A genetikai idegrendszeri rendellenesség
A 2. típusú Neurofibromatosis egyike a genetikai idegrendszeri rendellenességek három olyan típusának, amelyek a daganatok idegei körül termesztenek. A neurofibromatózis három típusa az 1. típusú (NF1) , a 2. típusú (NF2) és a schwannomatosis. A becslések szerint 100 ezer amerikai embernek vannak neurofibromatózisai. A neurofibromatosis mind az etnikai hátterű férfiakban, mind nőkben fordul elő.
A neurofibromatózis akár autoszomális domináns mintában öröklődhet, vagy egy új génmutáció következménye lehet. A 2-es típusú neurofibromatózus gén a 22. kromoszómán helyezkedik el.
Tünetek
A 2. típusú Neurofibromatosis kevésbé gyakori az NF1-nél. Körülbelül 1 embert érint 40 000 emberben. A tünetek a következők:
- a nyolcadik koponya-ideg körül (a vestibularis schwannomák)
- halláskárosodás vagy süketség, vagy fülcsengés (fülzúgás)
- tumorok a gerincvelőben
- meningióma (a gerincvelőt és az agyat lefedő membránon lévő tumor) vagy más agydaganatok
- szürkehályog a gyermekkorban
- egyensúlyi problémák
- gyengeség vagy zsibbadás egy karban vagy lábban
Diagnózis
A 2. típusú neurofibromatosis tünetei jellemzően 18 és 22 év közöttiek. A leggyakoribb első tünet a halláskárosodás vagy a fülek csengése (tinnitus). Az NF2 diagnosztizálásához az orvos a nyolcadik koponyatengely mindkét oldalán schwannomát keres, vagy az NF2 családtörténete és a nyolcadik koponya idegei közül egy schwannoma a 30. életév előtt.
Ha a nyolcadik koponya-idegben nincs schwannoma, akkor a test más részein és / vagy a gyermekek szemében a szürkehályogok segíthetnek a diagnózis megerősítésében.
Mivel a halláskárosodás a 2. típusú neurofibromatózisban jelen lehet, hallási tesztet (audiometriát) kell végezni. A Brainstem auditory evoked response (BAER) tesztek segítségével megállapíthatja, hogy a nyolcadik agyi ideg megfelelően működik-e.
A mágneses rezonancia képalkotást (MRI), a számítógépes tomográfiát (CT) és a röntgenfelvételeket a hallóidegek körül és azok körül kergetik. Genetikai vizsgálatot végezhetünk vérvizsgálattal az NF2 gén hiányosságainak megkeresésére.
Kezelés
Az orvosok nem tudják, hogyan lehet megállítani a daganatok növekedését a neurofibromatózisban. A sebészeti beavatkozást olyan daganatok eltávolítására használják, amelyek fájdalmat vagy látás vagy halláskárosodást okoznak. Kémiai vagy sugárkezelési módszerek alkalmazhatók a daganatok méretének csökkentésére.
Az NF2-ben, ha a vestibularis schwannoma eltávolítása érdekében végzett műtét halláskárosodást okoz, hallássérült agytörzsi implantátumot használhat a hallás javítására.
Egyéb tünetek, például fájdalom, fejfájás vagy görcsrohamok kezelhetők gyógyszerekkel vagy egyéb kezelésekkel.
Küzdelem és támogatás
Fenntartható kihívást jelenthet valakinek, különösen a gyermeknek, aki krónikus állapotban van, mint például a neurofibromatózis.
Annak érdekében, hogy megbirkózzon:
- Keresse meg az alapellátást biztosító orvost, akiben megbízhat, és ki tudja koordinálni a gyermeke gondját más szakemberekkel.
- Csatlakozzon egy olyan támogató csoporthoz, amely a neurofibromatosist, az ADHD-t, a speciális szükségleteket vagy a krónikus betegségeket általában ellátó gyermekek számára gondoskodik.
- Fogadjon segítséget a mindennapi szükségletekhez, például főzéshez, tisztításhoz, más gyermekek gondozásához vagy egyszerűen megadja a szükséges szünetet.
- Keresse meg a tanulási nehézségekkel küzdő gyermekek tudományos támogatását.
> Források:
"Neurofibromatosis adatlap". Rendellenességek. 2007. december 13. Országos Idegrendszeri Zavarok Intézete.
"Tanulás Neurofibromatosisról". Különleges genetikai rendellenességek. 2007. november 27. Nemzeti Humán Genomkutató Intézet.