Az öröklött vérzavar anémiát és fájdalmat okoz
Áttekintés
A sarlósejtes vérszegénység örökletes vérzavar. Fő tünetei a hosszú távú (krónikus) anaemia és a fájdalom epizódjai. A rendellenességben a vörösvérsejtek hemoglobin molekulái, amelyek oxigént hordoznak az egész testben, hibásak. Ezek a hibás molekulák okoznak néhány vörösvérsejtet, amely megváltozik, és sarló alakú. Ezek az abnormálisan kialakuló vérsejtek az anémia és a fájdalom forrása.
Előfordulás
A sarlósejtes vérszegénység gyakori az olyan emberek körében, akiknek ősei a szubszaharai Afrikából származnak, a világ spanyol nyelvű régiói (Dél-Amerika, Kuba és Közép-Amerika), Szaúd-Arábiában, Indiában és a mediterrán országokban, például Törökországban, Szicíliában, Görögországban , és Olaszország.
Amint azt egy ritka betegségről gondolták, a kutatások azt mutatják, hogy az Egyesült Államokban a sarlósejtes vérszegénység minden 500 afrikai-amerikai gyermeknél körülbelül 1-nél fordul elő, és minden 900 spanyol-amerikai gyermek született.
Körülbelül két millió amerikai hordozza a hibás gént a sarlósejtes vérszegénységhez, de önmagában nem rendelkezik a betegséggel. Azonban, ha két ember, aki a hibás génhez ment férjhez, akkor minden negyedik esély van arra, hogy minden gyermek, akinek a betege lenne, sarlósejtes vérszegénységgel járna.
Diagnózis
Az USA legtöbb állama egyszerű vérvizsgálatot végez a sarlósejtes anaemia kimutatására született gyermekeknél . Ha a vizsgálat kimutatja, hogy a rendellenes hemoglobin jelen van, egy második vérvizsgálatot végeznek a diagnózis megerősítésére.
Tünetek
- Fájdalom: A sarló alakú vörösvérsejtek ragacsosak és gondjai vannak a testben lévő kis erek áthaladásán. A sejtek beragadnak, összeolvadnak és blokkolják a vér áramlását. A vér leállítása fájdalmat okoz. Ezt hívják sarlósejtes válságnak.
- Anaemia: A sarló alakú vörösvérsejtek gyorsan halnak meg. Vannak tehát vörösvérsejtek, amelyek az egész szervezetben oxigént hordoznak. Az eredmény fáradtság, gyengédség és légszomj .
- Késleltetett növekedés: Az anémia lelassítja a növekedés ütemét, mert a test sejtjei nem kapják meg az oxigén növekedését. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek és felnőttek általában kisebb arányúak, mint az azonos korúak.
- Szembetegségek : A szemet az oxigén hiánya károsíthatja; elég súlyos ahhoz, hogy vakságot okozzon.
- Fertőző betegségek: A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek hajlamosabbak a fertőzésekre, mivel az immunrendszerük károsítja a betegséget.
- Stroke: Ha a vér áramlik az agy egy részére, a sarlósejtek blokkolják, akkor a stroke előfordulhat.
- Akut mellkasi szindróma: A sarlósejtes anémia által okozott mellkasi fájdalom és láz életveszélyes szövődménysé válhat.
Kezelés
A sarlósejtes anémiából származó fájdalmat fájdalomcsillapító szerekkel és intravénás folyadékokkal kezelik. A legtöbb komplikációt úgy kezelik, ahogyan előfordulnak. A rákellenes gyógyszer hidroxi-karbamid csökkentheti a fájdalmas sarlósejtes válságok és az akut mellkasi szindróma gyakoriságát.
A gyermekek 5 éves korig gyakran naponta kétszer kapnak penicillint a tüdőgyulladás megelőzésére. A vérátömlesztés korrigálja az anémia kialakulását, megakadályozza a stroke-ot, és megakadályozza a lépbővítést. Vannak azonban komoly mellékhatások a gyakori vérátömlesztéshez.
A rendszeres orvosi ellátás fontos a sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknek.
Jó egészségügyi ellátással a betegségben szenvedő emberek jó egészségi állapotban vannak, és a negyvenes évek közepén élhetnek.
Kutatás
A kutatás folytatja a sarlósejtes vérszegénység kezelésére szolgáló gyógyszereket. A tudósok olyan laboratóriumi egereket fejlesztettek ki, amelyek az emberhez hasonló sarlósejtes betegséggel rendelkeznek, így új kezeléseket lehet vizsgálni. A csontvelő átültetése gyógyíthatja a betegséget, de a csontvelőnek egészséges, összehangolt testvérdonorból kell származnia, és az eljárásnak sok kockázata van .
Forrás:
„GYIK”. 2007. American Sickle Cell Anemia Association. 2009. július 27.