A neurofibromatózis egy genetikai, több rendszeri rendellenesség, mint a szemek, hanem az agy, az idegek, a csontok és a bőr is. Kétféle neurofibromatózis létezik: NF1 (1-es típus) és NF2 (2-es típus) . Az NF1 a betegség legelterjedtebb típusa, ami az esetek 90% -át teszi ki.
Az NF1-es betegek általában több olyan jellegzetes jele van, amelyek születéskor előfordulhatnak, de a jelek és tünetek többsége kora gyermekkorban jelenik meg.
Az NF2-esek általában 20 és 30 év közötti életkorban jelenségek és tünetek alakulnak ki. Az NF1-et néha Von Recklinghausennek vagy perifériás neurofibromatózusnak nevezik. Az NF2-et néha központi neurofibromatózusnak nevezik.
Jelek és tünetek
Az 1-es neurofibromatózisban szenvedő személyek a következő jellemzőkkel rendelkezhetnek:
- Cafe-au-lait macules: A Cafe-au-lait makulák olyan pigmentált bőrelváltozások, amelyek a neurofibromatózisok 95% -ában fordulnak elő. Ezek a sötét foltok jellemzően megnövelik a méretét és számát az élet első 10 évében.
- Bőrös szeplősség: A bőrönd szeplőt gyakran Crowe jelnek nevezik. A neurofibromatózisban szenvedő emberek gyakran a szeplők gyüjteménye a hónalj és az ágyék között. Egyesekben ezek a szeplők a szemhéjak fölött találhatók, a mellek alatt és a nyak körül.
- Csontváltozás: A neurofibromatózisban szenvedők hajlamosak a kóros csontnövekedésre és néha a vázizomzatra. A vázizomzat kialakulása alacsony, a karok és a lábak pedig aránytalanok a test többi részével.
Neurofibromatosis és a szemek
A neurofibromatózisban szenvedők gyakran olyan rendellenességeket alakulnak ki, amelyek közvetlenül érintik a szemet.
- A bőr neurofibromák: A bőr neurofibroma a fémjelzés az NF1-ben. A neurofibromák emelkedett, kerek bőrdaganatok. A neurofibromák késõ gyermekkorban jelentkeznek, és a méret és a szám növekedése az egész életen át. A neurofibromák meglehetősen nagyok lehetnek, néha elérve az öt centimétert. Általában nem fájdalmasak, de viszketést okozhatnak és gyengék lehetnek. Amikor a szemhéjak körül fordulnak elő, gyulladást és fertőzést okozhatnak, mint például a blepharitis . A szemhéj torzulását is okozhatják, például a ptózis, ahol a szemhéj lassabban lóg, és az ectropion, ahol az alsó szemhurok elnyeli a szemet, és abnormálisan kitéve a légkörnek.
- Foltos csomók: Foltos csomók emelkednek, pigmentált elváltozások, amelyek az íriszben jelennek meg. A szemgyógyászok láthatják a Lisch csomókat a neurofibromatosisban szenvedő emberek szemében 6 éves korukig. Úgy néznek ki, mint a kis, kör alakú, kupola alakú elváltozások, amelyek kiolvadnak az íriszből. Ezek fontosak lehetnek diagnosztikai célokra. Néha Lisch-csomókat fedeznek fel egy szemvizsgálat során, mielőtt egy személy neurofibromatosisban diagnosztizálódott.
- Retinális astrocytás hamartomák: A retinális asztrocitikus hamartomák a retina jóindulatú daganatai, amelyek mindkét szemükben kifejlődhetnek. Ezek magukba foglalják a látóidegeket, de terjedhetnek úgy is, hogy befolyásolják a macula, a retina közepét. Ha ezek a részek érintettek, a látás csökkenhet, és sztrabizmus (szem kör) jelen lehet. Ez a tumortípus a hátsó oszlopban található, vagy
- Optikai úton kialakuló gliómák: Az NF1-es gyermekek 15% -ánál agydaganatok vannak, amelyek befolyásolják az optikai útvonalat, amely magában foglalja a látóidegeket, mivel kilép a szem hátsó részéből és visszamegy az agyba. Néha ezek a daganatok proptózist okozhatnak. A proptosis egy olyan állapot, amelyben a tömeg a szemet előremozdítja. Strabismus (szemfordulás) is előfordulhat a látó-gliómák következtében.
Kezelés
A neurofibromák száma nagy lehet, vagy kisebb csomókban fordulhatnak elő. Ha ezek a csomópontok olyan kényelmetlen helyeken fordulnak elő, amelyek problémákat okoznak, például a templom mentén, sebészeti úton eltávolíthatók. A templom mentén fellépő neurofibrom nagy problémákat okozhat, csak viseletes szemüveget vagy napszemüveget visel. A sebészeti eltávolítás jól működik az elszigetelt sérülések esetén, de legtöbb esetben nem lehet nagy számban eltávolítani őket.
Azok a személyek, akiknek több neurofibromája van a szem körül és a szemhéjon, különös figyelmet kell fordítaniuk a jó higiénia alkalmazására. A szemhéj körüli neurofibromák körüli tisztítás megelőzheti a blepharitis és egyéb bőrfertőzések megelőzését.
Az optikai gliómákat fejlesztő gyermekek általában nem igényelnek kezelést, hacsak a daganatok nem mutatnak gyors növekedést vagy progressziót. Ha ez bekövetkezik, a kemoterápia a választás kezelése. Néha ezek az agyi elváltozások fejlődési vagy kognitív károsodást okozhatnak. Ezek a gyermekek különös figyelmet igényelnek, mivel ezek a sérülések térbeli rendellenességeket, visuomotoros hiányokat és nyelvproblémákat, valamint motorkoordinációs kérdéseket okozhatnak.
szövődmények
Néhány komplikáció jelentkezhet az NF2-eseknél.
- Akusztikus neuromák: A Neurofibromatosis type 2, NF2, a tumor növekedését gátló gén mutációja okozza. Ez az idegszövet túltermelését és a tumor növekedését okozza. Az NF2 egyik leggyakoribb jele az akusztikus neuromák, vagy olyan daganat, amely befolyásolja az idegességet, amely lehetővé teszi számunkra, hogy hallhassunk. Az ilyen szenvedő emberek panaszkodhatnak az egyensúlyi problémákra, a halláskárosodásra és a tinnitusra.
- Szürkehályog : Az NF2-ben szenvedő emberek nyolcvan százaléka kétféle szürkehályogot, hátsó szubkapsuláris és kortikális szürkehályogot alakít ki. Ezek általában viszonylag enyhe szürkehályogok, de mintegy 20 százalék tapasztalat csökkent látomást ezek miatt.
- Optikai ideghüvely meningiómák: Az NF2-es betegek 27% -ánál fogva a daganatok hatással lesznek a látóideg körül. Maguk a daganatok általában jóindulatúak, de képesek a látóidegben az idegdobok és az erek kitágítására és összepréselésére, ami látásvesztést okoz. Ezek a meningiómák szintén előidézhetik a szemet, és szemizomzavarokat okozhatnak.
- Epiretinalis membránok: Az NF2-ből szenvedők szintén könnyen fejlődhetnek epiretinalis membránok. Az epiretinális membránok a retina felületén kialakuló membránok. A membrán általában a makula fölött helyezkedik el. Ha ezek a membránok összehúzódnak, csökkentett vagy torz látást okozhatnak.
Mit kell tudni?
A neurofibromatózis egy súlyos betegség, amely tumor növekedést okoz a szervezet számos rendszerében. Mind az NF1, mind pedig az NF2 olyan szemeket hordozhat, amelyeket a szemgyógyászok fel tudnak venni, ami egy korábbi diagnózishoz vezet. A neurofibromatózis gyanújával gyanúsaknak évente átfogó szemvizsgálattal kell rendelkezniük, beleértve a szemhéj tágulását.
A neurofibromatózis szembetegségek szövődményeinek súlyossága drámai módon változhat, még a család tagjai körében is. Mivel azonban számos szervezetre hatással van, ezek az emberek rendszerint különböző szakembereket látogatnak, köztük idegsebészeket, otolaryngológokat, audiológusokat, optometristákat / szemészek és neuroradiológusokat.
> Források:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, 2016. június, Optometria áttekintése, A szemészeti betegségek kezelésének kézikönyve, 18. kiadás.