Mostanra valószínűleg tudatában van annak, hogy egyes gének hajlamosítják az embereket a rákra. Az Angelina Jolie profilaktikus masztectomiájával kapcsolatos "májrák-gén" közti médiatudat növelte a nyilvánosság figyelmét. Az újabb és kevésbé nyilvánosságra hozott vizsgálatok azt mutatták, hogy egy adott mutáció ugyanabban a génben, amely növeli a mellrák kockázatát, szintén növelheti a tüdőrák kialakulásának kockázatát.
Mielőtt leírja, ki veszélyeztetett, azonban segít néhány fogalom definiálásában.
Mi a genetikai hajlam?
Ha egy génmutációval születik, mint a BRCA2, akkor nem jelenti azt, hogy biztosan rákot kap. Ehelyett azt jelenti, hogy öröklött érzékenysége ( genetikai hajlam ) vagy a megbetegedés megnövekedett valószínűsége van. A specifikus génmutációtól függően a kockázata jelentősen változhat. Például egy mutáció azt jelenti, hogy a betegség kialakulásának esélye 80 százalék, vagy nagyon kicsi lehet.
A legtöbb esetben a rák oka több tényezőnek tekinthető. Ez azt jelenti, hogy sok (többszörös) tényező együtt dolgozik a rák kialakulásában vagy megelőzésében. A tüdőrák esetében ez a dohányzás, a légszennyezés, a radon expozíció vagy az öröklés kombinációját jelentheti, növelve a kockázatot, míg az egészséges táplálkozás és a testmozgás, mint például az egészséges étrend és a testmozgás csökkentheti a kockázatot.
Mi a BRCA2 génmutáció és hogyan okoz rákot?
A BRCA2 gén hivatalos neve a "mellrák 2, korai megjelenés" gén.
A gén mutációit először emlőrákban, különösen emlőrákban, fiatalabb nőknél társították.
A gének a szervezetben lévő fehérjék kódolásával működnek, mint egy terv. Ha a BRCA gének mutálódnak, abnormális fehérjék jönnek létre. A BRCA2 gén egyfajta tumorszuppresszor gén .
Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyeknek a funkciója a károsodott DNS károsítása (a környezeti toxinok, a sugárzás vagy a génreplikáció során fellépő hibák miatti károsodás), vagy a sejt eltávolítása a beprogramozott sejtes halál folyamán apoptózissal történik. E javítás nélkül (vagy a sejt eltávolítása apoptózis útján) a károsodás nem megengedett, és rákos sejtek alakulhatnak ki.
Míg egyes génmutációk egyetlen fehérjét érintenek, a BRCA2 olyan fehérjéket kódol, amelyek olyanok, mint egy menedzser. Ez felelős azért, hogy olyan gének működését irányítsa, amelyek kódolják azokat a fehérjéket, amelyek a sérült DNS javítását szolgálják. A BRCA2 mutációi nem mindegyike, és a kutatók több mint 800 mutációt találtak.
Mennyire gyakoriak ezek a mutációk?
Az európai származású emberek közel két százaléka BRCA2 mutációt hordoz. Ez a mutáció a 13. kromoszómán fordul elő, és anyától vagy apától örökölhető. Mindegyik két gént hordoz, és csak egy mutáció kockáztatja.
Ez a génmutáció egy autoszomális domináns mintában örökölhető, amely azt jelenti, hogy ha egy szülő hordozza a gént a mutációval, gyermekeinek 50 százalékos esélye van a mutációra. Mint már említettük, BRCA2 mutáció nem feltétlenül okoz rákot, de növeli a kockázatot.
A BRCA2 génmutáció és a tüdőrák
Van egy összefüggés egy specifikus BRCA2 génmutáció és a tüdőrák között. Egy 2014-ben közzétett tanulmányban a kutatók tüdõrákban több mint 11 000 embert vizsgáltak, és összehasonlították több mint 15 000 tüdõrákos beteggel. Azt találták, hogy a dohányzók, akik egy adott BRCA2 mutációt hordoztak, majdnem kétszer nagyobb valószínűséggel kapták a tüdőrákot, mint a dohányzók a mutáció nélkül.
Mit jelent ez számban? Azok, akik dohányzik, 40-szer nagyobb valószínűséggel alakulnak ki tüdőrák, mint azok, akik nem dohányzik. A mutációt hordozó dohányosok nagyjából 80-szor nagyobb valószínűséggel alakulnak ki a betegségben.
Ezt másképpen is megemlítjük: általában a dohányzásban szenvedő emberek 13-15% -a várhatóan tüdőrákot alakít ki, de a BRCA2 génmutációt pozitív dohányosok esetében életkilátási kockázata nagyjából 25%. Soha nem dohányzók esetében a vizsgálatban leírt specifikus BRCA2 gén mutáció szempontjából pozitívnak mutatkozó tüdőrák kialakulásának kockázata kissé kevesebb, mint két százalék.
A BRCA2 génmutációk leginkább a pikkelysejtes tüdőrákhoz , a nem kissejtes tüdőrák egy formájához kapcsolódnak.
A BRCA2 mutációkkal kapcsolatos egyéb rákok
A BRCA2 mutációkkal kapcsolatban számos más rák is társul. Ezek tartalmazzák:
- Nõi emlõrák - BRCA2 mutációval rendelkező nõk esetében 45 százaléka 70 éves korukig emlõrákot alakít ki
- Férfi mellrák
- Petefészekrák - a mutációval rendelkező nők 11-17% -a fejlődik petefészekrákban (általában a nők 1,4% -a)
- Hasnyálmirigyrák
- Fallopian csőrák
- Melanóma
- Peritoneális rák
- Prosztata rák
- Gégefészekrák
Honnan tudhatod, ha egy mutációt hordozsz?
Jelenleg a legtöbb ember, aki BRCA2 mutációt hordoz, teljesen tisztában van vele. Ha családtagja van a mellráknak, különösen akkor, ha több tagban vagy fiatal korban történt, növeli a valószínűséget.
A mutáció gyakoribb volt bizonyos etnikai csoportokban, köztük az askenázi zsidók és norvég, holland és izlandi származású népek esetében.
A jövő
A jövőben a mutációt hordozó tüdőrákos betegek számára elérhetők lehetnek gyógyszerek. Bár nem vizsgálták a tüdőrákot, a PARP-gátlóként ismert gyógyszerek némileg sikeresek voltak a BRCA2 mutációkkal rendelkező mellrákos és petefészekrákos betegek bevonásával végzett klinikai vizsgálatokban.
Fogadjon otthoni pontokat
- Fontos megjegyezni, hogy a hajlam nem jelenti azt, hogy rákot kap. Az egészséges életmód fenntartása, az egészséges táplálkozás és a gyakorlás csökkentheti a kockázatot.
- Vegyünk egy jó családi kórtörténetet, és bátorítsuk a többi családtagot is erre. Ez rákos megbetegedésre, valamint egyéb olyan állapotokra utalhat, mint a szívbetegség. Családtörténetétől függően orvosa dönthet úgy, hogy szigorúbban ellenőrzi Önt, vagy korábban alkalmazza ezeket a feltételeket. Ne feledje, hogy bizonyos körülményeknek különböző neve volt a múltban, például "dropsy" a szívelégtelenséghez társuló duzzanat miatt.
- Ha dohányzik, lépjen ki, függetlenül attól, hogy van-e BRCA2 génmutációja.
- A magas kockázatú embereknél beszéljen orvosával a tüdőrák szűrés lehetőségéről .
> Források
Nemzeti Rákkutató Intézet. BRCA1 és BRCA2: Rák kockázat és genetikai tesztelés. Frissítve 04/01/15.
Országos Orvostudományi Könyvtár. Genetikai otthoni referencia. BRCA2. Publikálva 11/09/15.
Wang, Y. et al. A nagy hatású BRCA2 és CHEK2 ritka változatai befolyásolják a tüdőrák kockázatát. Természetgenetika . Publikálva 2014. június 01-én.