Korai felismerés és kezelés a jobb egészségért
Sok genetikai és anyagcserezavar esetén a tünetek nem kezdődnek napokig vagy hetekig egy csecsemő születése után. A tünetek megjelenésekor az idegrendszerre, a vesére, a látásra, a hallásra és más testrendszerekre már károsodtak. Éppen ezért nagyon fontos a súlyos rendellenességek korai felismerése minden csecsemőnél. E rendellenességek diagnosztizálása és kezelése csökkentheti a betegség, a fogyatékosság és akár a halál kockázatát.
Az újszülött vetítések kezdete
Az ötvenes években az összes újszülött csecsemők tesztelésének ötlete az afro-ketonuria , egy anyagcsere-rendellenesség szűrővizsgálata. Szűrőpapír vérminták gyűjtésének és szállításának módszere került kifejlesztésre, amely a széles körű szűrést költséghatékonyan végezte el. Azóta sok más szűrővizsgálatot fejlesztettek ki, és most egy csecsemőt több mint 30 különböző genetikai vagy anyagcserezavarra lehet vizsgálni. A tandem tömegspektrometriát alkalmazó új technológia számos betegség megjelenítésére képes, csak néhány csepp csecsemő vérrel.
Újszülött szűrés az Egyesült Államokban
Az Egyesült Államokban mind az 50 állam újszülött szűrővizsgálatot ajánl, de nem minden állampolgárnak szüksége van újszülött szűrésre törvény szerint. Továbbá, bár az újszülöttek 29 betegségre is képesek szűrni, mindössze 13 állam és a District of Columbia igényel mind a 29 vetítést. További 27 állapotban több mint 20 vetítés szükséges.
Öt állapot áll rendelkezésre 10-20 betegségre, és öt állapot áll rendelkezésre 10 betegnél kevesebb. Az egyes államok által biztosított szűrővizsgálatok listája elérhető.
Minden évben a March of Dimes egy Newborn Screening Report Card-t ad ki, amely elemzi az újszülött szűrési követelményeket az Egyesült Államokban. 2007-ben az Egyesült Államokban született csecsemők 90 százaléka olyan államokban élt, amelyek legalább 21 rendellenességet igényeltek.
A Dimes márciusi becslései szerint az Egyesült Államokban az újszülöttek 6,2 százaléka kevesebb mint 10 betegség szűrését kapja meg. A Dimes márciusa arra törekszik, hogy csökkentsék az országon belüli újszülött szűrés terén tapasztalható eltéréseket, azzal a céllal, hogy 2008-ra minden gyermeket 20 vagy annál több zavarra szánjanak.
Újszülött szűrés a világ körül
A rendellenességek szűrése az újszülött egészségügyi ellátás részét képezi az összes fejlett országban. A legtöbb ország a fenilketonurát, a veleszületett hipotireózist és a cisztás fibrózist vizsgálja. Sokan a veleszületett mellékvese hiperpláziára, galaktosémiára és sarlósejtes betegségre, valamint egyéb rendellenességekre is figyeltek. Az Egyesült Államok Nemzeti Újszülött Vetítő és Genetikai Forrásközpontja további információkat tartalmaz a nemzetközi programokról.
A tesztek elvégzése
Az élet első néhány napján (a születéstől számított 24 óra és 7 nap között) néhány csepp vért veszünk egy csecsemő sarkából (lásd a fotót), és egy speciális kártyára helyezzük. A papírt laboratóriumba küldik tesztelésre. A vérvizsgálat eredményeit elküldjük a csecsemő gyermekorvosának. Ha bármelyik teszt pozitív eredményt mutat, további vizsgálatokat végeznek a diagnózis felállítása érdekében.
Rendellenességek szűrve
A leggyakoribb rendellenességek az újszülöttek szűrése a következők:
- phenylketonuria
- veleszületett hypothyreosis
- cisztás fibrózis
- veleszületett mellékvese hyperplasia (CAH)
- galaktózémia
- sarlósejtes anaemia
- biotinidáz hiány
- veleszületett toxoplazmózis
- homocystinuria
- juharszirup vizelet betegség (MSUD)
- közepes láncú acil-coA dehidrogenáz hiány (MCAD)
A felsorolt rendellenességek teljes listája, beleértve az egyes rendellenességekkel kapcsolatos információkat is, rendelkezésre áll.
> Források:
> "Újszülött szűrés". Újszülött szűrőforrások. Nemzeti Újszülött Szűrés és Genetika Központ.
> "Szülők - Általános információ". Pénzügyi, etikai, jogi és szociális kérdések (FELSI). 2005. július 28. A genetikai szűrés, technológia és kutatás (STAR-G).
> "A csecsemők közel 90% -a kap ajánlott újszülött szűrővizsgálatot." PeriStats. 2007. július 11. March of Dimes.