A neurofibromatózis olyan genetikai idegrendszeri rendellenesség, amely a daganatokat az idegek körül növekszik. Háromféle neurofibromatózus létezik: az 1. típusú (NF1), a 2. típusú (NF2) és a schwannomatosis. A becslések szerint 100 ezer amerikai embernek vannak neurofibromatózisai. A neurofibromatosis mind az etnikai hátterű férfiakban, mind nőkben fordul elő.
Az 1-es típusú neurofibromatózis akár autoszómás domináns mintában öröklődhet, vagy egy új génmutáció következménye lehet egy egyedben.
Az 1-es neurofibromatózus gén a 17-es kromoszómán helyezkedik el.
Tünetek
Az 1-es neurofibromatózis a neurofibromatózis leggyakoribb típusa. Ez körülbelül 4 000 születésnél fordul elő. Az NF1 tünetei a következők:
- világos barna foltok (cafe-au-lait foltok) a bőrön
- az idegeket körülvevő daganatok (neurofibromák)
- szeplők a hónaljban vagy az ágyékban
- a szem irisszáma (Lisch csomók vagy iris hamartomas)
- tumorok a szem látóidegében (optikai glioma)
- a gerinc rendellenes görbülete (scoliosis)
- egyéb csontok rosszformázása
Sok NF1-es gyermeknél a szokásosnál nagyobb a fej kerülete, és az átlagosnál rövidebb. Közel 50% -uk beszédproblémákat, tanulási nehézségeket, rohamokat vagy hiperaktivitást jelent. Az NF1-es egyéneknél fejfájás, szívhiba, magas vérnyomás vagy véredény betegség (vasculopathia) is előfordulhat.
Diagnózis
Az NF1 tünetei gyakran születéskor vagy röviddel azután fordulnak elő, és szinte mindig jelen vannak 10 éves korban.
Az NF1-gyel diagnosztizált gyermekek esetében a fenti tünetek közül legalább kettőnek kell megjelennie. A fizikális vizsgálat mellett az orvosok speciális lámpákat is használhatnak a bőrt a cafe-au-lait foltok vizsgálatára. Az NF1-ben ezek a foltok közül hat vagy több jelen van, és gyermekeknél és felnőtteknél 5 mm-nél nagyobb átmérőjű, vagy 15 mm-nél nagyobb átmérőjűek.
Mágneses rezonancia képalkotó (MRI), röntgenfelvételeket, CT-vizsgálatokat és más vizsgálatokat lehet végezni neurofibromák és kóros csontok megkeresésére. A NF1 gén hiányosságainak kimutatására vérvizsgálat útján genetikai vizsgálatot lehet végezni.
Kezelés
Az orvosok nem tudják, hogyan lehet megállítani a daganatok növekedését a neurofibromatózisban. A sebészeti beavatkozást olyan daganatok eltávolítására használják, amelyek fájdalmat vagy látás vagy halláskárosodást okoznak. Kémiai vagy sugárkezelési módszerek alkalmazhatók a daganatok méretének csökkentésére. Az NF1-ben egyes csontformák, például a scoliosis, műtéttel vagy fogsorokkal kezelhetők.
Egyéb tünetek, például fájdalom, fejfájás vagy görcsrohamok kezelhetők gyógyszerekkel vagy egyéb kezelésekkel.
Forrás:
> "Neurofibromatosis adatlap". Rendellenességek. 2007. december 13. Országos Idegrendszeri Zavarok Intézete.
> "Tanulás Neurofibromatosisról". Különleges genetikai rendellenességek. 2007. november 27. Nemzeti Humán Genomkutató Intézet.