Brith-hiba a hasfalban
A gastroschisis olyan születési rendellenesség, amelyben a csecsemő a hasüregben lévő abnormális nyelőcső miatt a csecsemőnek néhány vagy az összes belével együtt születik. A nyílás kicsitől nagyig terjedhet, és egyes esetekben más szervek is benyúlhatnak a lyukon keresztül.
Az olyan fiatal anyák, akik a terhesség korai szakaszában a szabadidős drogokat használják, vagy akik füstölnek, nagyobb a kockázata annak, hogy egy csecsemő gasztroszkózissal születik, de sok esetben nem ismert, hogy mi okozza a rendellenességet.
Bizonyos bizonyíték van arra, hogy a gastroschisis öröklődik egy autoszomális recesszív mintában .
Az Amerikai Egyesült Államokban körülbelül 1, 5000 csecsemő születik gasztroschisszal, bár a vizsgálatok azt sugallják, hogy a gastroschisis esetek száma mind az Egyesült Államokban, mind pedig világszerte növekszik. A betegség minden etnikai hátterű csecsemőt érinti.
Gastroschisis tünetek és diagnózis
A várandós anya vérének az alfa-fetoproteinre (AFP) történő tesztelése megmutatja az emelkedett AFP szintet, ha gasztroszkópos jelen van. A rendellenességet magzati ultrahanggal is detektálhatjuk. A gastroschisis csecsemőknek általában 5 cm-es függőleges nyílása van a hasfalban a köldökzsinórtól. Gyakran a vékonybél nagy része kinyílik ezen a nyíláson, és a hasüreg szélén fekszik. Egyes csecsemőknél a vastagbél és más szervek is bejuthatnak a nyílásba.
A gasztroszkópos gyermekeknek gyakran alacsony születési súlyuk van, vagy korán születnek.
Más születési rendellenességek is lehetnek, például elmaradott belek, vagy a gastroschisis egy genetikai rendellenesség vagy szindróma része lehet.
Gastroschisis kezelés
A gasztroszkópos esetek nagy része műtéttel korrigálható. A hasfalat megnyújtják, és a béltartalmakat óvatosan visszahelyezik.
Néha a sebészetet nem lehet azonnal elvégezni, mert a belek duzzadtak. Ebben az esetben a beleket egy speciális tasakkal borítják, amíg a duzzanat le nem csökken ahhoz, hogy visszahelyezhetők a test belsejébe.
Miután a belek visszatértek a testbe, minden egyéb rendellenességet kezelni lehet. Néhány hétig tart, amíg a belek normálisan elkezdenek dolgozni. Ez alatt az idő alatt a csecsemőt vénán keresztül táplálják (teljes parenterális táplálékként). Néhány csecsemő, a gastroschisszal született, teljesen felépül a műtét után, de egyes esetekben szövődmények keletkezhetnek, vagy különleges táplálékmintákat igényelnek. A csecsemő mennyire függ az esetleges kapcsolódó bélrendszeri problémáktól.
Támogatás a Gastroschisis számára
Számos támogató csoport és más erőforrás áll rendelkezésre, hogy segítsen az érzelmi és anyagi törzsben a gyermeket hordozó gasztroschisszal. Ezek tartalmazzák:
- Omphaloceles anyák (MOO-k) - Omphalocele Support Group és Webring
- Avery's Angels Gastroschisis Foundation - Érzelmi és pénzügyi támogatást nyújt azoknak a családoknak, akiknek gasztroschisszal született gyermekük van
- IBDIS - Nemzetközi születési rendellenességek információs rendszerei a Gastroschisis és az Omphalocele vonatkozásában.
- March of Dimes - A kutatók, az önkéntesek, a nevelők, a munkatársak és az együttes munkatársak, hogy minden gyereknek harci esélyt adjanak
- Gyermek születéshiba-kutatás - olyan szülői hálózati szolgáltatás, amely összekapcsolja azokat a családokat, akiknek ugyanolyan születési rendellenességekkel rendelkező gyermekei vannak
- Gyerekek Egészség - orvos által jóváhagyott egészségügyi információ a gyermekekről a születés előtt a serdülőkoron
- CDC - Születési hibák - Egészségügyi és humán szolgáltatások, a betegségmegelőzési és megelőzési központok
- NIH - Ritka Betegségek Hivatala - National Inst. Egészségügyi - Ritka Betegségek Hivatala
- Észak-amerikai Fetális Terápiás Hálózat - A NAFTNet (az Észak-Amerikai Fetális Terápiás Hálózat) az Amerikai Egyesült Államokban és Kanadában működő egészségügyi központok önkéntes egyesülete, amely magzati sebészeti beavatkozással és a magzat összetett rendellenességeivel kapcsolatos multidiszciplináris ellátás más formáival rendelkezik.
Forrás:
"Gastroschisis". A Fetális Diagnózis és Kezelés Központja. A Philadelphiai Gyermekkórház. 2008. augusztus 26
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart és Leon Gordis. "Az omphalocele és a gastroschisis genetikai-epidemiológiai vizsgálata: a heterogenitás bizonyítéka". American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668-675.