Ritka rendellenesség, amely több rendszert érint
A Costello-szindróma nagyon ritka rendellenesség, amely a szervezet több rendszert érint, alacsony státuszt, jellegzetes arcvonásokat, az orr és száj körüli növekedést és szívproblémákat okoz. A Costello-szindróma oka nem ismert, bár genetikai mutációt feltételeznek. 2005-ben a Delaware (USA) gyermekek DuPont Kórháza kutatói génmutációt talált a HRAS szekvenciában a Costello-szindrómában lévő 40 beteg 82,5% -ánál.
A Costello-szindrómáról csak mintegy 150 jelentést tettek közzé a világméretű orvosi szakirodalomban, ezért nem világos, hogy a szindróma milyen gyakran fordul elő, vagy valószínűbb, hogy ez befolyásolja.
Tünetek
A Costello szindrómára jellemző tünetek a következők:
- a súlyosodás és a születés után növekvő nehézség, ami alacsony státuszt eredményez
- túlságosan laza bőr a nyakon, a kezek, az ujjak és a lábak talpai (cutis laxa)
- nem rákos növekedés (papillomata) a száj és az orrlyuk körül
- jellegzetes arckifejezés, például nagy fej, alacsony fülű, nagy, vastag lebeny, vastag ajkak és / vagy széles orrlyukak
- mentális retardáció
- megvastagodott, száraz bőr a kézen és a lábakon vagy karokon és lábakon (hyperkeratosis)
- az ujjak rendellenes rugalmassága.
Egyes személyeknél a könyök mozgása korlátozható, vagy a boka hátulján húzódik. A Costello-szindrómában szenvedő személyeknél szívhibák vagy szívbetegségek (cardiomyopathia) léphetnek fel.
Rákos és nem rákos tumor növekedés előfordulása a szindrómához hasonlóan magas.
Diagnózis
A Costello-szindróma diagnózisa a rendellenességgel született gyermek fizikai megjelenésén, valamint egyéb jelenlévő tüneteken alapul. A Costello szindrómával küzdő gyermekek többsége nehezen táplálkozik, valamint súlygyarapodást és növekedést tapasztal, ezért ez a diagnózist is felteheti.
A jövőben a Costello-szindrómához társuló ismert génmutációk genetikai vizsgálatát lehet használni a diagnózis megerősítésére.
Kezelés
A Costello-szindrómára nincs specifikus kezelés, ezért az orvosi ellátás a jelen lévő tünetekre és rendellenességekre fókuszál. Javasolt, hogy minden olyan személy, aki Costello-szindrómával rendelkezik, kardiológiai értékelést kapott, hogy szívbetegségeket és / vagy szívbetegségeket keressen. A fizikai és foglalkozási terápia segítheti az egyénnek a fejlődési potenciál elérését. A tumor növekedésének, a gerincnek vagy ortopédiai problémáknak, valamint a szív- vagy vérnyomásváltozásoknak hosszú távú monitorozása fontos. A Costello-szindrómával rendelkező egyén életciklusát szívproblémák vagy rákos daganatok jelenléte befolyásolhatja, így ha egészséges, a szindrómával rendelkező egyének normális élettartammal rendelkezhetnek.
> Források:
> Costello Kids. A Costello-szindrómáról.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS mutációs analízis Costello szindrómában: Genotípus és fenotípus korreláció. American Journal of Medical Genetics.
Lin, AE és mtsai. (2002). A Cardello-rendellenességek további meghatározása Costello-szindrómában. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello-szindróma: rákos hajlamú szindróma? Clin Dysmorphol, 9 (4), 265-268.
> Ritka betegségek Országos Szervezete. Costello-szindróma.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello szindróma: Esettanulmány bemutatása 35 éves nyomon követéssel. Neurology, 20 (3), 144-148.