Mi a Gastroschisis és hogyan kezelik?

Brith-hiba a hasfalban

A gastroschisis olyan születési rendellenesség, amelyben a csecsemő a hasüregben lévő abnormális nyelőcső miatt a csecsemőnek néhány vagy az összes belével együtt születik. A nyílás kicsitől nagyig terjedhet, és egyes esetekben más szervek is benyúlhatnak a lyukon keresztül.

Az olyan fiatal anyák, akik a terhesség korai szakaszában a szabadidős drogokat használják, vagy akik füstölnek, nagyobb a kockázata annak, hogy egy csecsemő gasztroszkózissal születik, de sok esetben nem ismert, hogy mi okozza a rendellenességet.

Bizonyos bizonyíték van arra, hogy a gastroschisis öröklődik egy autoszomális recesszív mintában .

Az Amerikai Egyesült Államokban körülbelül 1, 5000 csecsemő születik gasztroschisszal, bár a vizsgálatok azt sugallják, hogy a gastroschisis esetek száma mind az Egyesült Államokban, mind pedig világszerte növekszik. A betegség minden etnikai hátterű csecsemőt érinti.

Gastroschisis tünetek és diagnózis

A várandós anya vérének az alfa-fetoproteinre (AFP) történő tesztelése megmutatja az emelkedett AFP szintet, ha gasztroszkópos jelen van. A rendellenességet magzati ultrahanggal is detektálhatjuk. A gastroschisis csecsemőknek általában 5 cm-es függőleges nyílása van a hasfalban a köldökzsinórtól. Gyakran a vékonybél nagy része kinyílik ezen a nyíláson, és a hasüreg szélén fekszik. Egyes csecsemőknél a vastagbél és más szervek is bejuthatnak a nyílásba.

A gasztroszkópos gyermekeknek gyakran alacsony születési súlyuk van, vagy korán születnek.

Más születési rendellenességek is lehetnek, például elmaradott belek, vagy a gastroschisis egy genetikai rendellenesség vagy szindróma része lehet.

Gastroschisis kezelés

A gasztroszkópos esetek nagy része műtéttel korrigálható. A hasfalat megnyújtják, és a béltartalmakat óvatosan visszahelyezik.

Néha a sebészetet nem lehet azonnal elvégezni, mert a belek duzzadtak. Ebben az esetben a beleket egy speciális tasakkal borítják, amíg a duzzanat le nem csökken ahhoz, hogy visszahelyezhetők a test belsejébe.

Miután a belek visszatértek a testbe, minden egyéb rendellenességet kezelni lehet. Néhány hétig tart, amíg a belek normálisan elkezdenek dolgozni. Ez alatt az idő alatt a csecsemőt vénán keresztül táplálják (teljes parenterális táplálékként). Néhány csecsemő, a gastroschisszal született, teljesen felépül a műtét után, de egyes esetekben szövődmények keletkezhetnek, vagy különleges táplálékmintákat igényelnek. A csecsemő mennyire függ az esetleges kapcsolódó bélrendszeri problémáktól.

Támogatás a Gastroschisis számára

Számos támogató csoport és más erőforrás áll rendelkezésre, hogy segítsen az érzelmi és anyagi törzsben a gyermeket hordozó gasztroschisszal. Ezek tartalmazzák:

Forrás:

"Gastroschisis". A Fetális Diagnózis és Kezelés Központja. A Philadelphiai Gyermekkórház. 2008. augusztus 26

Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart és Leon Gordis. "Az omphalocele és a gastroschisis genetikai-epidemiológiai vizsgálata: a heterogenitás bizonyítéka". American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668-675.