A Lynch-szindróma vagy az örökletes nem-polipózisú colorectalis rák (HNPCC) növeli a vastagbél és egyéb rák kialakulásának kockázatát. Egészségügyi ellátás és átfogó rákszűrési program kezelheti ezeket a kockázatokat.
Lynch-szindróma (HNPCC), genetika és családos vastagbélrákok
A vastagbélrákok 75% -a sporadikus esetek . Ez azt jelenti, hogy nincsenek ismert genetikai okuk vagy dokumentált családi előzménye annak az egyénnek, aki diagnosztizálta a betegséget.
A vastagbélrák egyéb okai közé tartozik a Lynch-szindróma vagy az örökletes nem-polyposz colorectalis rák (HNPCC).
A Lynch-szindróma az USA-ban diagnosztizált kolorektális rákos megbetegedések 2-7% -át teszi ki . Tekintettel arra, hogy évente mintegy 160 000 emberrel diagnosztizálják a vastagbélrákot, ez azt jelenti, hogy a vastagbélrákok közül 3 200 és 11 200 között van a Lynch-szindróma.
A vastagbélrák fokozott kockázatával együtt a Lynch-szindrómában szenvedő embereknél fokozott a kockázata a rákos megbetegedések, köztük a végbélrák, a gyomor, a vékonybél, a máj epehólyag-csatornái, a felső húgyvezeték, az agy, a bőr, a prosztata, a méh endometrium) és petefészkek. Azok a családok, amelyekben a Lynch-szindróma jelen van, jellemzően rákos megbetegedésekről van szó. A genetikai vizsgálatok egyre szélesebb körben történő hozzáférhetőségével sok család tudatában van annak, hogy a genetikai változások miatt Lynch-szindrómát okoznak.
Ez is az oka annak, hogy fontos megírni a családtörténetét.
Az emberek gyakran nem gondolnak rákos megbetegedésekre örökletesnek, de ha összeillik, a link megjelenik.
Hogyan ered a Lynch-szindróma?
A Lynch-szindrómát a szülõktõl a gyermekekig négy gén megváltozása okozza: MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2. A gének az emberi test építésének és működtetésének utasításai.
A testünk szinte minden sejtje két génből áll. Egy példány az anyádból származik, és egy példány az apádtól származik. Ilyen módon, ha egy anya vagy egy apa megváltozik egy vagy több Lynch-szindrómát okozó génben, akkor ezeket a változtatásokat továbbadhatja a gyermekeiknek, amikor átmennek a génjeiken.
Bizonyos betegségek esetén, ha a két génkészlet egyikének sérülése vagy hiányzik, akkor a másik, jó másolat rendesen működni fog, és nem lesz betegség, vagy nagyobb a betegség kockázata. Ezt autoszomális recesszív mintának nevezik.
Más betegségek esetén, beleértve a Lynch-szindrómát, ha egy pár gén egy példánya megsérül vagy hiányzik, ez elegendő a kockázat növeléséhez vagy betegséghez. Ezt autoszomális domináns mintának nevezik. Azonban fontos megjegyezni, hogy csak a magasabb rák kockázatát öröklik a Lynch-szindrómás betegek. A rák maga nem öröklődik, és nem mindenki, aki Lynch-szindrómával fog rákosodni.
A Lynch-szindróma mellett vannak más genetikai kapcsolatok a vastagbélrákra is , amelyek fontosak a megértés szempontjából, és valószínű, hogy a közeljövőben még több kapcsolatot fedeznek fel.
A legjobb védelem
Szerencsére olyan korszakban élünk, amelyben nem kell csak várni és látni.
Vannak módszerek a genetika értékelésére, és még akkor is, ha valakinek genetikai kockázata van, többet tanulunk a kockázat csökkentésének más módjairól. A rákos család története nem mindig rossz, amikor felhatalmazza az embereket, hogy gondoskodjanak az egészségükről. Ennek egyik példája az emlőrák, amelynek körülbelül 10% -a genetikai kapcsolatban áll. A családi történettel rendelkező nők gyakran győződjenek meg róla, hogy átvizsgálják őket, és nem várják, hogy egy csomópontot kivegyenek. Ha rákos megbetegedés alakul ki, akkor előfordulhat, hogy korábban, mint a 90% -ban, aki kevésbé érintett a családtörténelem hiánya miatt.
Az ilyen hajlamra való gondolkodás segített néhány embernek jobban megbirkózni a kockázataikkal.
Genetikai tanácsadás
Ha megtudja, hogy Lynch-szindrómával rendelkezik, beszéljen orvosával arról, hogy betekintést kér egy genetikai tanácsadóhoz. Orvosa segíthet Önnek abban, hogy szakképzett genetikai tanácsadót találjon az Ön területén, vagy a Genetikai Tanácsadók Országos Társasága honlapján megtalálhatja a genetikai tanácsadási erőforrásokat. A genetikai tanácsadó látása azért fontos, mert az érintett gének nem minden változása azonos rákkockázati szintet eredményez. Néhány változás csak kissé növelheti a kockázatot, míg más változások nagyban növelhetik a rák kockázatát. Fontos tudni a saját személyes kockázatát, hogy kidolgozhasson egy tervet annak kezelésére.
A rák szűrése
A második fontos lépés, amit megtehet, hogy beszéljen orvosával a rákszűrési tervről. Sok rákfajta esetében, beleértve a vastagbélrákot is, könnyen hozzáférhető szűrővizsgálatok állnak rendelkezésre. És még azoknál a rákos megbetegedéseknél is, amelyeknek nincs kijelölt szűrővizsgálata, olyan eszközöket, mint például a CT és az MRI vizsgálatok, rákkutatásra lehet felhasználni a legkorábbi szakaszában, amikor a leginkább gyógyítható.
Mint az örökletes nempolyposis colorectalis rák neve, ez a feltétel növeli a vastagbélrák kockázatát anélkül, hogy mindig növelné a polipok kockázatát. A polipok a vastagbélben olyan növekedések, amelyek kezeletlenek, vastagbélrák kialakulásához vezethetnek. Ez nem jelenti azt, hogy a Lynch-szindrómás betegek nem kapnak polipokat. Egyszerűen azt jelzi, hogy gyakrabban kialakulnak a vastagbélrák, anélkül, hogy polipokat fejlesztenének. Ezért a kolonoszkópiás szűrés a betegség számára nagyobb kihívást jelenthet, de a kutatások azt bizonyítják, hogy a kolonoszkópia valóban észleli a Lynch-szindrómához társuló vastagbélrákot. A Colonoscopy a Lynch-szindróma kezelésének fontos része.
Valószínűsíthető, hogy fiatalabb korosztályból és gyakrabban kell szűrni őket, mint a Lynch-szindrómás betegeknél. Bár ez nagyon súlyos kényelmetlenségnek tűnhet, ez az egyik legjobb módja annak, hogy kezelje a rák kockázatának növekedését, beleértve a vastagbélrákot is.
Van néhány jó hír
Bár senki sem akarja Lynch-szindrómát, egy jó hír van ebben a genetikai állapotban. 2008-ban az olasz kutatók publikáltak olyan kutatást, amely kimutatta, hogy a Lynch-szindrómás vastagbélrákos betegek sokkal jobbak, mint más vastagbélrákos betegek. A Lynch-szindrómás betegeknél szignifikánsan jobb a túlélés, e betegek 94% -a még mindig életben van a diagnózis után öt évvel, míg a sporadikus vastagbélrákos betegek 75% -os 5 éves túlélési aránya . Számos lehetséges oka lehet ez a Lynch-szindrómában szenvedő emberek korábbi észlelésétől kezdve, mivel jobban járnak a vastagbélrák szűrésében a különbözö vastagbélrák biológiájának különbségeiben. Akárhogy is, ez megnyugtató hír.
források
A colorectalis rák koalíciója. Lynch-szindróma. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Vélemények. Örökletes nem polyposis vastagbélrák. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ. Hozzáférés: 21/02/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. A Lynch-szindróma felügyeletéhez szükséges kolonoszkópiás esetek kialakítása. Colorectal Disease, 2009 11: 131-32.
Az Országos Egészségügyi Intézetek. Lynch-szindróma. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome