Az alfa talasszémia örökletes vérszegénység, ahol a szervezet nem képes normális mennyiségű hemoglobin termelésére. A hemoglobin A (a felnőttek fő hemoglobinja) két alfa-globin láncot és két béta-globin láncot tartalmaz. Az alfa talaszémiában csökkent az alfa-gömbök száma.
Milyen Alfa Thalassaemia Típusai?
- Az alfa talasszémia minima (csendes hordozó) akkor következik be, amikor egy alfa-globin gén elvész.
- Az alfa thalassemia minor (vagy vonás) akkor fordul elő, amikor két alfa-globin gén elvész. Két formája van. Ha az elvesztett két alfa-globin gén ugyanazon a 16 kromoszómán van, akkor cisz- nak nevezik, de ha egy alfa-globin gén hiányzik a 16. kromoszómának minden egyes példányán, akkor ezt transznek nevezik.
- A hemoglobin H betegség (vagy alfa thalassemia intermedia) akkor fordul elő, ha három alfa-globin gén nem működik. Ebben az esetben túl nagy a béta-globin. Amikor ezek összekapcsolódnak, akkor Hemoglobin H.
- A Hydrops fetalis akkor fordul elő, amikor mind a négy alfa-globin gén elvesznek. Történelmileg ez összeegyeztethetetlen az életével. Ha a kockázat előre ismert, akkor a méhen belüli transzfúziók (a méhbe még mindig a magzatba történő transzfúzió) lehetövé teszik a sikeres szállítását. Ezek a gyermekek krónikus transzfúziós terápiát igényelnek születés után, és gyakran csontvelő-átültetés esetén.
- A Hemoglobin H Constant Spring az alfa talasszémia egyik változata, amelyben két alfa-globin gén elvész, és egy alfa-globin gén mutálódik.
Ki veszélyben van az alfa-thalassaemiában?
Az alfa talasszémia általában Ázsiában, Afrikában és a Földközi-tenger térségében kapcsolódik. Az Egyesült Államokban az afro-amerikaiak körülbelül 30 százaléka alfa thalassemia minima vagy minor.
Az alfa talasszémia örökletes állapot, és mindkét szülőnek szüksége van a hordozókra.
Az alfa talasszémiát nem tartalmazó személynek négy alfa-globin génnel kell rendelkeznie. Az alfa-talaszémia-betegségben szenvedő gyermek kockázata a szülők állapotától függ. Az alfa talasszémia kisebb transzformája gyakoribb az afrikai származású emberekben. A cisz- forma gyakoribb az Ázsiából vagy a Földközi-tenger térségében élő emberekből.
Ha mindkét szülő transz- alfa talasszémia kiskorú (a- / a-), minden gyermekük transz- alfa talasszémia kisebb lesz. Ha az egyik szülő cisz-alfa talasszémia kisebb (aa / -) és a másik szülő transz- alfa talasszémia minor (a- / a-) van, 1-es esélyük van arra, hogy gyermeke Hemoglobin H-betegséggel járjon. Hasonlóképpen, ha az egyik szülő cis alpha thalassemia minor (aa / -) és a másik szülő thalassemia minima (aa / a-) van, akkor egynél több esélyük van arra, hogy gyermeke Hemoglobin H betegségben szenved. A Hydrops fetalis akkor fordul elő, ha mindkét szülő cisz- alfa talasszémia kisebb.
Hogyan diagnosztizálható az alfa talasszémia?
Az alfa talasszémia minimuma nem okoz laboratóriumi változásokat a CBC-ben. Ezért hívják néma fuvarozónak. Ezt általában gyanítják, miután a gyermek Hemoglobin H betegséggel szülött. Ezt csak genetikai vizsgálatokkal lehet meghatározni.
Alkalmanként az alfa-thalassemia minor azonosítja az újszülött képernyőn , de nem minden esetben.
A vizsgálat pozitív a Hemoglobin Bart vagy a gyors sávokban. Sok ember, alfa talasszémia kicsi nincs fogalmam. Ez általában rutinszerű teljes vérkép (CBC) során jelentkezik. A CBC enyhe vagy mérsékelt anémiát mutat fel nagyon kis vörösvérsejtekkel. Ez összekeverhető a vashiányos vérszegénységgel . Általánosságban, ha a vashiányos vérszegénységet kizárják, és a béta-thalassaemiát kizárják, akkor a betegnél az alfa talasszémia tulajdonsága van. Szükség esetén ez genetikai teszteléssel igazolható.
A Hemoglobin H azonosítható az újszülött képernyőn is. Ezeket a gyermekeket a hematológusra utalják, hogy szoros megfigyelés alatt álljon.
Néhány beteget később azonosítják az életben az anémia kialakulásakor.
A Hydrops fetalis nem specifikus diagnózis, hanem inkább az újszülött ultrahangra jellemző jellemzők. Négy alfa-globin gén elvesztése a feldolgozás során a hidropok okozta.
Mi az Alfa Thalassaemia kezelése?
Nincs szükség kezelésre az alfa talasszémia minimuma vagy kicsi. Az alfa talasszémia kiskorúaknál élethosszig tartó enyhe anémia jelentkezik.
Transzfúziók: A Hemoglobin H-ban szenvedő betegek általában mérsékelt vérszegénységgel rendelkeznek, amely jól tolerálható. Transzverziókra van szükség alkalmanként a lázzal járó betegségek során, mivel a vörösvértestek lebomlása gyorsul. A vérátömlesztés rendszeresebb lehet a felnőttkorban. A Hemoglobin H Constant Spring-ben szenvedő betegeknél jelentős vérszegénység fordulhat elő, és az életük során gyakori transzfúziót igényelnek.
Vas-kelátterápia: A Hemoglobin H-betegségben szenvedő betegeknél a vértranszfúzió hiányában a vas túlterhelése a vékonybél vasának fokozott abszorpciójától függően is kialakulhat. Kelátképző szerekkel kezelhetők, amelyek segítenek megszabadulni a felesleges vas felszínétől.