A heterozigóta egy olyan kifejezés, amelyet a genetikában használnak, amikor leírják, hogy egy gén két változata (az allélek néven ismert) párosul egy kromoszómán ugyanazon a helyen (lokusz). Ezzel ellentétben, homozigóta abban az esetben, ha ugyanannak az allélnak két példánya van azonos helyen.
A heterozigóta kifejezés a "hetero-" kifejezést jelenti, amely a megtermékenyített petesejthez (zigótához) kapcsolódó "különböző" és "zugos" jelentést jelenti.
A vonások meghatározása
Az embereket diploid organizmusoknak nevezik, mivel mindegyik lokuszon két allél van, egy szülővel örökölt egy allél. Az allélok specifikus párosítása az egyén genetikai tulajdonságainak változatosságára utal.
Az allél lehet domináns vagy recesszív. A domináns allélok olyan tulajdonságok, amelyek csak egy másolatot mutatnak. A recesszív allélok csak akkor fejezik ki magukat, ha két másolat van.
Az egyik ilyen példa a barna szem (domináns) és a kék szem (amely recesszív). Ha az allélok heterozigóta, akkor a domináns allél a recesszív allél felett expresszálódik, barna szemmel. Ugyanakkor a személy a recesszív allél "hordozója" lenne, ami azt jelenti, hogy a kék szem allél átadható az utódoknak akkor is, ha az a szeme barna szemmel van.
Az allélok szintén hiánytalanul dominánsak lehetnek, az öröklés közbülső formája, ahol sem az összes allél nem fejeződik ki teljes mértékben a másik felett.
Ennek egy példája lehet egy olyan sötét bőrnek megfelelő allél (amelyben egy személynek több melaninja van ), és a könnyű bőrnek megfelelő allél (amely kevésbé melanin van), hogy valahol egy bőrszínt hozzon létre.
Betegségfejlesztés
Az egyén fizikai jellemzői mellett a heterozigóta allélek párosítása bizonyos körülmények között - pl. Születési rendellenességek vagy autoszomális rendellenességek (genetika által öröklődő betegségek) - magasabb kockázatot jelenthet.
Ha egy allél mutált (azaz hibás), akkor a betegség az utódokra is átvihető akkor is, ha a szülő nem tapasztalja a betegség jeleit. A heterozigóta tekintetében ez számos formát vehet fel:
- Ha az allél heterozigóta recesszív, a hibás allél recesszív és nem fejezi ki magát. Ehelyett a személy egy fuvarozó lenne.
- Ha az allél heterozigóta domináns, akkor a hibás allél domináns. Ilyen esetekben az érintett személyet érintheti vagy nem érintheti (a homozigóta dominanciához viszonyítva, ha az érintettet érintik).
Más heterozigóta párosítások egyszerűen csak egy egészségi állapotra hajlamosíthatják az embert, mint például a cöliákia és bizonyos típusú rákok . Ez nem jelenti azt, hogy valaki megkapja a betegséget; egyszerűen azt sugallja, hogy az egyén nagyobb kockázattal jár. Más tényezők, például az életmód és a környezet is szerepet játszanak.
Egyetlen génrendellenességek
Egyetlen gén-rendellenességek azok, amelyeket egy mutált allél okoz, nem kettőt. Ha a mutált allél recesszív, a személy általában nem érinti. Ha azonban a mutált allél domináns, akkor a mutált példány felülbírálja a recesszív másolatot, és a betegség kevésbé súlyos formáit vagy teljesen tüneti betegségét okozhatja.
Az egyedi génrendellenességek viszonylag ritkák. Néhány gyakoribb heterozigóta domináns rendellenesség közül:
- A Huntington-kór egy örökletes rendellenesség, amely az agysejtek halálát okozza. A betegséget a Huntingtin nevű gén egy vagy mindkét allélein domináns mutáció okozza.
- Az 1-es típusú neurofibrózis örökletes rendellenesség, amelyben az idegszövet-daganatok a bőrön, a gerincen, a vázon, a szemeken és az agyon fejlődnek ki. Csak egy domináns mutáció szükséges a hatás kiváltásához.
- A familiáris hypercholesterinaemia (FH) egy örökletes rendellenesség, amelyet magas koleszterinszint jellemez, különösen a "rossz" alacsony sűrűségű lipoproteinek (LDL-k). Ezek a rendellenességek messze a leggyakoribbak, és minden 500 ember közül egyet érintenek.
Egyetlen génbetegségben szenvedő személynek 50/50 esélye van arra, hogy a mutált allélt átadja egy olyan gyermeknek, aki hordozóvá válik.
Ha mindkét szülő heterozigóta recesszív mutációval rendelkezik, gyermekeinek egy-négy esélyük lesz a rendellenesség kifejlődésére. A kockázat mindegyik születésnél megegyezik.
Ha mindkét szülő heterozigóta domináns mutációval rendelkezik, a gyermekek 50 százalékos valószínűséggel rendelkeznek a domináns allél (részleges vagy teljes tünetek) kialakulásával, 25 százalékos valószínűséggel a domináns allélok (tünetek) megszerzésére és a recesszív allélok 25 százalékára (nincsenek tünetek).
Heterozigóta vegyület
A vegyület heterozigóta olyan állapot, amelyben két különböző recesszív allél van ugyanazon a helyen, amely együttesen betegséget okozhat. Ezek ismét ritka rendellenességek, amelyek gyakran kapcsolódnak a faji vagy etnikai hovatartozáshoz. Közöttük:
- A Tay-Sachs-betegség ritka, örökletes rendellenesség, amely az idegsejtek elpusztítását okozza az agyban és a gerincvelőben. Ez egy nagyon változó rendellenesség, amely csecsemőkorban, serdülőkorban vagy későbbi felnőttkorban betegségeket okozhat. Bár a Tay-Sachsot a HEXA gén genetikai mutációi okozzák, az allélok specifikus párosítása végső soron meghatározza, hogy melyik a betegség. Egyes kombinációk gyermekkori betegségre utalnak; mások késõbbi betegségre utalnak.
- A fenilketonúria (PKU) egy olyan genetikai rendellenesség, amely elsősorban olyan gyermekekre hat ki, amelyben a fenilalanin néven ismert anyag felhalmozódott az agyban, görcsöket, mentális zavarokat és szellemi fogyatékosságot okozva. A PKU-val kapcsolatos genetikai mutációk igen sokfélesége van, amelynek párosítása a betegség enyhébb és súlyosabb formáit eredményezheti.
Azok a betegségek, amelyekben az összetett heterozigóták szerepet játszhatnak, a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és a hemochromatosis (a vér túlzott vasja).
Heterozigot előny
Bár a betegség alléljának egy példánya általában nem okoz betegséget, vannak olyan esetek, amikor más betegségek elleni védelmet nyújtanak. Ez egy olyan jelenség, amelyet heterozigóta előnynek neveznek.
Bizonyos esetekben egyetlen allél megváltoztathatja az egyén fiziológiai funkcióját oly módon, hogy az adott személy rezisztens legyen bizonyos fertőzésekkel szemben. A példák közül:
- A sarlósejtes vérszegénység két, recesszív allél által okozott genetikai rendellenesség. Ha mindkét allélt kiváltja a vörösvértestek malformációjának és gyors önpusztításának. Ha csak egy allél van, akkor kevésbé súlyos állapotot okozhat, melynek sarlósejtes vonása jellemző, csak néhány sejt rosszul formálódik. Ezek az enyhébb változások elégségesek ahhoz, hogy természetes védelmet biztosítsanak a malária ellen, mivel a fertőzött vérsejteket gyorsabban megölik, mint a parazita.
- A cisztás fibrózis (CF) egy recesszív genetikai rendellenesség, amely súlyos károsodást okozhat a tüdőben és az emésztőrendszerben. Homozigóta allélekkel rendelkező személyekben a CF a vastag, ragacsos nyálkahártyát okozza a tüdőben és a gasztrointesztinális traktusban. A heterozigóta allélekkel rendelkező személyeknek ugyanaz a hatása, bár csökkent, csökkentheti az egyén sebezhetőségét a kolera és a tífuszos láz ellen . A nyálka termelésének növelésével a személy kevésbé járul hozzá a fertőző hasmenés káros hatásához.
Ugyanez a hatás azzal magyarázhatja meg, hogy az egyes autoimmun betegségekhez heterozigóta allélekkel rendelkező embereknél a későbbi stádiumú hepatitis C tünetek kisebbek.
> Források:
> Al-Chalabi, A. és Almasy, L. (2009) A komplex humán betegségek genetikája: Laboratóriumi kézikönyv (1. Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbor laboratóriumi sajtó. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetikai Szövetség. (2010) A genetika megértése : A District of Columbia útmutató a betegek és az egészségügyi szakemberek számára. "G. függelék: Egyetlen génrendellenességek . " Washington, DC: District of Columbia Department of Health. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. és Ludman, M. (2008) A genetikai rendellenességek és születési rendellenességek enciklopédiája (3. kiadás). New York, New York: Egészségügyi és Életkönyvtár. ISBN-13: 978-0816063963.