A Sturge-Weber-szindróma a bőr és az idegrendszer rendellenessége. Legfigyelemreméltóbb tünete a rózsaszín-rózsaszín, mély lilás anyajegy az arcon, amely port borfoltnak nevezik. Azonban nem minden ember, aki rendelkezik borportfóliával, Sturge-Weber-szindrómával rendelkezik. A Sturge-Weber-szindróma születéskor jelen van, de nem ismert, hogy mi okozza, vagy hogy milyen gyakran fordul elő.
Érinti mind az etnikai hátterű férfiakat, mind a nőket.
Háromféle Sturge-Weber szindróma létezik:
- Az I. típusú - a leggyakoribb típus közé tartozik a kikötői borfolt és az agyi angiómák
- II. Típusú - borbor bor, de nincs agyi angioma
- III. Típus - agyi angioma, de nincs portfesték
Tünetek
A Sturge-Weber-szindróma tünetei a következők:
- Port borfolt - Ez a születési név az arcon mérettől függően változhat, de általában legalább egy felső szemhéjat és homlokot takar. A világos rózsaszíntől a mély lilaig terjedhet, és az apró vérerek (hajszálerek) túlzott növekedése okozza a bőr felületén. A kikötői borfoltot nehezebb látni sötét bőrűeknél.
- Seizures - A Sturge-Weber-szindrómában szenvedő egyének mintegy 75-90 százaléka görcsöket fejleszt, gyakran egy évvel korábban. A rohamok az agy felszínén található vérerek (angioma) túlzott növekedéséből származnak, általában az agy hátsó részén, ugyanazon az oldalon, mint a kikötői borfolt.
- Gyengeség - Az egyének 25- 56% -a gyengeséget vagy veszteséget okoz a test egyik oldalának (hemiparesis), gyakran a kikötői borospárával szemben.
- A fejlődési késleltetés és a mentális retardáció az egyének mintegy 50-60 százalékát érinti.
- fejfájás
- Növeli a szemnyomást (glaukóma) - Az egyedek mintegy 70 százaléka glaucomát fejti ki a szemen a kikötői borfolt közelében.
Diagnózis
A Sturge-Weber-szindróma diagnózisát egy szemhéj és homlokoldali borfolt jelenléte indokolhatja. Számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) képes megvizsgálni az agyat egy vagy több angiómák jelenlétére, ami megerősítené a diagnózist. A Sturge-Weber-szindrómás gyermeknek neurológiai vizsgálata lesz az agyi angioma szövődményeinek, például görcsrohamoknak vagy gyengeségnek a vizsgálatára.
Kezelés
A Sturge-Weber-szindróma kezelése a tünetekre összpontosít. Ha rohamok fordulnak elő, antiszemit gyógyszerek, például karbamazepin (Tegretol), fenitoin (Dilantin) vagy valproinsav (Depakote, Depakene) adják. A gyógyszereket a glaukóma és a fejfájás csökkentésére és ellenőrzésére használják. A lézeres kezelés megkönnyítheti vagy kiküszöbölheti a port borfoltot az arcon. Többféle kezelésre lehet szükség.
Forrás:
> "Mi a Sturge-Weber-szindróma?" Az SWS / KT / PWS-ről. A Sturge-Weber Alapítvány. 2007. május 10