges orvosával fizikailag.
Genetikai tanácsadás és tesztelés
Fontos, hogy genetikai tanácsadáson menjen keresztül, ha genetikai vizsgálatokat tervez. Az egyik oka annak, hogy megértsétek a tesztelési folyamatot és az eredményeket, és felkészültek a válasz bármilyen jellegére. Ennél is fontosabb, hogy a kockázatok alakulása megemlíthető, amelyekre még nincsenek tesztek, de a történelem alapján önmagában ajánlott további szűrővizsgálatok elvégzése.
A genetikai vizsgálat egyszerűnek tűnhet, mint egy gyors vérvizsgálat, de ez nem olyan egyszerű. Gyors példa, ha van egy családtagja, aki emlőrákot és egy bizonyos mutációt talált a BRCA2 génben, akkor az adott mutációt meg lehet vizsgálni. Ellenkező esetben a BRCA2 gén összes mutációjának értékelésére szolgáló teljes panel több ezer dollárba kerülhet. Figyelembe véve, hogy ez csak egy genetikai teszt, akkor láthatja, hogy ez hol megy.
Idővel és a befejezett emberi genomprojektvel ez a fajta tesztelés javulni fog, de a tudomány még mindig sokféleképpen kezdõdik.
Vannak olyan szempontok, amelyeket a genetikai tanácsadóval meg kell fontolni és megbeszélni, mielőtt genetikai teszteket végeznének:
- Mit tehetsz, és hogyan érzed magad, ha megtudtad, hogy valamilyen fajta genetikai hajlama van?
- Mennyire pontosak az eredmények?
- Mit mond a tényleges teszt?
- Melyek a vizsgálat korlátai?
A genetikai vizsgálatok elmondhatják Önnek, hogy hajlamos egy bizonyos génmutációra, amely hajlamossá teheti a rák egy adott formájára (vagy többre). A legtöbb rák esetében fennáll annak a félelme, hogy a genetikai tesztelés az emberek számára hamis bizonyosságot ad a kockázat hiányáról. Vessünk egy pillantást néhány rákra.
Mellrák: genetikus?
A mellrák minden bizonnyal a családokban folyik, mivel az emlőrák körülbelül 10% -át "genetikainak" tekintik.
Sokan ismerik a BRCA1 / BRCA2 génmutációkat és az emlőrákot. Amikor Angelina Jolie megelőző masztektómia volt az egyik ilyen mutáció miatt, a nyilvánosság érdeklődést mutatott ezen gének tesztelésében. Sajnálatos módon ezeknek a géneknek a vizsgálata nem olyan egyszerű, mint egy "vérvizsgálat", mivel sokféleképpen lehet mutatni a BRCA1 és BRCA2 géneket.
A BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszor gének. Ezeket a géneket egy autoszomális recesszív mintázat örökölte, ami azt jelenti, hogy a génjének mindkét példányát mutálni kell az emlőrák kialakulásához. Ha fontolóra veszi a tesztelést, ne hagyja ki ezeket a gondolatokat arról, hogy az emlőrák-géntesztre van-e szükség .
A rák genetikája valójában sokkal bonyolultabb, mint ez. Például az onkogének - olyan gének mutációi lehetnek, amelyek olyanok mint a gépkocsit gyorsító gázok. Ezekkel a mutációkkal csak a gén egyik példányában lehet mutáció (autoszomális domináns). Ezzel ellentétben sok tumorszuppresszor gén öröklődik, amint a fentiekben megjegyeztük. Ezenkívül számos más tényező és mechanizmus is bonyolult ahhoz, hogy itt foglalkozzunk, és a legtöbb rákot több mutáció (néhány fontos kivétellel együtt) okozza, beleértve mind az onkogéneket, mind a tumorszuppresszor géneket. A legtöbb mutáció ismét előfordul születés.
Prosztata rák
A prosztata rák családokban is futtatható, és úgy tűnik, hogy kapcsolat van a prosztata és a mellrák között .
Ha családtagja van a prosztatarákról, beszéljen orvosával. Például a PSA tesztelés életeket menthet , de nem a rosszul tájékozott. A prosztatarák magas genetikai kapcsolatban áll, hiszen a prosztatarák örökletes kockázata a becslések szerint 60 százalék, de csak 5-10 százaléka feltételezhető, hogy összefügg a genetikai érzékenységi génekkel. Ha az apja vagy testvére prosztatarákot szenvedett, akkor a kockázata több mint kétszerese annak a betegnek, akinek nincs családi kórtörténete.
Elviselhető a vastagbélrákra
Több dolog van megérteni a vastagbélrák - vagy több "típusú" a hajlam. Összességében a vastagbélrákos betegek mintegy 20% -ánál a betegség családtörténete szerepel. A vastagbélrákra való hajlam néhány módon lehetséges:
- A családban előfordulhat a vastagbélrák.
- Önnek lehet örökletes vastagbélrákos szindróma, mint például a Lynch-szindróma (örökletes nem polipózisos colorectalis rák (HNPCC)), familiáris adenomatózus polyposis szindróma vagy fiatalkori polyposis szindróma .
- Gyakran előfordulhat gyulladásos bélbetegség a családjában, például Crohn-betegség vagy fekélyes vastagbélgyulladás, ami viszont növelheti a vastagbélrák kialakulásának kockázatát.
Egyéb rák és genetika
Néhány örökletes hajlam a rákra, számos rákos megbetegedést és több rákot tartalmaz a fent említettek mellett, genetikai összetevővel. Sok ember nem ismeri a genetikai kockázatokat, például, hogy egy személy melanóma kockázatának 55 százaléka genetikai tényezőkből adódik , vagy hogy a BRCA2 mutációval rendelkező dohányzó nők kettős kockázattal rendelkeznek a tüdőrák kialakulásának kockázatával szemben . Ez egyszerűen hangsúlyozza, hogy miért olyan fontos, hogy beszéljen orvosával és osztozzon a gondos családi előzményekben.
Lehetséges, hogy egy génpróba elveszítheti a biztosításodat?
A szövetségi egészségbiztosítási hordozhatósági és elszámoltathatósági törvény (HIPAA) megakadályozza az emberekkel szembeni hátrányos megkülönböztetést a rákra vonatkozó génvizsgálatok alapján az egészségbiztosítási képesség tekintetében. Ez azt jelenti, hogy fontolóra kell venni a génvizsgálat esetleges következményeit az életbiztosításra vonatkozó jövőbeli alkalmazásokhoz képest, és egyéb olyan feltételeket is, amelyekre az ilyen vizsgálatokra feltett kérdések merülhetnek fel.
Genetikai hajlam a rákra? Mindig rossz?
Talán ez volt egy ravasz módja annak, hogy egy fontos és végső pontot felhozzanak. Természetesen soha nem akarod, hogy hajlamosak a rákra, vagy hordozzon egy olyan gént, amely a rák kialakulásához társul. De a genetikai kockázat tudatosítása - és a tudatosságra gyakorolt hatása - még jobb helyzetben hagyhatja Önt, mintha nem lenne a kockázata. Hogy hogy?
Az emlőrák körülbelül 10% -a genetikai, vagyis 90% -a nem. Sok olyan nő, akinek családtagja van a mellrákban, nagyon körültekintő a szűrésnél, és gyorsan látja orvosát, ha van egy csomó. Azok számára, akiknek nincs családi történelme, lehet, hogy nincs ugyanaz a tudatosság, vagy gondolhatja azt, hogy talán a csomó nem valami, mert nincs családi történelem. Ebben az elméleti forgatókönyvben az örökös kapcsolattal rendelkező nő gyorsabban cselekszik - és a mellrákot a betegség korábban javíthatóbb állapotában diagnosztizálják -, mint a családi anamnézés nélküli nő.
A nem-genetikai rák a családokban fusson
Végső megjegyzésként győződjön meg róla, hogy követi a rákmegelőzés életstílusát. Egyes rákok, amelyek úgy tűnik, hogy a családokban futnak, nem feltétlenül genetikaiak, hanem közös expozíció miatt. Egy példa lenne a nemdohányzók családja, akik mind tüdőrákot fejlesztenek ki. Ahelyett, hogy genetikai kapcsolat lenne, lehet, hogy mindegyikük otthonban radon hatásának volt kitéve .
Forrás:
American Society of Clinical Oncology. Cancer.Net. A rák genetikája. Frissítve 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. és M. Daly. Genetikai vizsgálat az örökletes rák előidézésére: BRCA1 / 2, Lynch-szindróma és azon túl. Nőgyógyászati Onkológia . 2016. 140 (3): 565-74.
Nemzeti Rákkutató Intézet. A rák genetikai áttekintése - Health Professional Version (PDQ). Frissítve: 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Nemzeti Rákkutató Intézet. A rák genetikája. Frissítve 22/04/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Nemzeti Rákkutató Intézet. A prosztatarák genetikája - Egészségügyi Szakmai Verzió (PDQ). Frissítve 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq