Öröklődő rendellenesség csak mintegy 100 ismert ügyben
A Seckel-szindróma az őseredetű törpének örökletes formája, vagyis a csecsemő nagyon kicsi, és nem születik normálisan a születés után. Bár a Seckel-szindrómában szenvedő személyek jellemzően arányosak lesznek a léptékben, különlegesen kicsi a fejük. A mentális retardáció szintén gyakori.
Annak ellenére, hogy a Seckel-szindrómával szembesülõ fizikai és szellemi kihívások egy sor fajtája van, sokan 50 év alatt jól ismertek.
Seckel-szindróma okai
A Seckel-szindróma az örökletes rendellenesség, amely a három különböző kromoszóma egyike genetikai mutációihoz kapcsolódik. Nagyon ritka, 1960-ból több mint 100 esetet jelentettek. Számos, Seckel-szindrómával diagnosztizált gyermek születtek szülőkhöz, akik szorosan kapcsolódnak (testvér), például az első unokatestvérekkel vagy testvéreikkel.
A Seckel-szindróma egy recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy csak akkor fordul elő, ha egy gyermek örökli ugyanazt a kóros gént az egyes szülők közül. Ha a gyermek egy normális gént és egy abnormális gént kap, a gyermek a szindróma hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket.
Ha mindkét szülő ugyanazt a kromoszómális mutációt hordozza a Seckel-szindrómához, akkor annak kockázata, hogy baba van Seckel-szindrómával, 25%, míg a fuvarozó kockázata 50%.
Seckel-szindróma jellemzői
A Seckel-szindrómát abnormálisan lassú magzati fejlődés és alacsony születési súly jellemzi.
A születést követően a gyermek lassú növekedést és csontképződést tapasztal, amely rövid, de arányos állást eredményez (ellentétben a rövidszárú törpével vagy achondroplázissal). A Seckel-szindrómával rendelkező személyeknek külön fizikai és fejlődési sajátosságaik vannak, többek között:
- Nagyon kis méret és súly a születéskor (átlagosan 3,3 font)
- Rendkívül kicsi, arányos termetű
- Rendellenes kis testméret (mikrocefália)
- Az orr csípős alakja
- Keskeny arc
- Rosszformázott fül
- Szokatlanul kis állkapocs (mikrognathia)
- Mentális retardáció, gyakran súlyos IQ-értékkel kevesebb, mint 50
Egyéb tünetek lehetnek abnormálisan nagy szemek, magas ívelt szájpad, fogdeformáció és egyéb csontdeformitások. Rendszerint vérképzőszervi rendellenességek, például vérszegénység (alacsony vörösvértestek), pancytopenia (elégtelen vérsejtek) vagy akut mieloid leukémia (egyfajta vérrák) szintén gyakoriak.
Bizonyos esetekben a férfiak mandulái nem lépnek be a haspáncélba, míg a nőknél abnormálisan nagyított csikló lehet. Ezenkívül a Seckel-szindrómában szenvedők túlzott testszőrrel rendelkezhetnek, és egyetlen, mély gyűrődésük van a kezük tenyerén.
Seckel-szindróma diagnosztizálása
A Seckel-szindróma diagnosztizálása szinte kizárólag fizikai tüneteken alapul. Röntgenfelvételek és egyéb képalkotó eszközök ( MRI , CT vizsgálat ) szükségesek ahhoz, hogy megkülönböztessék a többi hasonló körülményektől. Jelenleg nincs olyan laboratóriumi vagy genetikai teszt, amely a Seckel-szindrómára jellemző. Bizonyos esetekben végleges diagnózist nem lehet elvégezni, amíg a gyermek idősebb lesz és a jellemző tünetek megjelennek.
Seckel-szindróma kezelése és kezelése
A Seckel-szindróma kezelése minden olyan egészségügyi problémára összpontosul, amely felmerülhet, különösen a vérképzőszervi rendellenességek és a strukturális deformitások. A mentálisan megkérdőjelezett egyéneknek és családjuknak megfelelő szociális támogatási és tanácsadási szolgáltatásokat kell kapniuk.
Forrás:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. és mtsai. "Az új CENPJ-mutáció Seckel-szindrómát okoz." J Med Genet . 2010-ben; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; és Krantz, I. (2011) "Proportionate short stature syndromes." Gorlin a fej és a nyak szindrómái . Oxford, Anglia: Oxford University Press: 440-80.