Ha a hipotalamuszod nem működik megfelelően
A Kallmann-szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nők, akik körülbelül 1-t érintenek 8 000-ről 10 000-re és 1-et 40 000-től 70 000-re nőttek világszerte.
A Kallmann-szindróma öröklõdhet, vagy elõfordulhat olyan betegeknél, akiknek nincs családtörténete a betegségben. A leggyakoribb örökletes forma az X -kapcsolt forma . Az X kromoszómán lévő KAL1 gén felelős ennek a formának.
A következő leggyakoribb örökletes forma a 8-os kromoszómában lévő KAL2 gén mutációjának tulajdonítható. Autoszomális domináns módon öröklődik . A Kallmann-szindróma harmadik örökletes formája a KAL3 gén mutációjának tulajdonítható, és autoszomális recesszív rendellenességként örökli. A KAL3 gén pontos helyét még nem fedezték fel.
Tünetek
Kallmann-szindrómában az agy egy része, a hypothalamus nem képes megfelelően működni. Ez tüneteket okoz, többek között:
- a pubertás elmulasztása
- nincs szagérzéke (anozia) vagy nagyon gyenge szaglás (hipszia)
- undescended testes (cryptorchidism) férfiaknál
- egy kis pénisz ( mikropál ) férfiaknál
- a menstruáció soha nem kezdődik a nőknél (úgynevezett primer amenorrhoea)
- a két kéz egyidejű mozgása (a bimanualis synkinesis) a betegség mintegy egyötödét érinti
Vannak más, ritkábban előforduló tünetek is, mint például csak egy vese születése vagy csontritkulás (gyenge csont).
Diagnózis
Ha valaki nem hajlandó átmenni a pubertáson, a diagnózis és gondozás végett egy endokrinológusra utal. Ez a fajta orvos a hormonrendellenességekre szakosodott, és pontosan meghatározhatja, hogy miért nem jelentkezett a pubertás.
Sok oka van annak, hogy valaki nem megy át a pubertáson. Azonban a Kallmann-szindróma az egyetlen, amely nem képes szagolni.
Általában könnyű meghatározni, hogy a Kallmann-szindróma szagkísérletben jelen lehet-e.
Kétféle szag teszt létezik. Az ember olyan kis palackokat használ, amelyekben különböző anyagok vannak; a másik teszt "karcolás és szippantás" kártyákat használ. Mindkét teszt olyan anyagokat használ, amelyeknek szinte mindenki tudja, mint a kávé. Ha a vizsgált személynek normális értelemben vett szaga van, akkor a Kallmann-szindróma mellett egy másik rendellenesség is jelen van.
A fizikális vizsgálat megmutatja, hogy a leomlott testek vagy a kis nemi szervek jelen vannak-e egy férfiban. A Kallmann-szindróma családi története fontos meghatározó tényező a diagnózishoz. A luteinizáló hormon (LH) és a tüszőstimuláló hormon (FSH), valamint a tesztoszteron vagy az ösztrogén szintjének mérésére vérvizsgálatot végeznek. Mindezen hormonok fontosak a normális szexuális fejlődéshez. Ezeknek a hormonoknak nagyon alacsony szintje azt jelenti, hogy az agyban a hypothalamus vagy az agyalapi mirigy problémája jelentkezik.
A Kallmann-szindrómában a szaglás hiánya az agyban lévő szaglóhagymáknak nevezett szerkezetek hiánya miatt következett be. A fej mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálata megmutatja, hogy ezek a struktúrák jelen vannak-e vagy sem.
Kezelés
A Kallmann-szindróma kezelése a hiányzó hormonok helyettesítésére irányul.
A férfiaknál a tesztoszteront vagy a hCG-t injekció formájában adják be ütemterv szerint. A nőknél naponta bevonják az ösztradiol tablettákat. A progeszteron tablettákat naponta kell bevenni minden hónap első 14 napjára, hogy menstruációs ciklust hozzon létre. Az alternatíva a tabletták két típusának beadásához olyan fogamzásgátló tablettákat alkalmaz, amelyek mind az ösztrogént, mind a progeszteront tartalmazzák. A férfiak és a nők számára egyéb kezelések is rendelkezésre állnak a meddőséghez. A Kallmann-szindróma megfelelő kezelése lehetővé teszi számukra a normál reproduktív egészség elérését.
Forrás:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, Nadima >> Shegem >, és Kamel Ajlouni. "Kallmann-szindróma klinikai és öröklési profilja Jordániában". Reproduktív egészség 1 (2004): ePub.
> "Kallmann-szindróma". Ritka betegség adatbázis. Ritka betegségek Országos Szervezete. 2008. február 6
> Saunders, Mark. "Kallmann-szindróma megértése - Megválaszolt kérdések". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 2008. február 6