Batten-betegség tünetei, diagnózisa és kezelése

A gyermekeket érintő degeneratív betegség

A Batten-betegség rendkívül ritka és végzetes rendellenesség, amely az idegrendszert befolyásolja. A legtöbb gyermek 5 és 10 év között tüneteket mutat, amikor egy korábban egészséges gyermek elkezdheti a görcsrohamok vagy látászavarok jeleit. Sok esetben a korai jelek nagyon finomak, mint például a mancsok, a tanulási zavarok és a látás romlása.

A Batten-betegség legtöbb tagja a tizenévesen vagy a húszas évek elején hal meg.

A Batten-betegség a leggyakoribb neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL). Eredetileg a Batten-betegséget fiatalkori NCL-nek tekintették, de az elmúlt években a gyermekorvosok a Batten-betegséget alkalmazták az NCL legtöbb incidenciájának leírására.

A Batten-betegség rendkívül ritka. A becslések szerint az Egyesült Államokban minden 50 ezer születéskor 1-et érintenek. Míg az esetek világszerte előfordulnak, a Batten-betegség gyakoribb Észak-Európa egyes részein, például Svédországban vagy Finnországban.

A Batten-betegség egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy csak egy gyermeknél fordul elő, ha mindkét szülő hordozza a géneket a betegségben . Ha egy gyermeknek csak egy szülője van a génnel, akkor a gyermeket hordozónak tekintik, és átadhatja a gént a saját gyermeke számára, ami a Batten-betegséget okozhatja, ha partnere is hordozza a gént.

Tünetek

A betegség előrehaladtával az izomszabályozás elvesztése, súlyos agyszövetek, az agyszövetek atrófiája , a látás progresszív elvesztése és korai demencia következik be.

Diagnózis

Mivel a Batten-betegség legkorábbi jelei jellemzően látást jelentenek, a Batten-betegséget gyakran rutinszerű szemvizsgálat során gyanítják. Azonban nem diagnosztizálható egyedül szemvizsgálattal.

A Batten-betegséget a gyermek által tapasztalt tünetek alapján diagnosztizálják. A szülők vagy a gyermek gyermekorvos észreveheti, hogy a gyermek elkezdett látásproblémákat vagy görcsrohamokat kialakítani .

Különleges elektromos vizsgálatokat lehet végezni a szemen, ilyen vizuális kiváltott válasz vagy elektroretinogram (ERG). Ezenkívül elvégezhetők a diagnosztikai tesztek, mint például az elektroencefalogram (EEG, roham aktivitás keresése) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI, az agyi változások keresése). A mikroszkóp alatt mikroszkóp segítségével megvizsgálhatjuk a bőr vagy szövet mintáját ( biopsziának nevezzük), hogy megkeressük a lipofúzinok felépülését.

Kezelés

A Batten-betegség progressziójának gyógyítása vagy lassítása érdekében még nem áll rendelkezésre külön kezelés, de léteznek kezelések a tünetek kezelésére és a gyermek kényelmesebbé tételére. A rohamokat antiszemit gyógyszerekkel lehet szabályozni, és más orvosi problémákat szükség szerint kezelhet. A fizikai és foglalkozási terápia segítheti a pácienst a fizikai működéshez, ameddig csak lehetséges, mielőtt az izmok megdőltek.

Egyes tanulmányok korai adatokat mutattak be, hogy a C- és E- vitamin dózisa segíthet a betegség lelassításában, bár a kezelés nem tudta megakadályozni, hogy végzetes legyen.

A támogató csoportok, mint például a Batten Disease Support és Research Association nyújtanak támogatást és információkat a kezelésekről és a kutatásról. Más családok találkozása, akik ugyanazt a dolgot végzik, vagy ugyanazon szakaszokon haladnak át, nagy segítség lehet a Batten-betegség kezelésével szemben.

Az orvosi kutatás folytatja a betegség tanulmányozását annak érdekében, hogy remélhetőleg hatékony gyógymódokat azonosítson a jövőben.

Forrás:

"Batten Disease". Országos Idegrendszeri Zavarok és Stroke Intézet, 2015.

"Mi a Batten-betegség?" Batten Disease Kutató és Támogató Szövetség, 2015.