A világ legkisebb embereinek vannak ilyen rendellenességek
Az ősdwarfizmus olyan rendellenességek csoportja, amelyekben az ember növekedése a fejlődés legkorábbi szakaszaiban vagy az anyaméhben kezdődik. Pontosabban, az őseredetű dewafizmusú gyermekek intrauterin növekedési retardációval (IUGR) rendelkeznek, amely a magzat normális növekedésének kudarca. Ez 13 hetes korai vemhességként ismerhető fel, és fokozatosan rosszabbá válik, amikor a baba eléri a teljes időt.
Ez a fajta törpe, amely felelős a világ legkisebb emberének. A felnőttek általában nem emelkednek magasabbak, mint 33 hüvelyk, és gyakran hangos hangjuk van a hangposta szűkülése miatt.
Az olyan Majewski osteodysplasticus primordialis törpepír-típusokkal (MOPDII), akik az ős dionizmusban jelenleg csoportosított öt genetikai rendellenesség egyike, a felnőtt agy mérete körülbelül egy 3 hónapos csecsemőé. Ez azonban általában nem befolyásolja az intellektuális fejlődést.
Elsődleges törpe születéskor
Születéskor egy olyan kis csecsemő, amely ősszülött dwarfizmussal rendelkezik, általában kicsi lesz, általában kevesebb, mint három kiló (1.4 kg), és kisebb, mint 16 hüvelyk hosszúságú, ami körülbelül egy normál 30 hetes magzat méretének felel meg. Gyakran előfordul, hogy a csecsemő idő előtt született a terhesség 35. hetében. A gyermek teljesen alakul ki, és a testméret arányos a testmérettel, de mindkettő kicsik.
A születés után a gyermek nagyon lassan növekszik, és nagyon távol marad a korcsoport többi gyermekétől. Ahogy a gyermek fejlődik, megjelennek a megjelölt fizikai változások:
- A fej lassabban fog növekedni, mint a test többi része (mikrocefália).
- A karok és lábak csontjai arányosan rövidebbek lesznek.
- A kötések lazaek lesznek a térd, a könyökök vagy a csípő esetleges elhajlásával vagy eltérítésével.
- Jellemző arcvonások lehetnek kiemelkedő orr és szemek, és rendellenesen kicsi vagy hiányzó fogak.
- A gerincprobléma, mint a görbület (scoliosis) is kialakulhat.
- A magas, csikorgó hang gyakori.
Az ősdwarfizmus típusai
Legalább öt genetikai rendellenesség jelenleg az őseredetű dwarfizmus esernyője alá tartozik, beleértve:
- Russell-Silver szindróma
- Seckel-szindróma
- Meier-Gorlin-szindróma
- Majewski osteodysplastic primordialis dwarfism (MOPD I. és III. Típusú)
- MOPD II. Típus
Mivel ezek a körülmények ritkák, nehéz tudni, hogy milyen gyakran fordulnak elő. Becslések szerint Észak-Amerikában legalább 100 embert azonosították MOPD II-es típusnak.
Néhány családnak több gyermekük van MOPD II-es típusával, ami azt sugallja, hogy a rendellenesség mindkét szülő génjeiből öröklődik, nem csupán egy (az autoszomális recesszív mintának nevezett állapot). Mind a hímek, mind az etnikai hátterű nők érinthetik.
Az ősdwarfizmus diagnosztizálása
Mivel az őseredetű törpe zavarok rendkívül ritkák, a téves diagnózis gyakori. Különösen a korai gyermekkorban a növekedés elmulasztása gyakran rossz táplálkozásnak vagy anyagcserezavarnak tulajdonítható.
A végleges diagnózist rendszerint nem teszik meg, amíg a gyermeknek nincsenek súlyos törpefizike fizikai jellemzői. Ettől a ponttól kezdve a röntgensugarak a csontok vékonyodását jelzik, a hosszú csontok végeinek kiszélesedésével együtt.
Jelenleg nincs hatékony módja annak, hogy növekedjen a gyermek növekedési üteme az őseredetű törpével. A hypopitituális törpével küzdő gyermekektől eltérően a normális növekedés hiánya nem kapcsolódik a növekedési hormon hiányához. A növekedési hormon terápiának ezért kevés hatása lesz.
A diagnózis során az orvosi ellátás a problémák kezelésére összpontosít, például a csecsemők táplálkozási nehézségeire, látási problémáira, a scoliosisra és a közös diszlokációkra.
> Forrás:
> Anna > Klingseisen és Andrew P. Jackson. Mechanizmusok és a növekedési kudarcok kezdeti hullámzása. Gének és fejlődés: Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours Nonprofit Gyermekegészségügyi Rendszer. Elsődleges törpe.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Az ősdwarfizmus genomikai elemzése újfajta betegséggéneket tár fel". Genom Res. 2014 24 (2): 291-299.