Hölgyeim, ha BRCA-tesztet kapsz?

A BRCA1 és BRCA2 mutációk növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát.

Sokan tudják, hogy a BRCA tesztelésnek van valami köze a mell- és petefészekrákhoz. Azonban arról van szó, hogy a legtöbb ember tudja a BRCA1 és a BRCA2 mutációkat, és ha Angelina Jolie nem volt pozitív a BRCA1 mutációra, majd profilaktikus mastectomia (választható emlő eltávolítása) és később profilaktikus salpingó oophorectomia (elektív eltávolítása a farkascsövek és a petefészkek), a legtöbb amerikai nem is tud ilyen sokat.

A cinikus azt állíthatja, hogy az a tény, hogy a legtöbb ember keveset tud a BRCA- tesztről, jó dolog. Végtére is sok mindent nem tudunk a BRCA mutációkról, és sokan azt gondolják, hogy nem szabad olyan tesztre támaszkodnunk, amely észleli azt a mutációt, amelyre most már kevés a súlyos egészségügyi döntések meghozatala, beleértve a profilaktikus masztektómia és a salpingó oophorectomia a jövőbeli rák megelőzésére.

Mindazonáltal annak ellenére, hogy a kritikusok azt mondják, sok orvos még mindig hisz a BRCA tesztelésének erejében annak érdekében, hogy felismerje az örökletes mell és petefészekrák hajlamát - különösen azért, mert a mellráktól eltérően nincs jó szűrés a petefészekrákra. Mivel a BRCA tesztelés népszerű, és elősegítheti a megelőző egészségügyi előnyöket a nők egy kisebb részében, jó ötlet, ha jobban megértené ezt a diagnosztikai módszert.

BRCA mutációk

A BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszor gének. Ha egy nő örökli a mutációkat mindkét génben, amely mind az allélokat, mind pedig az örökletes mell és petefészekrák kockázatát veszélyezteti.

Pontosabban, a BRCA1 és BRCA2 mutációk esetében a mellrák kialakulásának kockázata több mint 80%; míg a petefészekrák kialakulásának kockázata körülbelül 40% a BRCA1 mutációval és 20% a BRCA2 mutációval.

A BRCA mutációkhoz kapcsolódó mell- és petefészekrák általában agresszív és általában fiatalabb korban sztrájkolnak (úgy gondolják, a nők a 20-as évek közepén).

Ennek az elhízott fenyegetésnek a leküzdése érdekében a nagyon okos emberek olyan genetikai vérrel vagy nyálkísérletekkel jöttek létre, amelyek járóbeteg vagy klinikai környezetben végezhetők.

Ha Ön tesztet kapott a BRCA számára ?

Először is, az emlőrákok mindössze 5 százaléka örökölhető, és az anyák vagy a popok átadják. Így a BRCA tesztelés nem mindenkinek, és semmiképpen sem általános szűrővizsgálat.

Amikor megvizsgálja, hogy Ön jó jelölt-e BRCA- tesztelésre, orvosa figyelembe veszi a következő kockázati tényezőket:

Ha a BRCA mutáció családtörténete van, akkor csak a BRCA mutáció típusát vizsgálja meg, amely a családjában fut: BRCA1 vagy BRCA2 .

Mi a teendő, ha pozitívnak bizonyulna BRCA1 vagy BRCA2 mutáció esetén?

Sok vita van arra vonatkozóan, hogy hogyan lehet a pozitív BRCA1 vagy BRCA2 vizsgálati eredményeket végrehajtani. Íme néhány lehetséges kockázatkezelési stratégia:

Kérjük, vegye figyelembe, hogy eltávolítja a melleket. a petefészkek és a petevezetékek csak egy kockázatkezelési lehetőség, és ennek a lehetőségnek a megválasztása az Ön konkrét klinikai helyzetétől függ. Továbbá, bár a mastectomia eltávolítja a legtöbb mellszövetet, nem távolítja el az összes mellszövetet, és még mindig kis esélye van arra, hogy még mindig rákosodhat. Végül az ilyen műtéteket csak a genetikai tanácsadás és a sebészeti értékelés hónapja után hajtják végre.

Ha úgy érzi, hogy veszélyben lehet az örökletes mell vagy petefészekrák kialakulásának veszélye, jó ötlet, hogy megvitassa ezt a gyanút az általános orvosával vagy a szülész-nőgyógyászattal.

A CDC azt javasolja, hogy az érintett nők használják a Know: BRCA eszközt a személyes kockázat felmérésére. Részletes személyes és családtörténeti megszerzés után az orvos dönthet arról, hogy jó jelölt a BRCA1 vagy BRCA2 teszteléshez.

Kiválasztott források

Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. A mell. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. szerk. Schwartz a műtét alapelvei, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Hozzáférés: 2015. június 25.

LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. A Nõi Genitalia és a Reproduktív Rendszer. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. szerk. DeGowin diagnosztikai vizsgálata, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015. Hozzáférés: 2015. június 25.