Ha azonnali rokonai vannak, akiknél emlőrákos vagy petefészekrákot diagnosztizáltak, akkor genetikai mutációt hordozhat, amely növeli a betegség kockázatát. Az Egyesült Államokban diagnosztizált emlőrákok alig kevesebb, mint 10 százaléka genetikai mutációkhoz kapcsolódik.
Egyes genetikai mutációk nem öröklődnek, de szomatikusak, vagyis a gének életük során változnak, és nem javításra kerülnek.
Az ilyen kategóriákban élő emberek bizonyos döntéseket hoznak a mellrák megelőzésére és kezelésére, de biztosan tudniuk kell, hogy vannak-e ilyen genetikai mutációk.
Genetikai tesztelés
A BRCA1 és BRCA2 gén mutált változataival rendelkező nők és férfiaknál az emlőrák kialakulásának kockázata magasabb, mint az átlagosnál. Ezek a gének szintén nagyobb kockázattal járnak a petefészek, a hasnyálmirigy és a prosztatarák számára.
A genetikai kutatások során a tudósok olyan géneket találnak, amelyek jelzik az emlő- és egyéb rákos megbetegedések kockázatát, valamint a jóindulatú állapotokat. A vizsgálatot vérmintával végezzük, de mivel az eredmények életet váltogathatnak, genetikai tanácsadás is ajánlott.
Döntéshozatal
Az emlőrákos vagy petefészekrákos betegségben szenvedő betegek hordozhatják a mutált BRCA gént. Azok a férfiak és nők, akik aggódnak az emlőrák kockázata miatt, esetleg egy genetikai tanácsadót szeretnék meglátogatni, hogy megbeszéljék családok egészségi állapotát, valamint egyéb tényezőket, hogy megállapítsák, egy genetikai vizsgálat hasznos lenne-e.
Ha már diagnosztizálták a mellrákot, akkor vérmintát is tesztelhet, így az orvos hatékonyabban, időszerűbb és megfelelőbb kezelést tud kialakítani a rák elpusztítása és a megismétlődés megakadályozása érdekében. Magas kockázatú csoportok a következők:
- Ashkenázi zsidó származású (keleti és közép-európai)
- Egy vagy több BRCA pozitív rokon, nő vagy férfi
- Mellrák két vagy több közeli rokonban (azonnali család)
- Az 50 év feletti emlőrákkal diagnosztizált családtagok
- Azonnali családtag mindkét mellében rákkal
- Több családi eset a petefészekrák
Vannak bizonyos okok is arra, hogy genetikai tesztet végezzenek, például:
- Határozza meg, hogy van-e mutáns BRCA génje
- Értékelje a megelőzés lehetőségeit
- A kezelési lehetőségek testreszabása
- Kerülje a túlzott vagy alulterápiás kezelést
- Csökkentse a kezelés mellékhatásait
- Megfelelő kezelés a megismétlődés megelőzése érdekében
A költségek fedezése
Attól függően, hogy melyik céggel rendelkezik, az egészségbiztosítása esetleg nem fedezi a tesztet. Mindkét BRCA gén teljes szekvenálása, amely minden lehetséges mutációra nézve, körülbelül 2400 dollárba kerül. Az otthoni genetikai vizsgálatok költségei 295 és 1200 dollár között vannak. Vagy tesztelni lehetne a három leggyakoribb BRCA mutációt, amelyek körülbelül 650 dollárba kerülhetnek. A Medicaid nem terjed ki a teszt költségére.
Eredmények és nyomon követés
Ha úgy dönt, hogy egy genetikai tesztet folytat, akkor vér- vagy szövetmintát ad, amelyet egy speciális laboratóriumba küldünk tesztelésre. Az eredményeket négy vagy öt héten belül visszaküldik, és egy genetikai tanácsadóval kell találkoznia az eredmények áttekintéséhez és megvitatásához.
Ön is kap egy írásos összefoglalót a vizsgálati eredmények.
Győződjön meg róla, hogy megértette az eredményeket és a megelőzési vagy kezelési lehetőségeket. Lehet, hogy nincs szükség további követésre, mint hogy éber legyen, és biztos legyen rendszeres mammográfiás és mell-önvizsgálatokon .
Cselekszik
A BRCA1 vagy BRCA2 számára pozitív tesztelés lehet a cselekvésre való felhívás. Előfordulhat, hogy a műtét, a kemoterápia vagy a hormonális gyógyszerek megkezdése előtt alaposan megfontolja a megelőzési és kezelési lehetőségeit, valamint az egyéb kockázati tényezőket - az életkor, a faj, a környezet, a táplálkozás, az általános egészségi állapotot.
Másrészről, a negatív tesztelés nem abszolút garancia arra, hogy soha nem fognak emlőrákot kifejleszteni, mivel más tényezők, mint például az alkoholfogyasztás , a dohányzás , az ülő életmód, az életkor, a menopauzális állapot vagy más, nem azonosított genetikai kockázati tényezők növelhetik a kockázatot.
DIY tesztelés
Rendelheti otthoni genetikai tesztkészletét, de a drogéria terhességi tesztjétől eltérően perceken belül nem kap eredményeket. Miután a készlet megérkezik, a vérvonalhoz egy klinikára kell mennie, és a mintát elküldjük a laborba.
Az eredmények körülbelül egy hónap múlva visszatérnek, telefonon és írásban jelentettek. Az eredmények ugyanolyan érvényesek lesznek, mint a genetikai tanácsadótól, de nem lesz érzelmi támogatás és orvosi útmutatás az eredmények kezelésével kapcsolatban.
Genetikai megkülönböztetés
Az Egyesült Államokban a szövetségi egészségbiztosítási hordozhatósági és elszámoltathatósági törvény (HIPAA) tiltja a gének alapján történő megkülönböztetést. Nem veszítheti el vagy nem tagadhatja meg az egészségbiztosítást, ha genetikai hajlama van az emlőrákra.
> Források:
> Szövetségi Kereskedelmi Bizottság. Tények a fogyasztók számára. Otthoni genetikai tesztek: A szkepticizmus egészséges adagja lehet a legjobb recept. 2006. július.
> Nemzeti Rákkutató Intézet. Bench Marks, Vol. 6, 3. kiadás, 2006. május 23. Rákdiagnosztika: Tájékoztatás a rákos terápia fejlesztéséről.