A transzfúzióval nem függő thalassémia vizsgálata
A thalassemia a hemoglobin, a fehérje, a vörösvérsejtek (RBC) által okozott rendellenességek csoportja. A thalassaemiát öröklő emberek nem képesek hemoglobint termelni, ami általában vérszegénységhez vezet (alacsony RBC-szám) és egyéb komplikációkhoz.
A thalassaemia három nagy kategóriába sorolható:
- Vonulat: A személy hordozza a mutáció génjét, de nincs betegsége. Ezt gyakran thalassemia minornak nevezik.
- Intermédia: Talassémia valahol a vonás és a fő között.
- Főbb: Talassémiás személy, aki élethosszig tartó RBC transzfúziót igényel.
Hogyan diagnosztizálható a Thalassemia Intermedia?
Bár az újszülött képernyőn a thalassemia major nagy része felismerhető, a thalassemia intermedia-t nem ismerik évtizedekkel később. Ezeket az embereket rendszerint a rutin teljes vérképében (CBC) azonosítják. A CBC enyhe vagy mérsékelt anémiát mutat fel nagyon kis vörösvérsejtekkel. Ez összekeverhető a vashiányos vérszegénységgel.
A diagnózist egy hemoglobinprofilja (más néven elektroforézis) is megerősíti. A béta thalassemia intermedia és vonásaiban ez a vizsgálat a hemoglobin A2 (a felnőtt hemoglobin második formája) és néha az F (magzat) emelkedését mutatja. Az alfa thalassemia intermedia általában hemoglobin H betegségnek nevezik, mivel ez a legfontosabb hemoglobin a profilon.
Mi a thalassemia intermedia szövődményei?
A thalassaemia intermedia szövődményei a következők:
- Vas túlterhelés
- Csontritkulás: A csontok gyengülése
- Extramedulláris hematopoiesis: Ez a lép, a máj és / vagy a csontvelő megnagyobbodására utal a vörösvértestek termelésének növelésére. A leginkább érintett csontok a koponya - homlok és az arc-csontok.
- Hypogonadism: Csökkent termelési szexuális szervek. Ez megakadályozhatja a pubertás természetesen előfordulását.
- Az epekövek:
- Vérrögök
Miért fejlõdnek a vasalóterheléssel a Thalassemia Intermedia?
Két oka van annak, hogy a thalassemia intermedia-val rendelkező emberek vas-túlterhelést okoznak.
- Ismételt vörösvértranszfúzió: Bár a thalassaemia intermedia gyermekek általában 3-4 hétig nem igényelnek transzfúziót, mint a thalassaemiás gyermekek, de évente még több vértranszfúziót igényelhetnek. Minden vörösvértranszfúzió kapott, mint egy intravénás (IV) vas-dózis. A testnek nincs jó módja a vasnak a testről való eltávolítására. Így idővel ezek a ismételt transzfúziók vasalatti túlterhelés kialakulásához vezethetnek, bár általában később (életkorban), mint a thalassaemia major (gyermekkori) betegek.
- A vas felszívódása az élelmiszerből: A szervezet felismeri, hogy a csontvelő nem jó munkát végez, ami hemoglobint és vörösvértesteket termel. A hepcidin olyan fehérje, amely blokkolja a vas felszívódását. A thalassaemiában a hepcidin szintje alacsony, így több vasat képes felszívni, mint amennyire szükséges. Ajánlatos, hogy a thalassemia intermedia szedje az alacsony vas táplálékot, és étkezés közben inni teát, mivel a tea megakadályozza a vas felszívódását.
Milyen gyógykezelési lehetőségek vannak a Thalassaemia Intermedia számára?
- Rutin orvosi ellátás: Nem minden személy thalassemia intermedia-val igényel kezelést, de fontos, hogy szoros orvosi ellátást folytasson a szövődmények megfigyelésére.
- Transzfúziók: A thalassemia intermedia-nál szenvedő személyek transzfúziót igényelhetnek, de általában nem olyan gyakran, mint a thalassaemiás betegek egészen a felnőttkorig. Transzfúzióra lehet szükség a fokozott növekedés és fejlődés (pubertás), különösen a láz, a terhesség vagy a műtét előkészítésében.
- Folsav: Egyes orvosok naponta ajánlhatnak folsavat a RBC termelésének támogatására.
- Splenectomia: A thalassaemiában a lép megnagyobbodhat (splenomegalia) az RBC-termelés javítása érdekében. Ez gyakran hatástalan, és súlyosbíthatja a vérszegénységet és / vagy növelheti a vérátömlesztés szükségességét. Ilyen körülmények között figyelembe lehet venni a splenectomiát.
- Hidroxiurea: A hidroxiurea napi gyógyszer a szájon át, a hemoglobin növelése érdekében, ezzel csökkentve az RBC transzfúzió szükségességét.
- Alacsony vas táplálék: Mivel a thalassemia intermedia-t szedő emberek veszélyeztetik a vas túlterhelését a táplálék nagyobb mennyiségű vas felszívódása miatt, az alacsony vas-diéta ajánlott. A tea, különösen a fekete tea csökkenti a vas felszívódását, és étellel ajánlott.
A thalassemia intermedia megtanulása megdöbbentő lehet, mivel lehet, hogy nem volt tünete. Ügyeljen arra, hogy kövesse az orvosával ütemtervet, hogy figyelemmel kísérhesse a lehetséges komplikációkat.
> Források:
> Benz EJ. A thalassaemia tünetek molekuláris patológiája, a thalassaemia klinikai manifesztációi és diagnózisa, valamint a béta talasszémia kezelése. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.